Tests genètics càncer de mama

Tests genètics per determinar si presentes alguna mutació associada a un risc més gran a patir càncer colorectal.

Preu

A consultar, en funció de la prova

Temps de resposta

A consultar, en funció de la prova

Test genètic per al càncer de mama - Coneix el teu risc

Risc de càncer de mama en la població general

Aproximadament una de cada vuit dones desenvoluparà un càncer de mama al llarg de la vida. Entre el cinc i el deu per cent d’aquests casos parlem de càncer de mama hereditari. Gràcies a les nostres proves genètiques podem determinar si una persona té un risc més gran a patir aquesta malaltia i també podem establir si els casos de càncer de mama en una família tenen una causa hereditària. Un test genètic està indicat si:

  • Pateixes o has patit càncer de mama. En aquest cas, el diagnòstic genètic pot aclarir el teu risc de patir un segon tumor, així com els possibles riscos d’altres membres de la família.
  • Si tens antecedents familiars de càncer de mama o de càncer de mama especialment precoç. En aquest cas, les proves genètiques de la teva família, preferentment d’un membre afectat, poden avaluar el teu risc personal.
Proves genètiques per al càncer de mama

A Genosalut tenim més de deu anys d’experiència en la realització de proves genètiques del càncer. Atenem pacients que acudeixen directament a la nostra consulta i també treballem amb una xarxa de metges especialistes que confien en nosaltres per fer aquestes proves en els seus pacients.

Al desplegable trobaràs informació sobre les diferents proves genètiques per al càncer colorectal que oferim al nostre laboratori:

Estudi d’una variant genètica d’interès clínic associada amb càncer de mama hereditari present a altres membres de la família diagnosticats prèviament.

Anàlisi mitjançant la seqüenciació massiva dels següents gens associats a un gran increment del càncer de mama: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11, CDH11, PALB, CHEK2, ATM, NBN, BARD1 , BRIP1, RAD51C i RAD51D. Inclou anàlisi de fragments dels gens BRCA1, BRCA2 i EPCAM.

Gràcies a la seqüenciació de tots els gens mitjançant tècniques de nova generació (NGS, next generation sequencing) podem determinar la presència de mutacions associades amb càncer de mama hereditari.

Gràcies a la seqüenciació de totes les regions codificants (gens) i no codificants mitjançant tècniques de nova generació (NGS, next generation sequencing) podem determinar la presència de mutacions associades amb càncer de mama hereditari.

La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Risc a desenvolupar càncer de mama amb les mutacions BRCA1 i BRCA2

BRCA1 i BRCA2 van ser els dos primers gens que es van associar amb el càncer de mama familiar. Aquests dos gens produeixen proteïnes que reparen danys a l’ADN. Cadascuna hereta dues còpies de cadascun d’aquests gens: una de la mare i una del pare.

Les persones que hereten una variant de BRCA1 o BRCA2 que presenta una mutació tenen un augment en el risc de diversos tipus de càncer, sobretot de càncer de mama i càncer d’ovari. També tendeixen a presentar càncer a una edat més jove que les que no en tenen.

Aproximadament el 13% de les dones de la població general tindran càncer de mama en algun moment a la vida. En el cas de les dones que posseeixen una mutació al gen BRCA1, entre el 46% i el 85% desenvoluparan la malaltia abans dels 80 anys. Per a les dones amb una mutació al gen BRCA2 el risc se situa entre el 38% i el 84%. El risc per a qualsevol dona depèn d’una sèrie de factors les característiques dels quals encara no es coneixen del tot.

Risc de càncer de mama en presència de mutacions dels gens BRCA1 i BRCA2
Prevenció i tranquil·litat amb els tests genètics de Genosalut

Junt amb el teu metge podràs determinar estratègies per a la detecció prèvia

Si descobreix que presenta alguna mutació coneguda associada a un major risc a padecer càncer de mama, podràs participar en programes de cribado intensiu per a la detecció precoz d'aquests tumors, que pot incloure la realització més temprana i freqüent de mamografies. Quant abans es detecti un tumor, majors seran les possibilitats de curació.

