Gentests für Darmkrebs

Genetische Tests, um festzustellen, ob Sie Mutationen haben, die mit einem erhöhten Darmkrebsrisiko verbunden sind.

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Gentest für Darmkrebs - Erfahren Sie Ihr Risiko

Das Lebenszeitrisiko, an Darmkrebs zu erkranken, liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 1 zu 23 (4,3 %) für Männer und 1 zu 25 (4,0 %) für Frauen. Dieses Risiko kann sich jedoch um den Faktor 4 erhöhen, wenn in der Familie Dickdarm- oder Enddarmkrebs vorkommt (relatives Risiko in der Tabelle).

Wenn eine der folgenden Aussagen in Ihrer Familie zutrifft, kann dies auf eine familiäre Vorbelastung mit Darmkrebs hindeuten, und es werden weitere Untersuchungen empfohlen:

  • Eine Person in der Familie unter 60 Jahren, die an Darmkrebs erkrankt ist.
  • Zwei Personen in der Familie sind an Darmkrebs erkrankt.
  • Eine Person mit Dünndarmkrebs.
Familiär und erblich bedingter Darmkrebs, relatives und absolutes Risiko
Genetische Tests für Darmkrebs

Bei Genosalut verfügen wir über mehr als zehn Jahre Erfahrung in der Durchführung von Gentests für Krebs. Wir betreuen Patienten, die direkt in unsere Praxis kommen, und arbeiten auch mit einem Netz von Fachärzten zusammen, die uns mit der Durchführung dieser Untersuchungen bei ihren Patienten beauftragen.

Im Dropdown-Menü finden Sie Informationen zu den verschiedenen Gentests für Darmkrebs, die wir in unserem Labor anbieten:

Untersuchung einer klinisch relevanten genetischen Variante, die mit erblichem Darmkrebs assoziiert ist und bei anderen, bereits diagnostizierten Familienmitgliedern auftritt.

Früherkennung von Dickdarmkrebs durch Bestimmung des Methylierungsstatus des SEPT9-Gens.

Untersuchung von Varianten der Gene APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11 und TP53 im Zusammenhang mit HNPCC. Umfasst die Fragmentanalyse der Gene APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2.

Dank der Sequenzierung aller Gene mit Hilfe der next generation sequencing (NGS)-Techniken können wir das Vorhandensein von Mutationen, die mit erblichem Darmkrebs in Verbindung stehen, feststellen.

Dank der Sequenzierung aller kodierenden (Gene) und nicht kodierenden Regionen mit Hilfe von next generation sequencing (NGS)-Techniken können wir das Vorhandensein von Mutationen, die mit erblichem Darmkrebs in Verbindung stehen, bestimmen.

Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Erblicher und familiärer Darmkrebs

Bis zu 35 % der Darmkrebsfälle sind mit einem erhöhten familiären Risiko verbunden. Von allen Fällen haben 10 % der Patienten erblichen Darmkrebs (assoziierte Mutation bekannt) und 25 % der Patienten haben familiären Darmkrebs (Mutation und/oder andere assoziierte Faktoren unbekannt).

Diese erblichen Syndrome sind durch das Vorhandensein von Mutationen in einigen Genen gekennzeichnet, vor allem in denen, die für die Steuerung der Zellteilung und die Reparatur unserer DNA verantwortlich sind. Diese Mutationen können von Generation zu Generation weitergegeben werden.

Bei Darmkrebs sind die beiden häufigsten Syndrome die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) und das Lynch-Syndrom (auch bekannt als hereditäres nicht-Polyposis-assoziiertes kolorektales Karzinom, HNPCC). Andere Arten von erblichem Darmkrebs sind das juvenile Polyposis-Syndrom, das serratierte Polyposis-Syndrom, das Cowden-Syndrom, das MUTYH-assoziierte Polyposis-Syndrom und das Peutz-Jeghers-Syndrom.

Kolorektales Karzinom: sporadische, familiäre und vererbte Fälle
Prävention und Sicherheit dank der genetischen Tests von Genosalut

Gemeinsam mit Ihrem Arzt können Sie Strategien zur Früherkennung festlegen

Wenn bei Ihnen eine bekannte Mutation festgestellt wird, die mit einem erhöhten Darmkrebsrisiko verbunden ist, können Sie an intensiven Screening-Programmen zur Früherkennung dieser Tumore teilnehmen, die frühere und häufigere Ultraschalluntersuchungen des Abdomens, Koloskopien und Rektoskopien umfassen können. Je früher ein Tumor entdeckt wird, desto besser sind die Heilungschancen.

