Tests genéticos cáncer colorrectal

Tests genéticos para determinar si presentas alguna mutación asociada a un mayor riesgo a padecer cáncer colorrectal.

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Test genético para el cáncer de colon - Conoce tu riesgo

El riesgo de la población general de padecer cáncer colorrectal en el transcurso de la vida es de aproximadamente 1 en 23 (4,3%) para los hombres y de 1 en 25 (4,0%) para las mujeres. No obstante, este riesgo puede multiplicarse por 4 en caso de antecedentes familiares de cáncer de colon o recto (riesgo relativo indicado en la tabla).

Si alguna de las siguientes afirmaciones se cumple en tu familia, puede ser un indicio de antecedentes familiares de cáncer colorrectal y es recomendable una evaluación adicional:

  • Una persona de la familia menor de 60 años con cáncer colorrectal.
  • Dos personas en la familia con cáncer colorrectal.
  • Una persona con cáncer de intestino delgado.
Cáncer de colon familiar y hereditario, riesgo relativo y absoluto
Pruebas genéticas para el cáncer colorrectal

En Genosalut tenemos más de diez años de experiencia en la realización de pruebas genéticas del cáncer. Atendemos a pacientes que acuden directamente a nuestra consulta y también trabajamos con una red de médicos especialistas que confían en nosotros para realizar estas pruebas en sus pacientes.

En el desplegable encontrarás información sobre las diferentes pruebas genéticas para el cáncer colorrectal que ofrecemos en nuestro laboratorio:

Estudio de una variante genética de interés clínico asociada con cáncer colorrectal hereditario presente en otros miembros de la familia previamente diagnosticados.

Detección precoz del cáncer de colon mediante la determinación del estado de metilación del gen SEPT9.

Estudio de variantes de los genes APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11 y TP53 relacionadas con CCNP. Incluye análisis de fragmenos de los genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.

Gracias a la secuenciación de todos los genes mediante técnicas de nueva generación (NGS, next generation sequencing) podemos determinar la presencia de mutaciones asociadas con cáncer colorrectal hereditario.

Gracias a la secuenciación de todas las regiones codificantes (genes) y no codificantes mediante técnicas de nueva generación (NGS, next generation sequencing) podemos determinar la presencia de mutaciones asociadas con cáncer colorrectal hereditario.

Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

Cáncer colorrectal hereditario y familiar

Hasta un 35% de los casos de cáncer colorrectal se asocian con un riesgo familiar incrementado. Sobre el total de los casos, en un 10% de los pacientes se trata de un cáncer colorrectal hereditario (se conoce la mutación asociada) y en un 25% de los pacientes de un cáncer colorrectal familiar (se desconoce la mutación y/u otros factores asociados).

Estos síndromes hereditarios se caracterizan por la presencia de mutaciones en algunos genes, principalmente aquellos que se encargan de controlar la división celular y reparar nuestro ADN. Estas mutaciones pueden ser transmitidas de generación en generación.

Por lo que respecta al cáncer colorrectal, los dos síndromes más frecuentes son la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer de colon hereditario no polipósico, CCHNP). Otros tipos de cáncer colorrectal hereditario son: síndrome de poliposis juvenil, síndrome de poliposis serrada, síndrome de Cowden, síndrome de poliposis asociado a MUTYH y síndrome de Peutz-Jeghers.

Cáncer colorrectal: casos esporádicos, familiares y hereditarios
Prevención y tranquilidad con los tests genéticos de Genosalut

Junto con tu médico podrás determinar estrategias para la detección precoz

Si se descubre que presentas alguna mutación conocida asociada a un mayor riesgo a padecer cáncer colorrectal, podrás participar en programas de cribado intensivo para la detección precoz de estos tumores, que puede incluir la realización más temprana y frecuente de ecografías abdominales, colonoscopias y rectoscopias. Cuanto antes se detecte un tumor, mayores serán las posibilidades de curación.

Conocerás si puedes transmitir el riesgo a tu descendencia

Por el contrario, si no eres portador de la mutación presente en tu familia sabrás que tu riesgo a padecer cáncer colorrectal es el mismo que la población general. Tu descendencia, por lo tanto, tampoco tendrá un riesgo incrementado.

Cómo puedo solicitar un test genético para cáncer colorrectal
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También puedes consultar con tu médico para que te informe sobre las posibilidades de un test genético.

Analizamos la muestra

En nuestro laboratorio de diagnóstico genético analizamos la muestra con las tecnologías más modernas.

