Càncer de mama

El terme “càncer de mama” descriu un tumor maligne desenvolupat a partir de cèl·lules de la mama. Existeixen diferents tipus de càncer de mama, segons quines cèl·lules de la mame es tornen canceroses. En la majoria dels casos, el càncer de mama comença a les cèl·lules de les glàndules productores de llet, o a les cèl·lules dels conductes que drenen la lletra cap al peix. Amb menor freqüència, el càncer de mama pot desenvolupar-se en els teixits de l’estroma, que inclouen els teixits conectius grassos i fibrosos de la mama.

Amb el temps, les cèl·lules canceroses poden invadir el teixit mamario sano proper i obrir el camí fora de la mama a través dels vasos sanguíneos i els vasos linfáticos. Si les cèl·lules canceroses es difonen a altres parts del cos, es generen metàstasis.

Si bé és cert que el càncer de mama afecta principalment a dones, també els homes, de manera molt poc freqüent (alrededor del 1%) poden desenvolupar aquesta malaltia.

Pel que fa a la incidència del càncer de mama, l’estadística indica que 1 de cada 8 dones poden desenvolupar càncer de mama en algun moment de la seva vida. Aquest risc absolut s’ha d’agafar com a punt de partida, ja que el risc individual de cada dona pot ser més gran o menor, depenent de factors no controlables com el gènere, l’edat (la majoria dels casos es detecten en dones de més de 50 anys) , els antecedents familiars o els antecedents reproductius. També depèn de factors controlables com ara el pes, l’activitat física o el consum d’alcohol.

El càncer de mama sempre és causat per una anomalia genètica (un “error” al material genètic). La majoria de vegades, entre el 85% i el 90% de les vegades, aquestes anomalies genètiques ocorren esporàdicament, com a resultat del procés natural d’envelliment. No obstant això, entre el 5% i el 10% restants es deuen a una anomalia genètica heretada del pare o de la mare.

Juntament amb un estil de vida saludable, les revisions ginecològiques són una eina essencial per a la prevenció i detecció primerenca del càncer de mama. Quan el càncer de mama es detecta en una etapa inicial, hi ha una bona possibilitat de recuperació.

En el cas d’antecedents familiars, també pot ser aconsellable fer un estudi genètic per determinar si hi ha un risc incrementat. En cas d’un resultat positiu, servirà per determinar les estratègies preventives addicionals a prendre.

Històricament, els dos primers gens que es van associar amb el càncer de mama familiar van ser BRCA1 i BRCA2. Avui sabem que aquelles persones que hereten mutacions en aquests gens tenen un risc més gran de desenvolupar càncer de mama i càncer d’ovari en comparació amb la població general. Per exemple, el risc de càncer de mama és molt més gran en aquelles dones que han heretat mutacions a BRCA1 o BRCA2. Per a les dones amb una mutació BRCA1, el risc de desenvolupar càncer de mama als 80 anys és del 72%. Això vol dir que de cada 100 dones que tenen aquesta mutació, al voltant de 72 poden esperar desenvolupar càncer de mama si viuen fins als 80 anys. Per a les dones amb una mutació BRCA2, el risc és una mica menor, del 69%.

Els gens BRCA no són els únics gens de risc de càncer. Diferents estudis realitzats en els darrers anys han permès identificar altres gens associats a un major risc de càncer de mama. Entre aquests gens trobem RAD51C, RAD51D, CHEK2, ATM, BRIP1, PALB2, TP53 i CDH1. Recentment, també el gen BARD1 s’ha afegit com a gen de risc moderat de càncer de mama. En la majoria dels casos, els resultats obtinguts de l’anàlisi d’aquests gens permeten fer un assessorament genètic detallat i informatiu i una recomanació específica sobre el procediment clínic.

Quan la història familiar suggereix la presència d’una mutació heretable, o si algun familiar proper presenta una mutació en un dels gens de risc, es pot oferir una prova genètica predictiva.

L’estudi genètic del càncer de mama és indicat en pacients que presenten antecedents familiars suggerents de presència de mutació familiar.