Sie werden wissen, ob Sie das Risiko an Ihre Nachkommen weitergeben können

Wenn Sie hingegen die Mutation nicht in Ihrer Familie tragen, wissen Sie, dass Ihr Darmkrebsrisiko das gleiche ist wie das der Allgemeinbevölkerung. Ihre Nachkommen werden also auch kein erhöhtes Risiko haben.

Wie kann ich einen genetischen Test auf Darmkrebs beantragen?
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Sie können sich auch bei Ihrem Arzt über die Möglichkeiten eines genetischen Tests informieren.

Wir analysieren die Probe

In unserem Gendiagnostiklabor analysieren wir die Probe mit modernsten Technologien.

Wir erstellen einen Bericht

Wir bieten eine detaillierte Beschreibung der Ergebnisse und, falls erforderlich, eine genetische Beratung.

Häufig gestellte Fragen

Es handelt sich um Krebs, der vom Dickdarm oder Enddarm ausgeht.

Der Dickdarm und der Enddarm sind Teil des Verdauungstrakts, des letzten Abschnitts unseres Darms. Der Dickdarm ist etwa 1,5 Meter lang und verläuft in Form eines umgekehrten U durch die Bauchhöhle. Seine Aufgabe ist es, Wasser und Mineralien aus den Fäkalien zu absorbieren. Ganz am Ende des Dickdarms befindet sich der Enddarm. Der Enddarm ist etwas weniger als einen Zentimeter lang und ist das Ende der Passage unserer Fäkalien, wo sie bis zum Zeitpunkt der Defäkation gespeichert werden.

Die Inzidenz von Darmkrebs liegt in Spanien bei etwa 15 %. Das bedeutet, dass 15 % aller Krebserkrankungen, die in einem Jahr in Spanien diagnostiziert werden, Dickdarmkrebs sind. Insgesamt liegt das Lebenszeitrisiko, an Darmkrebs zu erkranken, bei etwa 4 %. Was die Sterblichkeit betrifft, so ist Darmkrebs nach Lungenkrebs die zweithäufigste krebsbedingte Todesursache bei Männern. Auch bei den Frauen steht Darmkrebs nach Brustkrebs an zweiter Stelle.

Wie bei den anderen Krebsarten sind Veränderungen im genetischen Material einer Zelle oder Mutationen die Ursache.

In bis zu 10 % der Fälle können diese Mutationen vererbt werden (erblicher Darmkrebs), in etwa 25 % besteht ein familiärer Zusammenhang ohne bekannte ursächliche Mutation (familiärer Darmkrebs) und in den restlichen 65 % der Fälle treten die Mutationen im Laufe des Lebens auf (sporadischer Darmkrebs). Sie können durch Schadstoffe verursacht werden, aber auch zufällig bei der Zellteilung entstehen. Normalerweise verfügen die Zellen über Reparatursysteme zur Beseitigung von Gendefekten, aber diese Mechanismen versagen mit zunehmendem Alter häufiger.

Bei den meisten Patienten gehen die Darmtumore von den Drüsenzellen der Darmschleimhaut aus (Adenokarzinome). Diese Zellen beginnen sich zu vermehren und bilden Polypen oder Ansammlungen von nicht-krebsartigen (gutartigen) Zellen, die sich langsam zu bösartigen Krebszellen entwickeln.

Obwohl es in den meisten Fällen von Darmkrebs nicht möglich ist, eine spezifische Ursache zu finden, kennen wir einige der Risikofaktoren, die mit der Entwicklung von Darmkrebs in Verbindung stehen.

  • Alter über 50 Jahre
  • Entzündliche Darmerkrankungen wie Colitis ulcerosa oder Morbus Crohn
  • Eine fettreiche und ballaststoffarme Ernährung
  • Fettleibigkeit
  • Rauchen
  • Alkohol
  • Auch eine familiäre Vorbelastung mit Darmkrebs ist ein Risikofaktor. Je mehr Mitglieder derselben Familie an Dickdarmkrebs erkrankt sind (insbesondere Verwandte ersten Grades wie Eltern, Geschwister oder Kinder), desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, ebenfalls an Dickdarmkrebs zu erkranken.