Elaboramos un informe

Proporcionamos una descripción detallada de los resultados y, en caso necesario, asesoramiento genético.

Preguntas frecuentes

El cáncer de colon o colorrectal es el cáncer que se origina en el colon o en el recto.

El colon y el recto son parte del tubo digestivo, la sección final de nuestro intestino. El colon mide unos 1,5 metros de largo y recorre en forma de «U» invertida la cavidad abdominal. Su función es absorber el agua y los minerales de las heces. Justo al final del colon, hallamos el recto. El recto mide un poco menos de un palmo y es el final del recorrido de nuestras heces, donde se almacenan hasta el momento de la defecación.

La incidencia del cáncer de colon en España es de aproximadamente un 15%. Esto significa que el 15% de todos los cánceres diagnosticados en un año en España son cáncer de colon. En general, el riesgo de padecer cáncer de colon en el transcurso de la vida es de aproximadamente un 4%. En cuanto a mortalidad, el cáncer de colon es la segunda causa de muerte relacionada con cáncer en varones, por detrás del cáncer de pulmón. De manera similar, el cáncer colorrectal en mujeres se sitúa también en segundo lugar por detrás del cáncer de mama.

Al igual que en los otros tipos de cáncer, la causa son cambios en el material genético de una célula o mutaciones.

En hasta un 10% de los casos, estas mutaciones pueden ser heredadas (cáncer colorrectal hereditario), en alrededor de un 25% se observa una asociación familiar sin mutación causal conocida (cáncer colorrectal familiar) y en el 65% de los casos restantes las mutaciones aparecen a lo largo de la vida (cáncer colorrectal esporádico). Pueden ser causadas por sustancias nocivas, pero también pueden producirse accidentalmente durante la división celular. Normalmente, las células tienen sistemas de reparación para eliminar los defectos que se originan en los genes, pero dichos mecanismos son más propensos a fallar a medida que envejecemos.

En la mayoría de los pacientes, los tumores intestinales se originan en las células glandulares de la mucosa que recubre el interior del intestino (adenocarcinomas). Estas células empiezan a proliferar y a generar pólipos o grupos de células no cancerosas (benignas), que lentamente se van convirtiendo en células cancerosas malignas.

Si bien en la mayoría de los casos de cáncer colorrectal no es posible encontrar una causa específica, sí que conocemos algunos de los factores de riesgo que se asocian al desarrollo de un cáncer de colon.

  • Edad superior a los 50 años.
  • Enfermedades inflamatorias del intestino como la colitis ulcerosa o la enfermedad de Crohn.
  • Una alimentación rica en grasas y baja en fibras.
  • La obesidad.
  • El tabaquismo.
  • El alcohol.
  • Los antecedentes familiares de cáncer de colon son también factores de riesgo. Cuantos más miembros de una misma familia haya padecido este tipo de cáncer (sobre todo familiares de primer grado como padres, hermanos o hijos), mayor probabilidad de desarrollarlo.

Es recomendable seguir un estilo de vida saludable:

  • Comer verduras, frutas y cereales integrales e intentar evitar la carne roja (ternera, cerdo o cordero) y las carnes procesadas (salchichas y algunos embutidos), que se han relacionado con un mayor riesgo de cáncer colorrectal.
  • Practicar ejercicio físico con regularidad.
  • Controlar el peso.
  • No fumar.
  • No consumir alcohol.

Además, es importante participar en las pruebas de cribado, especialmente aquellas personas con un riesgo incrementado. Estas pruebas permiten detectar el cáncer antes de que aparezcan los signos y síntomas y empezar con los tratamientos cuando es más probable que tengan éxito.

En el caso de antecedentes familiares, también es aconsejable realizar un estudio genético para determinar si existe un riesgo incrementado. En caso de un resultado positivo servirá para determinar las estrategias preventivas adicionales a tomar.

El síndrome de Lynch es una forma hereditaria de predisposición a padecer algunos tipos de cáncer, fundamentalmente cáncer de colon y cáncer de endometrio o útero en mujeres.

Una de las características del síndrome de Lynch es la aparición temprana (entre los 40 y 45 años de edad) del cáncer de colon.

Cuando una persona es diagnosticada de síndrome de Lynch su descendencia presenta un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que causa el síndrome.

