Genetische Tests für seltene Krankheiten

Welche seltenen Krankheiten analysieren wir?

Morbus Fabry

Síndrome de Noonan

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Was sind seltene Erkrankungen?

Seltene Krankheiten sind Krankheiten, die im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung nur eine kleine Anzahl von Menschen betreffen. Im Allgemeinen wird eine Krankheit als selten bezeichnet, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind.

Das mag nicht viel erscheinen, aber in Spanien leiden etwa drei Millionen Menschen an einer der mehr als 7.000 Krankheiten, die unter diese Definition fallen. In der gesamten EU sind schätzungsweise 30 Millionen Menschen betroffen, das entspricht einem von 20 Bürgern. Die „seltenen Krankheiten“ sind also gar nicht so selten. Es gibt jedoch nur sehr wenige Fälle von jeder einzelnen Krankheit, und die meisten Betroffenen sind Kinder. Die Krankheiten sind sehr vielfältig: seltene Krebsarten, Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, Stoffwechsel-, Nerven-, Infektions- und Autoimmunerkrankungen.

Es handelt sich in der Regel um lebensbedrohliche oder langfristig schwächende Krankheiten, die in der Regel sehr komplex sind.

Welche Gentests für seltene Krankheiten bieten wir bei Genosalut an?

Bei Genosalut bieten wir verschiedene Gentests zum Nachweis von Mutationen an, die mit seltenen Krankheiten wie Morbus Andrade, Noonan-Syndrom, Morbus Fabry… in Verbindung stehen.

Untersuchung einer bestimmten Mutation, die aufgrund der Familiengeschichte vermutet wird und mit der betreffenden seltenen Krankheit in Verbindung steht, durch Sanger-Sequenzierung oder Fragmentanalyse.

Untersuchung einer bestimmten Mutation, die mit der betreffenden seltenen Krankheit assoziiert ist, durch Sanger-Sequenzierung oder Fragmentanalyse.

Sequenzierung aller Gene mittels next generation sequencing (NGS), um das Vorhandensein von Mutationen zu bestimmen, die mit der betreffenden seltenen Krankheit in Verbindung stehen.

Sequenzierung aller kodierenden (Gene) und nicht kodierenden Regionen mittels next generation sequencing (NGS), um das Vorhandensein von Mutationen zu bestimmen, die mit der betreffenden seltenen Krankheit in Verbindung stehen.

Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Was ist die Ursache für seltene Krankheiten?

Die meisten seltenen Krankheiten (etwa 80 %) sind genetisch bedingt. In diesen Fällen ist die Ursache meist:

  • Veränderungen (Mutationen), die ein einziges Erbmerkmal betreffen, so genannte monogene Krankheiten.
  • Veränderungen, die einen Abschnitt eines Chromosoms betreffen (Deletionen, Duplikationen, Inversionen

Äußere Umwelteinflüsse (schwere Geburt, Infektionen, Unfälle, Umwelteinflüsse usw.) gehören nicht zu den Hauptursachen für seltene Krankheiten, obwohl sie einen Einfluss auf deren Entstehung und Verlauf haben.

Viele dieser seltenen Krankheiten sind so genannte Dysmorphie- und Retardierungssyndrome, da sie zu einer Entwicklungsstörung oder Behinderung führen, die in der Regel in der Kindheit beginnt, sich aber manchmal erst in der Jugend oder im Erwachsenenalter manifestiert.

Viele dieser genetischen Mutationen können von Generation zu Generation weitergegeben werden, was erklärt, warum einige seltene Krankheiten familiär bedingt sind. Andere Mutationen treten bei den Betroffenen de novo auf. Dabei handelt es sich um Mutationen, die zum ersten Mal entweder in einer Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) eines Elternteils auftreten, oder um Mutationen, die während der frühen Embryogenese direkt in der Zygote auftreten.