Es ist ratsam, einen gesunden Lebensstil zu pflegen:

  • Essen Sie Gemüse, Obst und Vollkornprodukte und vermeiden Sie rotes Fleisch (Rind-, Schweine- oder Lammfleisch) und verarbeitete Fleischsorten (Wurstwaren und einige Aufschnittarten), die mit einem erhöhten Darmkrebsrisiko in Verbindung gebracht werden.
  • Treiben Sie regelmäßig Sport.
  • Kontrollieren Sie Ihr Gewicht.
  • Rauchen Sie nicht.
  • Trinken Sie keinen Alkohol.

Darüber hinaus ist es wichtig, an Vorsorgeuntersuchungen teilzunehmen, insbesondere bei Personen mit erhöhtem Risiko. Diese Tests ermöglichen es, Krebs zu erkennen, bevor Anzeichen und Symptome auftreten, und Behandlungen zu einem Zeitpunkt zu beginnen, an dem sie am wahrscheinlichsten erfolgreich sind.

Im Falle einer familiären Vorbelastung ist es außerdem ratsam, einen Gentest durchführen zu lassen, um festzustellen, ob ein erhöhtes Risiko besteht. Im Falle eines positiven Ergebnisses wird dies dazu beitragen, weitere Präventionsstrategien zu bestimmen.

Das Lynch-Syndrom ist eine vererbte Form der Veranlagung für bestimmte Krebsarten, vor allem Darmkrebs und Gebärmutterkrebs bei Frauen.

Eines der Merkmale des Lynch-Syndroms ist das frühe Auftreten (zwischen 40 und 45 Jahren) von Darmkrebs.

Wenn bei einer Person das Lynch-Syndrom diagnostiziert wird, haben ihre Nachkommen eine 50-prozentige Chance, die Genmutation zu erben, die das Syndrom verursacht.

Zunächst sollte die persönliche und familiäre Vorgeschichte abgeklärt werden, insbesondere Darm- und Gebärmutterschleimhautkrebs in jungen Jahren. Wenn diese Anamnese den Verdacht auf das Lynch-Syndrom aufkommen lässt, können genetische Untersuchungen und andere entsprechende diagnostische Tests durchgeführt werden.

Fast alle Gewebe im Körper werden durch Zellteilung erneuert. Bei diesem Vorgang wird eine Kopie des genetischen Materials erstellt und an die Tochterzellen weitergegeben. Kopien des genetischen Materials sind immer fehlerhaft (so wie eine Fotokopie niemals dem Original entsprechen wird), aber die Zellen verfügen über Reparatursysteme, um sie zu korrigieren. Bei Patienten mit Lynch-Syndrom sind diese Reparatursysteme defekt, was zu einer Anhäufung von genetischen Fehlern und der Entstehung von Krebs führt. Im speziellen Fall des Lynch-Syndroms manifestieren sich diese Fehler als Mikrosatelliteninstabilität.

DNA-Reparatursysteme sind defekt, weil einige der „Reparaturgene“ (die für die Proteine kodieren, die die eigentliche Reparatur durchführen) mutiert sind. Bislang wurden Mutationen in den folgenden Genen mit dem Lynch-Syndrom in Verbindung gebracht: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM. Mit einem Gentest auf das Lynch-Syndrom lässt sich feststellen, ob ein Patient, bei dem der Verdacht auf das Lynch-Syndrom besteht (aufgrund der Familienanamnese), eine der mit dieser Krankheit verbundenen Mutationen aufweist.

Patienten mit Mutationen in den Genen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM (im Durchschnitt aller Mutationen) haben ein lebenslanges Krebsrisiko von 10% bis 80% (je nach der genetischen Mutation, die das Syndrom verursacht) im Vergleich zu 4% in der Allgemeinbevölkerung. Die Lebenszeitprävalenz von Darmkrebs liegt bei 30-75%. Bei Frauen, die eine dieser Mutationen aufweisen, liegt die Wahrscheinlichkeit, an Endometriumkrebs zu erkranken, bei 40-50%. Das Risiko von Magen-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen-, Urothel-, Gallengangs- oder Dünndarmkrebs und Glioblastomen ist ebenfalls leicht erhöht. Auch Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome können auftreten.

