Malaltia d'Andrade

Anàlisi de les mutacions associades a la malaltia d’Andrade o polineuropatia amiloide familiar (FAP)

Preu

A consultar, en funció de la prova

Temps de resposta

A consultar, en funció de la prova

Què és la malaltia d'Andrade?

La malaltia d'Andrade i els seus símptomes

La malaltia d’Andrade o polineuropatia amiloide familiar (FAP), també coneguda com a polineuropatia amiloide transtiretina. És una neuropatia progressiva sensitivomotora autonòmica que apareix a l’edat adulta.

Les primeres manifestacions són parestèsia, dolor o lesions tròfiques dels peus, trastorns gastrointestinals o pèrdua de pes. La pèrdua sensitiva més pronunciada implica dolor i sensació tèrmica. La pèrdua motora es produeix més tard. Els trets autonòmics inclouen hipotensió postural i trastorns gastrointestinals i genitourinaris. La implicació cardíaca és freqüent i també les complicacions oculars o renals.

Encara que és clínicament heterogènia i la seva presentació clínica depèn del genotip i de l’origen geogràfic, la malaltia d’Andrade és severa i incapacitant. La mort sobrevé, com a mitjana, aprox. 11 anys després de l’aparició dels primers símptomes i pot passar sobtadament o derivada d’infeccions o de caquèxia.

Estudi de la malaltia d'Andrade a Genosalut

A Genosalut analitzem la variant més freqüent a les Illes Balears (TTR Val30Met) així com la resta de mutacions relacionades amb aquesta malaltia.

També oferim assessorament personalitzat i consell genètic a les famílies afectades.

En el cas de la població mallorquina, en primer lloc, cal investigar la presència de la variant TTR Val30Met (NM_000371.4(TTR):c.148G>A (p.Val50Met)
TTR Val30Met, TTR V30M, rs28933979) per seqüenciació o mitjançant PCR a temps real.

També analitzem les aprox. 40 mutacions associades amb aquesta malaltia mitjançant seqüenciació (exons 1, 2, 3 i 4) o anàlisi de l’exoma.

La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Com es transmet la malaltia d'Andrade?

La malaltia d’Andrade es transmet com un tret autosòmic dominant de penetrància variable i està causada per mutacions al gen TTR.

S’han identificat més de 40 mutacions de TTR fins ara, associades amb patrons variats d’afectació d’òrgans, edat d’aparició i progressió de la malaltia.

La variant més comuna és la substitució TTR Val30Met (rs28933979), de la qual s’han identificat diversos focus endèmics, especialment a Portugal, Japó i Suècia. A Espanya hi ha focus endèmics a Mallorca i a Huelva. El fenotip TTR Val30Met varia entre aquests països. Es creu que hi ha factors protectors que poden intervenir. En el cas de la població mallorquina, el polimorfisme TTR Gly6Ser (rs28933979) podria ser un dels factors protectors. La prevalença a nivell mundial és desconeguda, encara que la prevalença entre la població general al Japó ha estat estimada recentment en 1:1000000.

Prevenció i tranquil·litat amb el test per a la malaltia d'Andrade

Sabràs si ets portador d'una mutació associada a la malaltia d'Andrade

Per al diagnòstic de la malaltia d'Andrade cal la detecció de les mutacions TTR amiloide-associades. Tot i així, la identificació d'una mutació causant de la malaltia no es considera diagnòstic, perquè la penetrància genètica és variable. Durant la sessió de consell genètic aclarim tots els dubtes amb els nostres pacients.

Coneixeràs si pots transmetre el risc a la teva descendència

En cas de detectar-se una mutació, és possible transmetre-la a la descendència. Per això, el coneixement pot ser important per a la planificació familiar futura.

Com puc sol·licitar un test genètic per a la malaltia d'Andrade
Demana una cita

Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.

Consulta el teu metge

També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.

Analitzem la mostra

Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.

Elaborem un informe

Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.

Preguntes freqüents

Per al diagnòstic es requereix la detecció de les mutacions TTR amiloide-associades. Tot i així, la identificació d’una mutació causant de la malaltia no es considera diagnòstic, perquè la penetrància genètica és variable. L’observació clínica i la biòpsia de teixits (com nervi, ronyó, glàndules salivals labials, teixit gras subcutani o mucosa rectal) són necessàries per a un diagnòstic definitiu: els dipòsits amiloides es detecten mitjançant tinció amb vermell Congo per microscòpia òptica convencional i mitjançant birre per microscòpia de llum polaritzada.

A Genosalut oferim consell genètic a les famílies afectades per explicar quines implicacions té per al pacient i els seus parents. Algunes consideracions a tenir en compte:

  • La detecció presimptomàtica dels familiars d’un cas índex és important per permetre un diagnòstic primerenc.
  • A les gestants amb aparició primerenca de la malaltia i una edat inferior a 40 anys, se’ls ha de proposar el diagnòstic prenatal mitjançant una mostra de vellositat coriònica.
  • L’examen genètic de laboratori no està recomanat en menors de 18 anys.
  • El pacient ha de signar un consentiment informat abans de lexamen genètic de laboratori; en cas que aquest sigui menor dedat, ha de signar un tutor legal.

El maneig de la malaltia d’Andrade ha de ser multidisciplinari, involucrant un neuròleg, un genetista, un cardiòleg i un cirurgià hepàtic.

El trasplantament de fetge és actualment l’únic tractament per prevenir la síntesi de les variants amiloidogèniques de TTR. El trasplantament de fetge pot frenar la progressió de la malaltia en les primeres etapes.

Els tractaments simptomàtics són essencials per a neuropaties sensitivomotores autonòmiques amb complicacions viscerals.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda