Test prenatal no invasivo (TPNI)

Al hablar de test no invasivo prenatal conviene remarcar que el concepto de ADN fetal es erróneo, ya que el material que se analiza es el ADN placentario. No obstante, está aceptado el uso de  términos ADN placentario, ADN fetal y fracción fetal como sinónimos.

Durante el embarazo, el torrente sanguíneo de la madre contiene una mezcla de ADN libre de células procedente de sus células y de las células de la placenta.

La placenta es el tejido del útero que une al feto con el suministro de sangre de la madre. Estas células se vierten en el torrente sanguíneo de la madre a lo largo del embarazo. El ADN de las células de la placenta suele ser idéntico al del feto. El análisis del ADN libre de células proveniente de la placenta ofrece la oportunidad de detectar precozmente ciertas anomalías genéticas sin dañar al feto.

A diferencia de la mayor parte del ADN, que se encuentra dentro del núcleo de una célula, el ADN libre de células son fragmentos flotan libremente en el torrente sanguíneo. Estos pequeños fragmentos suelen contener menos de 200 pares de bases y se originan cuando las células mueren y se descomponen y su contenido, incluido el ADN, se libera en la sangre.

Por norma general, a partir de la semana 10 de gestación. Es así porque debe haber suficiente ADN placentario en el torrente sanguíneo de la madre para poder identificar las anomalías cromosómicas fetales.

Para realizar el test, la proporción de ADN libre de células procedente de la placenta (ADN placentario o fracción fetal) en la sangre materna debe ser superior al 4 por ciento, lo que suele ocurrir alrededor de la décima semana de embarazo.

Las fracciones fetales bajas pueden conducir a la imposibilidad de realizar la prueba o a un resultado falso negativo. Entre las razones para que las fracciones fetales sean bajas se encuentran la realización de la prueba demasiado pronto en el embarazo, los errores de muestreo, la obesidad materna y las anomalías fetales.

A las mujeres embarazadas de cualquier edad a partir de la semana 10 de embarazo. Ya se trate de embarazo único o gemelar (2 fetos), de un embarazo resultante de una concepción natural o de una fecundación in vitro (FIV), incluyendo los embarazos mediante la donación de gametos.

• En mujeres de edad avanzada.
• En mujeres a las que se les detecta un riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras hacer el cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica).
• En mujeres que han tenido embarazos previos con algún problema genético en el bebé.

Los tests prenatales no invasivos disponibles actualmente en el mercado detectan diferentes tipos de aneuploidías:

• Las trisomías 21, 18 y 13 (síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau).
• La monosomía X (síndrome de Turner) .
• Otras aneuploidías sexuales (síndrome de Klinefelter, síndrome XYY y síndrome trisomía X).

Además:

• Son capaces de determinar el sexo del bebé. 
• En algunos casos detectan microdeleciones tales como: síndrome de DiGeorge, síndrome de deleción 1p36, síndrome de Cri-du-chat, síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi.

La precisión de las diferentes pruebas disponibles varía según el trastorno.

• Bajo riesgo: Confirma en un 99% la probabilidad de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas. Sin embargo, no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal.
• Alto riesgo: Para confirmar este resultado es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en el líquido amniótico. Es importante consultar con un ginecólogo o asesor genético.

Cabe recordar que cualquier TPNI es una prueba de cribado, lo que significa que no dará una respuesta definitiva sobre si un feto tiene o no una afección genética. La prueba sólo puede estimar si el riesgo de padecer determinadas afecciones está aumentado o disminuido. En algunos casos, los resultados de. TPNI pueden indicar un mayor riesgo de una anomalía genética cuando el feto no está realmente afectado (falso positivo), o los resultados pueden indicar un menor riesgo de una anomalía genética cuando el feto está realmente afectado (falso negativo). Dado que el TPNI analiza tanto el ADN libre de células fetal como el materno, la prueba puede también detectar una afección genética en la madre.

El test prenatal no invasivo está cubierto por algunos seguros privados, especialmente en aquellos casos con anomalías en el cribado del primer trimestre. Puedes acudir a nosotros con un certificado de tu ginecólogo o con tu tarjeta del seguro.