Die familiäre adenomatöse Polyposis ist eine vererbbare Form von Darmkrebs, die durch Mutationen im APC-Gen verursacht wird.

Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer großen Anzahl von zunächst gutartigen Polypen in sehr jungem Alter (ab 10 Jahren), hauptsächlich im Bereich des Dickdarms. Bleiben sie unbehandelt, entwickeln sich einer oder mehrere dieser Polypen in unvorhersehbarer Zeit zu Darmkrebs (kolorektales Karzinom). Daher ist eine frühzeitige Erkennung und Behandlung dieser Polypen von entscheidender Bedeutung.

  • Klassische FAP: typischerweise mit mehr als 100 kolorektalen Polypen.
  • Abgeschwächte FAP (AFAP): Kennzeichnend sind ein späteres Erkrankungsalter und in der Regel eine viel geringere Anzahl von Polypen (< 100) im Dickdarm. Trotz des milderen Verlaufs ist das Lebenszeitrisiko für Dickdarmkrebs ähnlich hoch wie bei der klassischen FAP.
  • Das Gardner-Syndrom ist eine Variante der FAP. Menschen mit diesem Syndrom haben mehrere adenomatöse Dickdarmpolypen, aber auch andere Tumore außerhalb der Magen-Darm-Organe (Epidermoidzysten, Fibrome, Desmoidtumore, Osteome).
  • Das Turcot-Syndrom gilt als eine Variante des FAP- oder Lynch-Syndroms. Menschen mit diesem Syndrom haben viele adenomatöse Dickdarmpolypen, ein erhöhtes Risiko für Darmkrebs und ein erhöhtes Risiko für Hirntumore (Glioblastom und Medulloblastom).

Wenn bei einer Person FAP diagnostiziert wird, haben ihre Nachkommen eine etwa 50%ige Chance, die genetische Mutation zu erben, die das Syndrom verursacht.

Wie bereits erwähnt, werden genetische Veränderungen oder Mutationen im APC-Gen mit den verschiedenen Arten von FAP in Verbindung gebracht. In den meisten Fällen handelt es sich um eine vererbte Mutation, aber bei 1 von 3 Patienten ist es eine de novo Keimbahnmutation im APC-Gen.
Mit einem Gentest auf familiäre adenomatöse Polyposis lässt sich feststellen, ob ein Patient, bei dem der Verdacht auf das Syndrom besteht (aufgrund der Familienanamnese), eine der mit dieser Krankheit verbundenen Mutationen aufweist.

Menschen mit FAP haben auch ein höheres Risiko, an Krebs in anderen Organen zu erkranken: Magen, Dünndarm, Bauchspeicheldrüse und Gallengänge. Außerdem besteht ein erhöhtes Risiko für Hepatoblastom, Desmoidtumor/Desmoidfibromatose, papillären Schilddrüsenkrebs und eine seltene Art von Hirntumor namens Medulloblastom.

Die genetische Diagnostik ist ein wesentliches Präventionsinstrument für Menschen mit einer Familiengeschichte, die auf eine familiäre Mutation hindeutet.
Wird bei einem genetischen Test eine Mutation in einem der Gene festgestellt, erhöht sich das Risiko, an Krebs zu erkranken, erheblich. Daher ist es wichtig, dass Menschen, die eine Mutation tragen, sich verschiedenen diagnostischen Methoden unterziehen, um die Krebsinzidenz und die mit dem Syndrom verbundene Sterblichkeit zu senken.

Positives Ergebnis bei Übereinstimmung mit der in der Familie gefundenen Mutation

Wenn Sie positiv getestet wurden und die bekannte familiäre Mutation aufweisen, die für die Entstehung von Darmkrebs in Ihrer Familie verantwortlich ist oder war, dann haben Sie ein deutlich höheres Risiko, im Laufe Ihres Lebens zu erkranken, als der Rest der Bevölkerung. Das bedeutet nicht, dass Sie die Krankheit haben oder entwickeln werden, aber es bedeutet, dass Sie die Überwachung intensivieren und die Präventionsrichtlinien befolgen sollten. Darüber hinaus besteht für ihre Nachkommen möglicherweise ein erhöhtes Krebsrisiko.

