Test prenatal no invasivo

Un test prenatal no invasivo permite la detección precoz de trisomías de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y en el feto. Se realiza a partir de una muestra de sangre materna a partir de las semana 10 de gestación.

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A consultar, en función de la prueba

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¿Qué es un test prenatal no invasivo?

El test prenatal no invasivo (TPNI), a veces llamado cribado prenatal no invasivo, es una conjunto de pruebas que utilizan una muestra de sangre de la futura madre para determinar si el feto tiene un alto riesgo de padecer un trastorno cromosómico. Es decir, son completamente seguras para ti y para tu bebé.

A partir de la semana 10 de gestación, mediante métodos modernos y muy sensibles, se pueden detectar pequeñas cantidades de fragmentos del material genético del niño en la sangre de la embarazada (ADN libre de células). Estos pequeños fragmentos de ADN proceden de la placenta, de la que se liberan constantemente en el torrente sanguíneo de la madre. La comparación del ADN materno y fetal puede indicar la existencia de anomalías cromosómicas que pueden llegar a provocar abortos tardíos o graves problemas congénitos.

Los tests prentales no invasivos de Genosalut

En Genosalut tenemos ya más de diez años de experiencia en la realización de pruebas prenatales no invasivas. Atendemos a pacientes que acuden directamente a nuestra consulta y también trabajamos con una red de ginecólogos que confían en nosotros para realizar estas pruebas en sus pacientes.

A continuación, encontrarás información sobre nuestros tres productos así como una tabla en la que podrás consultar qué tipo de prueba prenatal no invasiva es la indicada en tu caso.

  • ¿Qué detecta?: Trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 13 (síndrome de Patau), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y sexo fetal.
  • Tipo de embarazo:
    • Embarazo único
    • Embarazo único por ovodonación
    • Embarazo gemelar: se informa del sexo de cada uno de los fetos.
  • Técnica: Secuenciación masiva
  • Rendimiento para aneuploidías: sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%, excepto monosomía del cromosoma X que tiene una sensibilidad del 95%.
  • ¿Qué detecta?: Trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 13 (síndrome de Patau), trisomía 18 (síndrome de Edwards), sexo fetal y aneuploidías de los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomía X), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de tripe X (XXX) y síndrome XYY.
  • Tipo de embarazo:
    • Embarazo único
    • Embarazo único por ovodonación
  • Técnica: Secuenciación masiva
  • Rendimiento para aneuploidías: sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%, excepto monosomía del cromosoma X que tiene una sensibilidad del 95%.
  • ¿Qué detecta?: Trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 13 (síndrome de Patau), trisomía 18 (síndrome de Edwards), sexo fetal, aneuploidías de los cromosomas sexuales -síndrome de Turner (monosomía X), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de triple X (XXX) y Síndrome XYY- y síndromes delecionales.
  • Tipo de embarazo:
    • Embarazo único
    • Embarazo único por ovodonación
  • Técnica: Secuenciación masiva
  • Rendimiento:
    • Para aneuploidías: sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%, excepto monosomía del cromosoma X que tiene una sensibilidad del 95%.
    • Para síndromes microdelecionales: sensibilidad del 74%. No detecta deleciones de tamaño menor de 7 Mb.
Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

¿Cuáles son las ventajas de un test prenatal no invasivo?

  • Al ser no invasivo no implica riesgos para la madre ni para el bebé.
  • Se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación.
  • Mucho más fiable que las pruebas de cribado combinado rutinarias del primer trimestre. Ofrece una alta tasa de detección de las anomalías cromosómicas específicas analizadas y una baja tasa de falsos positivos.
  • Reduce en aproximadamente un 90% las amniocentesis innecesarias.
  • En embarazos gemelares, puede evaluar la cigosidad (si son idénticos), el sexo fetal individual y la fracción fetal individual.
Tranquilidad gracias al test prenatal no invasivo

Puedes conocer el riesgo de tener descendencia afectada

Un test prenatal no invasivo permite confirmar o descartar con alta fiabilidad la presencia de las anomalías cromosómicas grandes más frecuentes y determinados síndromes delecionales asociados a discapacidad intelectual y alteraciones congénitas. En aquellas ocasiones en las que los resultados no son del todo claros, existe la posibilidad de realizar pruebas complementarias.

Puedes tomar decisiones en base a los resultados obtenidos

Los resultados obtenidos te permitirán junto con tu familia, tu especialista y/o tu asesor genético determinar la posibilidades y tomar una decisión en base múltiples factores.