Primero de todo, se deben establecer los antecedentes personales y familiares, sobre todo de cáncer de colon y de endometrio a edades tempranas. Si estos antecedentes levantan la sospecha de un síndrome de Lynch, se pueden realizar estudios genéticos y otras pruebas diagnósticas correspondientes.

Casi todos los tejidos del cuerpo se renuevan mediante división celular. Durante este proceso se crea una copia del material genético que se transmite a las células hijas. Las copias del material genético siempre presentan errores (del mismo modo que una fotocopia nunca será como el documento original), pero las células poseen sistemas de reparación para corregirlos. En los pacientes con el síndrome de Lynch estos sistemas de reparación son defectuosos, hecho que conduce a la acumulación de errores genéticos y al desarrollo del cáncer. En el caso concreto del síndrome de Lynch estos errores se manifiestan como inestabilidad de microsatélites.

Los sistemas de reparación del ADN son defectuosos porque algunos de los “genes encargados” (aquellos que codifican las proteínas que se encargan de la reparación en sí), presentan mutaciones. Hasta el momento, mutaciones en los siguientes genes se han asociado al síndrome de Lynch: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. El estudio genético para el síndrome de Lynch permitirá detectar si en un paciente con sospecha de padecer el síndrome (en base al historial familiar) tiene o no alguna de las mutaciones asociadas con esta enfermedad.

Los pacientes con mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM (en promedio para todas las mutaciones) tienen una probabilidad de desarrollar un cáncer en el transcurso de su vida del 10% al 80% (dependiendo de la mutación genética que cause el síndrome) frente al 4% que presenta la población general. La prevalencia del cáncer colorrectal a lo largo de la vida es del 30 al 75%. Las mujeres que presentan alguna de estas mutaciones desarrollan un cáncer de endometrio con una tasa del 40-50%. El riesgo de cáncer de estómago, ovario, páncreas, urotelio, vías biliares o intestino delgado y glioblastomas también está ligeramente aumentado. También pueden aparecer adenomas de las glándulas sebáceas y queratoacantomas.

La poliposis adenomatosa familiar es un tipo de cáncer colorrectal hereditario causado por mutaciones en el gen APC.

Se caracteriza por la aparición a edades muy tempranas (a partir de los 10 años) de un gran número de pólipos inicialmente benignos, principalmente en la zona del colon. Si no se tratan, uno o varios de estos pólipos se convertirán en cáncer de colon (carcinoma colorrectal) en un tiempo imprevisible. Por lo tanto, la detección y el tratamiento tempranos de estos pólipos son cruciales.

  • PAF clásica: se caracteriza típicamente por presentar más de 100 pólipos colorrectales
  • PAF atenuada (PAFA): se caracteriza por una edad de aparición más tardía y, por lo general, un número mucho menor de pólipos (< 100) en el colon. A pesar de la evolución más leve, el riesgo de cáncer de colon a lo largo de la vida es similar al de la PAF clásica.
  • El síndrome de Gardner es una variante de la PAF. Las personas que padecen este síndrome presentan múltiples pólipos de colon adenomatosos, pero también otros tumores fuera de los órganos gastrointestinales (quistes epidermoides, fibromas, tumores desmoides, osteomas).
  • El síndrome de Turcot se considera una variante de la PAF o del síndrome de Lynch. Las personas que padecen este síndrome poseen muchos pólipos de colon adenomatosos, un mayor riesgo de cáncer colorrectal y un mayor riesgo de tumores cerebrales (glioblastoma y meduloblastoma).

Cuando una persona es diagnosticada de PAF su descendencia presenta aprox. un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que causa el síndrome

Como hemos mencionado anteriormente, alteraciones genéticas o mutaciones en el gen APC están relacionadas con los diferentes tipos de PAF. En la mayoría de los casos se trata de una mutación heredada, si bien en 1 de cada 3 pacientes es una mutación de novo de la línea germinal en el gen APC.
El estudio genético para la poliposis adenomatosa familiar permitirá detectar si en un paciente con sospecha de padecer el síndrome (en base al historial familiar) tiene o no alguna de las mutaciones asociadas con esta enfermedad.

Las personas con PAF también tienen una mayor probabilidad de tener cáncer en otros órganos: estómago, intestino delgado, páncreas y vías biliares. También se ve incrementado el riesgo de hepatoblastoma, tumor desmoide/fibromatosis desmoide, cáncer papilar tiroideo, y un tipo raro de tumor cerebral llamado meduloblastoma.