Resultat positiu que concorda amb la mutació trobada a la família

Si s’ha obtingut un resultat positiu i s’ha detectat en el pacient la mutació familiar coneguda que és o va ser responsable del desenvolupament de càncer de mama a la seva família, aleshores té un risc significativament més gran que la resta de la població de desenvolupar la malaltia al transcurs de la seva vida. No implica que tingui ni que hagi de desenvolupar la malaltia, però sí que ha d’intensificar la vigilància i seguir pautes preventives. A més, pot existir un risc més gran de càncer per a la seva descendència.

Resultat positiu en una família on es desconeix l’existència de mutació causal

En el cas d’un resultat positiu d’un pacient del qual no s’ha pogut analitzar cap membre de la família amb la malaltia, es pot suposar que la mateixa mutació també va causar la malaltia en els familiars que van desenvolupar càncer de mama. És a dir, aquesta persona també té un risc més elevat de patir càncer.

Resultat negatiu en una família amb mutació causal coneguda

Si heu obtingut un resultat negatiu, vol dir que no es detecta en el pacient la mutació familiar coneguda responsable del desenvolupament de càncer de mama a la família o bé que pot ser que hi hagi una mutació en algun gen que encara no s’ha associat al càncer de mama. Això significa que no té un risc més gran de desenvolupar aquest tipus de càncer. Per tant, corre el mateix risc que la població general (aproximadament un 4%) de desenvolupar un càncer de mama al llarg de la vida.

Resultat negatiu en una família sense mutació causal coneguda

Si en cap membre de la família s’ha trobat una mutació coneguda malgrat existir algunes persones afectades per càncer de mama, pot ser que un altre gen que sigui el responsable del desenvolupament del càncer i/o que els càncers a la seva família no es deguin a una predisposició hereditària.

Finalment, el resultat del test genètic pot indicar la presència d’una variant genètica de la qual els metges no tenen prou informació per poder-la valorar correctament (variant of uncertain (unknown) significance, VUS). En aquestes situacions, no sempre es pot definir el benefici per al pacient.

Per decidir si es recomana fer un estudi genètic, en el cas ideal és important recopilar un arbre genealògic al llarg de 3 generacions. A través de l’anàlisi d’aquest arbre, es pot determinar si hi ha més risc de malaltia per al càncer de mama i d’ovari i recomanar la realització d’un estudi genètic. Per norma general, es recomana si es compleix almenys un dels criteris següents:

• 3 dones amb càncer de mama, independentment de l’edat
• 2 dones amb càncer de mama, una de les quals va ser diagnosticada abans de complir els 51 anys
• 1 dona amb càncer de mama i 1 dona amb càncer d’ovari
• 1 dona amb càncer de mama i ovari
• 2 dones amb càncer d’ovari
• 1 dona amb càncer de mama bilateral, primer càncer de mama abans dels 51 anys
• 1 dona amb càncer de mama abans de complir els 36 anys
• 1 home amb càncer de mama i 1 dona amb càncer de mama o ovari

Si es pateix o ja ha patit un càncer, és recomanable fer l’estudi quan:

• Es pateix càncer d’ovari
• Es pateix o ha patit un càncer de mama triple negatiu abans dels 50 anys (absència de tots dos receptors hormonals i del receptor HER2)
• En cas de rellevància terapèutica (per exemple, ús d’inhibidors de PARP en dones amb càncer de mama avançat / metastàtic HER2-negatiu i mutació BRCA1/2)

La decisió sobre si es vol o no fer una prova genètica per establir el risc de patir càncer de mama és personal i s’ha de prendre sempre després d’haver rebut assessorament genètic. Aquest assessorament ha d’intentar resoldre tots els dubtes sobre:

• Què significa fer-se la prova
• Com es pot sentir el pacient mentre espera a rebre els resultats
• Sobre quin tipus d’actuacions es podran considerar després d’obtenir els resultats

El diagnòstic genètic és una eina preventiva fonamental. Si es detecta una mutació en un dels gens mitjançant el diagnòstic genètic, el risc de patir càncer augmenta considerablement. Per això, és vital que les persones portadores de la mutació se sotmetin a diferents mètodes diagnòstics preventius de manera regular.

El seguiment precís i periòdic és essencial per disminuir la incidència del càncer i reduir radicalment la mortalitat associada.

Hi ha assegurances privades que cobreixen l’anàlisi genètica preventiva en familiars de primer grau de persones afectades amb mutació familiar detectada.
No obstant això, hi ha assegurances privades que no cobreixen les despeses per la qual cosa queden a càrrec del pacient.