Seltene Krankheiten: Ursache, Diagnose und Behandlung
Häufig gestellte Fragen

Obwohl es keine offiziellen Zahlen gibt, gibt es nach Angaben der WHO (Weltgesundheitsorganisation) etwa 7.000 seltene Krankheiten, von denen 7 % der Weltbevölkerung betroffen sind. Mit anderen Worten: Seltene Krankheiten betreffen insgesamt eine beträchtliche Anzahl von Menschen.

Insgesamt gibt es in Spanien schätzungsweise mehr als 3 Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten.

Aufgrund ihrer Heterogenität gibt es viele Symptome, die auf das Vorliegen einer seltenen Krankheit hinweisen können; zu den häufigsten gehören:

  • Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung
  • Kleine und große Statur
  • Neuromuskuläre Defizite
  • Metabolische Störungen

Wie der Name schon sagt, handelt es sich dabei um seltene Krankheiten, deren klinische Bilder oft nur unzureichend verstanden werden. Deshalb sollten beim Auftreten von Symptomen, die auf das Vorliegen einer seltenen Krankheit hinweisen, die entsprechenden diagnostischen Tests durchgeführt werden, um eine optimale Behandlung und Therapie einzuleiten.

Die Fortschritte in verschiedenen wissenschaftlichen Bereichen, insbesondere in der Genetik, ermöglichen es, die Ursache für eine zunehmende Zahl dieser Krankheiten zu ermitteln und die richtige Diagnose zu stellen. Zu den genetischen Untersuchungen zur Diagnose seltener Krankheiten gehören:

  • Einzelgenanalyse: Bei Verdacht auf eine bestimmte seltene Krankheit, entweder aufgrund von Symptomen, Merkmalen und/oder Familienstammbaum, kann eine Analyse spezifischer Mutationen in bestimmten Genen durchgeführt werden, von denen bekannt ist, dass sie mit der fraglichen Krankheit in Verbindung stehen.
  • Exom oder Genom: In Fällen, in denen die Symptomatik, die Merkmale und der Familienstammbaum nicht mit einer bestimmten seltenen Krankheit in Verbindung gebracht werden können, ist es ratsam, eine Exom- oder Genomanalyse durchzuführen. Dabei handelt es sich um genetische Untersuchungen, die es ermöglichen, alle Gene einer Person (Exom) oder die gesamte Kern-DNA einer Person (Genom) zu analysieren. Dadurch erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, die Mutation(en) zu identifizieren, die für die seltene Krankheit verantwortlich sein könnten.

In diesem Fall hat das Adjektiv „verwaist“ (orphan) die Bedeutung „ohne eine notwendige Sache, Eigenschaft oder ein notwendiges Merkmal; insbesondere ohne eine Art von Schutz oder Hilfe, die für sie verfügbar sein sollte“. Da es sich um sehr seltene Krankheiten handelt, ist das Wissen über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten dieser Krankheiten begrenzt. Ebenso sind sie von geringem wirtschaftlichen Interesse, und es wird wenig in neue Diagnose- und Therapieverfahren investiert.

Wie im vorangegangenen Abschnitt erwähnt, sind diese Krankheiten von geringem Interesse. Der Mangel an Grundlagen- und klinischer Forschung bedeutet, dass die Ursachen und Mechanismen seltener Krankheiten kaum bekannt sind.
In den Fällen, in denen Daten vorliegen, gibt es oft keine Therapien oder Medikamente zur Behandlung der spezifischen Krankheit. Die Hauptgründe dafür sind:

  • Die Schwierigkeit bei der Entwicklung eines Arzneimittels für eine seltene Krankheit besteht darin, dass sie an einer sehr kleinen Gruppe von Betroffenen durchgeführt werden muss.
  • Das fehlende wirtschaftliche Interesse, da es sich um Arzneimittel mit geringer Rentabilität handelt. Mit anderen Worten, sie sind keine sehr lukrativen Produkte für Pharmaunternehmen.
  • Der Mangel an Grundlagenforschung und klinischer Forschung.