Coneixeràs si pots transmetre el risc a la teva descendència

Per contra, si no ets portador de la mutació present a la teva família sabràs que el teu risc a patir càncer de mama és el mateix que la població general. La teva descendència, per tant, tampoc no tindrà un risc incrementat.

Com puc sol·licitar un test genètic per a càncer de mama
Demana una cita

Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.

Consulta el teu metge

També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.

Analitzem la mostra

Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.

Elaborem un informe

Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.

Preguntes freqüents

El terme “càncer de mama” descriu un tumor maligne desenvolupat a partir de cèl·lules de la mama. Existeixen diferents tipus de càncer de mama, segons quines cèl·lules de la mame es tornen canceroses. En la majoria dels casos, el càncer de mama comença a les cèl·lules de les glàndules productores de llet, o a les cèl·lules dels conductes que drenen la lletra cap al peix. Amb menor freqüència, el càncer de mama pot desenvolupar-se en els teixits de l’estroma, que inclouen els teixits conectius grassos i fibrosos de la mama.

Amb el temps, les cèl·lules canceroses poden invadir el teixit mamario sano proper i obrir el camí fora de la mama a través dels vasos sanguíneos i els vasos linfáticos. Si les cèl·lules canceroses es difonen a altres parts del cos, es generen metàstasis.

Si bé és cert que el càncer de mama afecta principalment a dones, també els homes, de manera molt poc freqüent (alrededor del 1%) poden desenvolupar aquesta malaltia.

Pel que fa a la incidència del càncer de mama, l’estadística indica que 1 de cada 8 dones poden desenvolupar càncer de mama en algun moment de la seva vida. Aquest risc absolut s’ha d’agafar com a punt de partida, ja que el risc individual de cada dona pot ser més gran o menor, depenent de factors no controlables com el gènere, l’edat (la majoria dels casos es detecten en dones de més de 50 anys) , els antecedents familiars o els antecedents reproductius. També depèn de factors controlables com ara el pes, l’activitat física o el consum d’alcohol.

El càncer de mama sempre és causat per una anomalia genètica (un “error” al material genètic). La majoria de vegades, entre el 85% i el 90% de les vegades, aquestes anomalies genètiques ocorren esporàdicament, com a resultat del procés natural d’envelliment. No obstant això, entre el 5% i el 10% restants es deuen a una anomalia genètica heretada del pare o de la mare.

Juntament amb un estil de vida saludable, les revisions ginecològiques són una eina essencial per a la prevenció i detecció primerenca del càncer de mama. Quan el càncer de mama es detecta en una etapa inicial, hi ha una bona possibilitat de recuperació.

En el cas d’antecedents familiars, també pot ser aconsellable fer un estudi genètic per determinar si hi ha un risc incrementat. En cas d’un resultat positiu, servirà per determinar les estratègies preventives addicionals a prendre.

Històricament, els dos primers gens que es van associar amb el càncer de mama familiar van ser BRCA1 i BRCA2. Avui sabem que aquelles persones que hereten mutacions en aquests gens tenen un risc més gran de desenvolupar càncer de mama i càncer d’ovari en comparació amb la població general. Per exemple, el risc de càncer de mama és molt més gran en aquelles dones que han heretat mutacions a BRCA1 o BRCA2. Per a les dones amb una mutació BRCA1, el risc de desenvolupar càncer de mama als 80 anys és del 72%. Això vol dir que de cada 100 dones que tenen aquesta mutació, al voltant de 72 poden esperar desenvolupar càncer de mama si viuen fins als 80 anys. Per a les dones amb una mutació BRCA2, el risc és una mica menor, del 69%.

Els gens BRCA no són els únics gens de risc de càncer. Diferents estudis realitzats en els darrers anys han permès identificar altres gens associats a un major risc de càncer de mama. Entre aquests gens trobem RAD51C, RAD51D, CHEK2, ATM, BRIP1, PALB2, TP53 i CDH1. Recentment, també el gen BARD1 s’ha afegit com a gen de risc moderat de càncer de mama. En la majoria dels casos, els resultats obtinguts de l’anàlisi d’aquests gens permeten fer un assessorament genètic detallat i informatiu i una recomanació específica sobre el procediment clínic.

