Morbus Andrade oder familiäre Amyloid-Polyneuropathie

Analyse von Mutationen im Zusammenhang mit Morbus Andrade oder familiärer amyloider Polyneuropathie (FAP).

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Was ist Morbus Andrade oder familiäre Amyloid-Polyneuropathie Typ 1?

Die familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I oder Andrade-Krankheit und ihre Symptome

Andrade-Krankheit oder familiäre amyloide Polyneuropathie (FAP), auch bekannt als Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie. Es handelt sich um eine fortschreitende autonome sensorisch-motorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter auftritt.

Die ersten Symptome sind Parästhesien, Schmerzen oder trophische Läsionen der Füße, gastrointestinale Störungen oder Gewichtsverlust. Am ausgeprägtesten ist der Verlust der Schmerz- und Wärmeempfindung. Der motorische Verlust tritt später auf. Zu den autonomen Merkmalen gehören posturale Hypotonie sowie gastrointestinale und urogenitale Störungen. Eine Beteiligung des Herzens ist häufig, ebenso wie okuläre oder renale Komplikationen. 

Obwohl die Andrade-Krankheit klinisch heterogen ist und ihr klinisches Erscheinungsbild vom Genotyp und der geografischen Herkunft abhängt, ist sie schwerwiegend und behindernd. Der Tod tritt im Durchschnitt etwa 11 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome ein und kann plötzlich oder als Folge von Infektionen oder Kachexie auftreten.

Untersuchung des Morbus Andrade in Genosalut

Bei Genosalut analysieren wir die häufigste Variante auf den Balearen (TTR Val30Met) sowie die anderen Mutationen, die mit dieser Krankheit zusammenhängen.

Außerdem bieten wir den betroffenen Familien individuelle Beratung und genetische Betreuung an.

Im Fall der mallorquinischen Bevölkerung ist vor allem das Vorhandensein der TTR-Val30Met-Variante (NM_000371.4(TTR):c.148G>A (p.Val50Met)
TTR Val30Met, TTR V30M, rs28933979) durch Sequenzierung oder Echtzeit-PCR.

Wir analysieren auch die ca. 40 Mutationen, die mit dieser Krankheit assoziiert sind, durch Sequenzierung (Exons 1, 2, 3 und 4) oder Exomanalyse.

Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Wie wird die familiäre Amyloid-Polyneuropathie übertragen?

Die Andrade-Krankheit wird als autosomal-dominantes Merkmal mit variabler Penetranz übertragen und durch Mutationen im TTR-Gen verursacht.

Bislang wurden mehr als 40 TTR-Mutationen identifiziert, die mit unterschiedlichen Mustern der Organbeteiligung, des Alters des Ausbruchs und des Krankheitsverlaufs in Verbindung gebracht werden.

Die häufigste Variante ist die TTR-Val30Met-Substitution (rs28933979), für die mehrere endemische Herde, insbesondere in Portugal, Japan und Schweden, identifiziert wurden. In Spanien gibt es endemische Herde auf Mallorca und in Huelva. Der TTR-Val30Met-Phänotyp variiert zwischen diesen Ländern. Es wird angenommen, dass Schutzfaktoren eine Rolle spielen. Im Fall der mallorquinischen Bevölkerung könnte der TTR-Gly6Ser-Polymorphismus (rs28933979) einer dieser Schutzfaktoren sein. Die weltweite Prävalenz ist unbekannt, obwohl die Prävalenz in der japanischen Allgemeinbevölkerung kürzlich auf 1:1000000 geschätzt wurde.

Prävention und Sicherheit dank der genetischen Tests von Genosalut

So erfahren Sie, ob Sie Träger einer mit der Andrade-Krankheit assoziierten Mutation sind.

Der Nachweis von Amyloid-assoziierten TTR-Mutationen ist für die Diagnose der Andrade-Krankheit erforderlich. Der Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation gilt jedoch nicht als Diagnose, da die genetische Penetranz variabel ist. Während der genetischen Beratung klären wir alle Zweifel mit unseren Patienten.

Sie werden wissen, ob Sie das Risiko an Ihre Nachkommen weitergeben können

Wenn eine Mutation entdeckt wird, kann sie an die Nachkommen weitergegeben werden. Daher kann das Wissen für die zukünftige Familienplanung wichtig sein.

Wie kann ich einen Gentest für die Andrade-Krankheit anfordern?
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Fragen Sie Ihren Arzt

Sie können sich auch bei Ihrem Arzt über die Möglichkeiten eines genetischen Tests informieren.

Wir analysieren die Probe

In unserem Gendiagnostiklabor analysieren wir die Probe mit modernsten Technologien.

Wir erstellen einen Bericht

Wir bieten eine detaillierte Beschreibung der Ergebnisse und, falls erforderlich, eine genetische Beratung.

Häufig gestellte Fragen

Der Nachweis von Amyloid-assoziierten TTR-Mutationen ist für die Diagnose erforderlich. Dennoch wird die Identifizierung einer krankheitsverursachenden Mutation nicht als diagnostisch angesehen, da die genetische Penetranz variabel ist. Für die endgültige Diagnose sind eine klinische Beobachtung und eine Gewebebiopsie (z. B. von Nerven, Nieren, Labialspeicheldrüsen, Unterhautfettgewebe oder Rektumschleimhaut) erforderlich: Amyloid-Ablagerungen werden durch Kongorot-Färbung in der konventionellen Lichtmikroskopie und durch grüne Doppelbrechung in der Polarisationslichtmikroskopie nachgewiesen. 

Bei Genosalut bieten wir betroffenen Familien eine genetische Beratung an, um ihnen die Auswirkungen auf den Patienten und seine Angehörigen zu erläutern. Einige Überlegungen, die berücksichtigt werden sollten:

  • Die präsymptomatische Erkennung von Verwandten eines Indexfalles ist wichtig, um eine frühzeitige Diagnose zu ermöglichen.
  • Schwangeren Frauen, bei denen die Krankheit früh auftritt und die unter 40 Jahre alt sind, sollte eine pränatale Diagnose mittels Chorionzottenbiopsie angeboten werden.
  • Genetische Labortests werden für Kinder unter 18 Jahren nicht empfohlen.
  • Der Patient muss vor der genetischen Laboruntersuchung eine Einverständniserklärung unterschreiben; ist der Patient minderjährig, muss ein Erziehungsberechtigter unterschreiben.

Die Behandlung von Morbus Andrade muss multidisziplinär erfolgen und einen Neurologen, Genetiker, Kardiologen und Leberchirurgen einbeziehen.

Die Lebertransplantation ist derzeit die einzige Behandlung, die die Synthese von amyloidogenen TTR-Varianten verhindern kann. Eine Lebertransplantation kann das Fortschreiten der Krankheit in ihren frühen Stadien verlangsamen.

Bei autonomen sensomotorischen Neuropathien mit viszeralen Komplikationen ist eine symptomatische Behandlung unerlässlich.

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