El diagnóstico genético es una herramienta preventiva fundamental en aquellas personas que presentan antecedentes familiares sugerentes de presencia de mutación familiar.
Si se detecta una mutación en uno de los genes a través del diagnóstico genético, el riesgo de padecer cáncer aumenta considerablemente. Por ello, es importante que las personas portadoras de una mutación se sometan a diferentes métodos diagnósticos para disminuir la incidencia del cáncer y reducir la mortalidad asociada al síndrome.

Resultado positivo que concuerda con la mutación encontrada en la familia

Si se ha obtenido un resultado positivo y se ha detectado en el paciente la mutación familiar conocida que es o fue responsable del desarrollo de cáncer colorrectal en su familia, entonces tiene un riesgo significativamente mayor que el resto de la población de desarrollar la enfermedad en el transcurso de su vida. No implica que tenga ni que vaya a desarrollar la enfermedad, pero sí que debe intensificar la vigilancia y seguir pautas preventivas. Además, puede existir un mayor riesgo de cáncer para su descendencia.

 

Resultado positivo en una familia en la que se desconoce la existencia de mutación causal

En el caso de un resultado positivo de un paciente del cual no se ha podido o puede analizar ningún miembro de la familia con la enfermedad, se puede suponer que la misma mutación también causó la enfermedad en los familiares que desarrollaron cáncer colorrectal. Es decir, esta persona también tiene un riesgo más elevado de padecer cáncer.

 

Resultado negativo en una familia con mutación causal conocida

Si ha obtenido un resultado negativo, quiere decir que no se detecta en el paciente la mutación familiar conocida responsable del desarrollo de cáncer de colon en la familia o bien que puede que exista una mutación en algún gen que todavía no se ha asociado al cáncer colorrectal. Esto significa que no tiene un mayor riesgo de desarrollar este tipo de cáncer. Por lo tanto, corre el mismo riesgo que la población general (aproximadamente un 4%) de desarrollar un cáncer colorrectal a lo largo de su vida.

 

Resultado negativo en una familia sin mutación causal conocida

Si en ningún miembro de la familia se ha encontrado una mutación conocida a pesar de existir algunas personas afectadas por cáncer colorrectal, puede ser que otro gen que sea el responsable del desarrollo del cáncer y/o que los cánceres en su familia no se deban a una predisposición hereditaria.

Finalmente, el resultado del test genético puede indicar la presencia de una variante genética de la que los médicos no tienen suficiente información para poder valorarla correctamente (variant of uncertain (unknown) significance, VUS). En estas situaciones, no siempre puede definirse el beneficio para el paciente.

Por lo que respecta al síndrome de Lynch, se suele utilizar uno de los siguientes criterios:

Criterios de Ámsterdam 

Al menos 3 familiares tienen un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch y:

  • Uno es pariente de primer grado (padre, hermano o hijo) de los otros 2 parientes.
  • Al menos 2 generaciones sucesivas están afectadas.
  • Al menos 1 pariente tuvo el cáncer cuando era menor de 50 años.

Criterios de Bethesda:

  • La persona es menor de 50 años cuando se le diagnostica el cáncer colorrectal.
  • La persona tiene o ha tenido un segundo cáncer colorrectal u otro cáncer (de endometrio, estómago, páncreas, intestino delgado, ovario, riñón, cerebro, uréteres o conducto biliar) relacionado con el síndrome de Lynch.
  • La persona es menor de 60 años y el cáncer tiene ciertas características que se observan en el síndrome de Lynch cuando se observa al microscopio.
  • La persona tiene un familiar de primer grado (padre, hermano o hijo) menor de 50 años al que se le ha diagnosticado cáncer colorrectal u otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch.
  • La persona tiene 2 o más familiares de primer o segundo grado (tíos, sobrinos o abuelos) que tuvieron cáncer colorrectal u otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch a cualquier edad.

 

La decisión sobre si se desea o no realizar una prueba genética para establecer el riesgo a padecer cáncer colorrectal es personal y debe tomarse siempre después de haber recibido asesoramiento genético. Este asesoramiento debe intentar resolver todas las dudas sobre:

  • Qué significa hacerse la prueba
  • Cómo puede sentirse el paciente mientras espera a recibir los resultados
  • Sobre qué tipo de actuaciones se podrán considerar tras obtener los resultados

Existen seguros privados que cubren el análisis genético preventivo en familiares de primer grado de personas afectadas con mutación familiar detectada.
No obstante, existen seguros privados que no cubren los gastos por lo que quedan a cargo del paciente.

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