Què és la infertilitat?
La infertilitat és un trastorn multifactorial que afecta aproximadament un 15% de les parelles en edat reproductiva. Les causes de la infertilitat són atribuïbles per igual a l’home i la dona.
Es pot definir com la incapacitat d’aconseguir o completar un embaràs després dun període dun any de mantenir relacions sexuals sense mesures anticonceptives.
Quines són les causes dels problemes de fertilitat?
Hi ha múltiples causes per explicar l’origen de la infertilitat i en la literatura hi ha diversos tipus de classificació depenent de l’enfocament d’aquestes causes. Igual que altres malalties multifactorials, en la seva aparició intervenen tant factors mediambientals com anomalies i/o variants genètiques i/o epigenètiques, fet que dificulta considerablement la determinació de la causa.
Quines són les causes genètiques de la infertilitat?
En fins a un 30% dels casos d’infertilitat la causa pot ser genètica i afectar tant els homes com les dones.
A les parelles que no poden tenir fills, una de les principals causes genètiques de la infertilitat són les alteracions cromosòmiques, ja siguin numèriques o estructurals. A més d’aquestes alteracions cromosòmiques, de vegades es detecten canvis genètics a nivell de l’ADN (mutacions en determinats gens). En tots els casos poden ser necessàries proves genètiques específiques per identificar-ne la causa.
En moltes ocasions, els resultats de determinades proves genètiques proporcionen una informació que permet determinar o acotar la causa de la infertilitat. D’aquesta manera, la parella pot obtenir un resultat que permet saber quines possibilitats té d’aconseguir un embaràs a terme.
Causes genètiques de la infertilitat en homes
Als homes, les principals causes genètiques d’infertilitat són:
● Síndrome de Klinefelter: homes amb un cromosoma X addicional (47, XXY). Hi ha també casos 48, XXXY, i 49,XXXXY.
● Microdelecions en el cromosoma Y: afecten gens essencials per a l’espermatogènesi i el desenvolupament correcte de les gònades masculines.
● Fragmentació de l’ADN espermàtic: trencaments al material genètic dels espermatozoides, que s’han associat amb una reducció en les taxes de fertilització i embaràs, baixa qualitat embrionària i un augment en les taxes d’avortament espontani.
● Mutacions freqüents: gens CFTR i AR. Les mutacions al gen CFTR són responsables de la fibrosi quística, i una de les seves manifestacions és l’absència dels conductes deferents als testicles. Les mutacions al gen AR, situat al cromosoma X, causen una varietat de defectes coneguts col·lectivament com a síndrome d’insensibilitat androgènica.
● Altres mutacions que afecten la fertilitat en homes: En els darrers anys s’han detectat mutacions en diversos gens que també estan associades a determinats casos d’infertilitat. Entre aquests gens trobem TEX11, AURKC, SYCP3, DNAH1, ZPBP, SYCE1, CATSPER1 i NR5A1.
Causes genètiques de la infertilitat en dones
A les dones, les principals causes genètiques d’infertilitat són:
● Síndrome de Turner: dones que no tenen un dels dos cromosomes sexuals (XX) al nucli de totes o part de les cèl·lules (tipus mosaic).
● Mutacions al gen FMR1: estan associades a fallada ovàrica prematur.
● Síndrome de triple X: s’han descrit casos d’insuficiència ovàrica prematura a la síndrome triple X.
● Mutacions al receptor de la FSH: també poden associar-se a la fallada ovàrica prematura.
● Trombofílies
A Genosalut oferim múltiples proves per analitzar les causes genètiques de la infertilitat.
Si t'agrada el nostre blog, subscriu-te al nostre newsletter.