Positives Testergebnis in einer Familie, in der die ursächliche Mutation nicht bekannt ist

Im Falle eines positiven Ergebnisses bei einer Patientin, bei der kein Familienmitglied mit der Krankheit getestet wurde oder getestet werden kann, kann davon ausgegangen werden, dass dieselbe Mutation auch bei Familienmitgliedern, die an Darmkrebs erkrankt sind, die Krankheit verursacht hat. Mit anderen Worten: Diese Person hat auch ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken.

Negatives Ergebnis in einer Familie mit bekannter kausaler Mutation

Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass die bekannte familiäre Mutation, die für die Entstehung von Darmkrebs in der Familie verantwortlich ist, bei der Patientin nicht nachgewiesen wurde oder dass möglicherweise eine Mutation in einem Gen vorliegt, das noch nicht mit Darmkrebs in Verbindung gebracht wurde. Dies bedeutet, dass Sie kein erhöhtes Risiko haben, an Darmkrebs zu erkranken. Sie haben also das gleiche Risiko wie die Allgemeinbevölkerung (etwa 4 %), im Laufe Ihres Lebens an Darmkrebs zu erkranken.

Negatives Ergebnis in einer Familie, in der keine kausale Mutation bekannt ist

Wenn bei keinem Familienmitglied eine bekannte Mutation gefunden wurde, obwohl einige Personen an Darmkrebs erkrankt sind, kann es sein, dass ein anderes Gen für die Entstehung des Krebses verantwortlich ist und/oder dass die Krebserkrankungen in Ihrer Familie nicht auf eine erbliche Veranlagung zurückzuführen sind.

Schließlich kann das Ergebnis des Gentests auf das Vorhandensein einer genetischen Variante hindeuten, über die die Ärzte nicht genügend Informationen haben, um sie richtig beurteilen zu können (variante von ungewisser/unbekannter Bedeutung oder variant of uncertain significance, VUS). In diesen Situationen lässt sich der Nutzen für den Patienten nicht immer definieren.

Für das Lynch-Syndrom wird in der Regel eines der folgenden Kriterien herangezogen:

 

Amsterdam-Kriterien 

Mindestens 3 Verwandte haben eine Krebserkrankung im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom und:

  • Einer davon ist ein Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister oder Kind) der anderen beiden Verwandten.
  • Mindestens 2 aufeinanderfolgende Generationen sind betroffen.
  • Mindestens ein Verwandter hatte den Krebs, als er jünger als 50 Jahre alt war.

 

Bethesda-Kriterien:

  • Die Person ist bei der Diagnose Darmkrebs jünger als 50 Jahre alt.
  • Die Person hat oder hatte einen zweiten Darmkrebs oder eine andere Krebserkrankung (Endometrium-, Magen-, Bauchspeicheldrüsen-, Dünndarm-, Eierstock-, Nieren-, Gehirn-, Harnleiter- oder Gallengangskrebs), die mit dem Lynch-Syndrom in Zusammenhang steht.
  • Die Person ist unter 60 Jahre alt und der Krebs weist unter dem Mikroskop bestimmte Merkmale des Lynch-Syndroms auf.
  • Die Person hat einen Verwandten ersten Grades (Elternteil, Geschwister oder Kind) unter 50 Jahren, bei dem Darmkrebs oder eine andere Krebserkrankung im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom diagnostiziert wurde.
  • Die Person hat 2 oder mehr Verwandte ersten oder zweiten Grades (Tanten, Onkel, Nichten, Neffen oder Großeltern), die in einem beliebigen Alter an Darmkrebs oder einer anderen Krebserkrankung im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom erkrankt sind.

Die Entscheidung, ob ein Gentest zur Feststellung des Darmkrebsrisikos durchgeführt werden soll oder nicht, ist eine persönliche Entscheidung und sollte immer nach einer genetischen Beratung getroffen werden. Diese Beratung sollte versuchen, alle Fragen zu beantworten:

  • Was es bedeutet, den Test zu machen
  • Wie sich der Patient fühlen kann, während er auf die Ergebnisse wartet
  • Welche Maßnahmen können nach den Ergebnissen erwogen werden?

Es gibt private Versicherungen, die präventive genetische Analysen bei Verwandten ersten Grades von Betroffenen mit einer nachgewiesenen familiären Mutation abdecken.
Es gibt jedoch Privatversicherungen, die die Kosten nicht übernehmen und daher vom Patienten selbst getragen werden müssen.

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