Cómo puedo solicitar un test prenatal no invasivo
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Consulta con tu ginecólogo

También puedes consultar con tu ginecólogo para que te informe sobre las posibilidades de un test prenatal no invasivo.

Analizamos la muestra

En nuestro laboratorio de diagnóstico genético analizamos la muestra con las tecnologías más modernas.

Elaboramos un informe

Proporcionamos una descripción detallada de los resultados y, en caso necesario, asesoramiento genético.

Preguntas frecuentes

Al hablar de test no invasivo prenatal conviene remarcar que el concepto de ADN fetal es erróneo, ya que el material que se analiza es el ADN placentario. No obstante, está aceptado el uso de  términos ADN placentario, ADN fetal y fracción fetal como sinónimos.

Durante el embarazo, el torrente sanguíneo de la madre contiene una mezcla de ADN libre de células procedente de sus células y de las células de la placenta.

La placenta es el tejido del útero que une al feto con el suministro de sangre de la madre. Estas células se vierten en el torrente sanguíneo de la madre a lo largo del embarazo. El ADN de las células de la placenta suele ser idéntico al del feto. El análisis del ADN libre de células proveniente de la placenta ofrece la oportunidad de detectar precozmente ciertas anomalías genéticas sin dañar al feto.

A diferencia de la mayor parte del ADN, que se encuentra dentro del núcleo de una célula, el ADN libre de células son fragmentos flotan libremente en el torrente sanguíneo. Estos pequeños fragmentos suelen contener menos de 200 pares de bases y se originan cuando las células mueren y se descomponen y su contenido, incluido el ADN, se libera en la sangre.

Por norma general, a partir de la semana 10 de gestación. Es así porque debe haber suficiente ADN placentario en el torrente sanguíneo de la madre para poder identificar las anomalías cromosómicas fetales.

Para realizar el test, la proporción de ADN libre de células procedente de la placenta (ADN placentario o fracción fetal) en la sangre materna debe ser superior al 4 por ciento, lo que suele ocurrir alrededor de la décima semana de embarazo.

Las fracciones fetales bajas pueden conducir a la imposibilidad de realizar la prueba o a un resultado falso negativo. Entre las razones para que las fracciones fetales sean bajas se encuentran la realización de la prueba demasiado pronto en el embarazo, los errores de muestreo, la obesidad materna y las anomalías fetales.

A las mujeres embarazadas de cualquier edad a partir de la semana 10 de embarazo. Ya se trate de embarazo único o gemelar (2 fetos), de un embarazo resultante de una concepción natural o de una fecundación in vitro (FIV), incluyendo los embarazos mediante la donación de gametos.

  • En mujeres de edad avanzada.
  • En mujeres a las que se les detecta un riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras hacer el cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica).
  • En mujeres que han tenido embarazos previos con algún problema genético en el bebé.

Los tests prenatales no invasivos disponibles actualmente en el mercado detectan principalmente:

  • Las trisomías 21, 18 y 13 (síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau).
  • La monosomía X (síndrome de Turner) .
  • Otras aneuploidías sexuales (síndrome de Klinefelter, síndrome XYY y síndrome trisomía X).

Además:

  • Son capaces de determinar el sexo del bebé
  • En algunos casos detectan microdeleciones tales como: síndrome de DiGeorge, síndrome de deleción 1p36, síndrome de Cri-du-chat, síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi.

La precisión de las diferentes pruebas disponibles varía según el trastorno.

  • Bajo riesgo: Confirma en un 99% la probabilidad de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas. Sin embargo, no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal.
  • Alto riesgo: Para confirmar este resultado es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en el líquido amniótico. Es importante consultar con un ginecólogo o asesor genético.

Cabe recordar que cualquier TPNI es una prueba de cribado, lo que significa que no dará una respuesta definitiva sobre si un feto tiene o no una afección genética. La prueba sólo puede estimar si el riesgo de padecer determinadas afecciones está aumentado o disminuido. En algunos casos, los resultados de. TPNI pueden indicar un mayor riesgo de una anomalía genética cuando el feto no está realmente afectado (falso positivo), o los resultados pueden indicar un menor riesgo de una anomalía genética cuando el feto está realmente afectado (falso negativo). Dado que el TPNI analiza tanto el ADN libre de células fetal como el materno, la prueba puede también detectar una afección genética en la madre.

El test prenatal no invasivo está cubierto por algunos seguros privados, especialmente en aquellos casos con anomalías en el cribado del primer trimestre. Puedes acudir a nosotros con un certificado de tu ginecólogo o con tu tarjeta del seguro.

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