Seltene Krankheiten bilden eine sehr heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, die meist komplex sind und in der Regel einen chronischen Verlauf haben. Sie reichen von leichten Anomalien bis hin zu schweren Behinderungen und Fehlbildungen, die am häufigsten vorkommen.

Obwohl es keine offizielle Klassifizierung gibt, können sie beispielsweise nach dem Teil, dem Apparat oder dem System des Organismus, das sie betreffen, gruppiert werden. So finden wir:

  • Missbildungen und Behinderungen: Hutchinson-Gilford-Progerie, Fragiles X-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom.
  • Seltene Erkrankungen des Verdauungssystems: primäre biliäre Cholangitis, Dentinogenesis imperfecta, nekrotisierende Enterokolitis.
  • Seltene Erkrankungen des Nervensystems: Moebius-Syndrom, amyotrophe Lateralsklerose (ALS), angeborene Schmerzunempfindlichkeit, Gilles-de-la-Tourette-Syndrom
  • Seltene Haut- und Bindegewebserkrankungen: Epidermolysis bullosa, Marfan-Syndrom, Dermatitis herpetiformis
  • Seltene endokrine und metabolische Krankheiten: Addison-Krankheit, Zystinurie, AL-Amyloidose
  • Seltene Erkrankungen des Urogenitalsystems: interstitielle Zystitis, Nephronophthisis, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
  • Seltene Krankheiten des Immunsystems: gemeinsame variable Immundefizienz, Myasthenia gravis, schwere kombinierte Immundefizienz
  • Seltene Erkrankungen der Atemwege: idiopathische Lungenfibrose, primäre Ziliardyskinesie, Trachealstenose
  • Seltene Augenkrankheiten: neurotrophe Keratopathie, Frühgeborenen-Retinopathie, Duane-Retraktionssyndrom
  • Seltene Krankheiten des Kreislaufsystems: pulmonale Hypertonie, Purpura Henoch-Schönlein, hypoplastisches Linksherzsyndrom
  • Seltene hämatologische Krankheiten:
  • Krebserkrankungen: Neuroblastom, Schilddrüsenkarzinom, Dermatofibrosarcoma protuberans
  • Schwierigkeit, eine genaue Diagnose zu erhalten. Dies ist zweifelsohne eines der Hauptprobleme, das von Anfang an auftritt. Die Gründe dafür sind: fehlende Kenntnisse über diese Krankheiten, Mangel an Ärzten oder spezialisierten Zentren und das Fehlen der notwendigen Informationen.
  • Verzögerungen bei der Diagnose können in manchen Fällen zu einer Verschlimmerung führen, die hätte vermieden oder zumindest gemildert werden können.
  • Begrenzte und manchmal kostspielige Behandlungsmöglichkeiten.
  • Es gibt nur wenige oder gar keine Untersuchungen zu Ihrem Zustand.
  • Schwierigkeiten bei der Suche nach Ärzten oder spezialisierten Behandlungszentren.
  • Das Gefühl der Isolation.

Der 28. Februar (oder 29. Februar in Schaltjahren) ist der Internationale Tag der Seltenen Krankheit. Dieser Tag wurde gewählt, um die Seltenheit der Schaltjahre symbolisch mit dieser Art von Krankheiten in Verbindung zu bringen. Ziel dieses Tages ist es, das Bewusstsein für diese Krankheiten zu schärfen und den Betroffenen zu helfen, die richtige Diagnose und Behandlung zu erhalten.
Heute haben sich viele Länder dieser Initiative angeschlossen, die von Organisationen wie der Europäischen Organisation für Seltene Krankheiten (EURORDIS) und dem Spanischen Verband für Seltene Krankheiten (FEDER) gefördert wird.

Genetische Beratung ist für Patienten, die mit der Diagnose einer seltenen Krankheit konfrontiert sind, und ihre Familien von entscheidender Bedeutung. Der genetische Berater bietet den Betroffenen Hilfe und Unterstützung an und informiert sie über genetische Testmöglichkeiten zur Diagnose der Krankheit. 

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