Quan la història familiar suggereix la presència d’una mutació heretable, o si algun familiar proper presenta una mutació en un dels gens de risc, es pot oferir una prova genètica predictiva.

L’estudi genètic del càncer de mama és indicat en pacients que presenten antecedents familiars suggerents de presència de mutació familiar.

Resultat positiu que concorda amb la mutació trobada a la família

Si s’ha obtingut un resultat positiu i s’ha detectat en el pacient la mutació familiar coneguda que és o va ser responsable del desenvolupament de càncer de mama a la seva família, aleshores té un risc significativament més gran que la resta de la població de desenvolupar la malaltia al transcurs de la seva vida. No implica que tingui ni que hagi de desenvolupar la malaltia, però sí que ha d’intensificar la vigilància i seguir pautes preventives. A més, pot existir un risc més gran de càncer per a la seva descendència.

Resultat positiu en una família on es desconeix l’existència de mutació causal

En el cas d’un resultat positiu d’un pacient del qual no s’ha pogut analitzar cap membre de la família amb la malaltia, es pot suposar que la mateixa mutació també va causar la malaltia en els familiars que van desenvolupar càncer de mama. És a dir, aquesta persona també té un risc més elevat de patir càncer.

Resultat negatiu en una família amb mutació causal coneguda

Si heu obtingut un resultat negatiu, vol dir que no es detecta en el pacient la mutació familiar coneguda responsable del desenvolupament de càncer de mama a la família o bé que pot ser que hi hagi una mutació en algun gen que encara no s’ha associat al càncer de mama. Això significa que no té un risc més gran de desenvolupar aquest tipus de càncer. Per tant, corre el mateix risc que la població general (aproximadament un 4%) de desenvolupar un càncer de mama al llarg de la vida.

Resultat negatiu en una família sense mutació causal coneguda

Si en cap membre de la família s’ha trobat una mutació coneguda malgrat existir algunes persones afectades per càncer de mama, pot ser que un altre gen que sigui el responsable del desenvolupament del càncer i/o que els càncers a la seva família no es deguin a una predisposició hereditària.

Finalment, el resultat del test genètic pot indicar la presència d’una variant genètica de la qual els metges no tenen prou informació per poder-la valorar correctament (variant of uncertain (unknown) significance, VUS). En aquestes situacions, no sempre es pot definir el benefici per al pacient.

Per decidir si es recomana fer un estudi genètic, en el cas ideal és important recopilar un arbre genealògic al llarg de 3 generacions. A través de l’anàlisi d’aquest arbre, es pot determinar si hi ha més risc de malaltia per al càncer de mama i d’ovari i recomanar la realització d’un estudi genètic. Per norma general, es recomana si es compleix almenys un dels criteris següents:

  • 3 dones amb càncer de mama, independentment de l’edat
  • 2 dones amb càncer de mama, una de les quals va ser diagnosticada abans de complir els 51 anys
  • 1 dona amb càncer de mama i 1 dona amb càncer d’ovari
  • 1 dona amb càncer de mama i ovari
  • 2 dones amb càncer d’ovari
  • 1 dona amb càncer de mama bilateral, primer càncer de mama abans dels 51 anys
  • 1 dona amb càncer de mama abans de complir els 36 anys
  • 1 home amb càncer de mama i 1 dona amb càncer de mama o ovari

Si es pateix o ja ha patit un càncer, és recomanable fer l’estudi quan:

  • Es pateix càncer d’ovari
  • Es pateix o ha patit un càncer de mama triple negatiu abans dels 50 anys (absència de tots dos receptors hormonals i del receptor HER2)
  • En cas de rellevància terapèutica (per exemple, ús d’inhibidors de PARP en dones amb càncer de mama avançat / metastàtic HER2-negatiu i mutació BRCA1/2)

La decisió sobre si es vol o no fer una prova genètica per establir el risc de patir càncer de mama és personal i s’ha de prendre sempre després d’haver rebut assessorament genètic. Aquest assessorament ha d’intentar resoldre tots els dubtes sobre:

  • Què significa fer-se la prova
  • Com es pot sentir el pacient mentre espera a rebre els resultats
  • Sobre quin tipus d’actuacions es podran considerar després d’obtenir els resultats

El diagnòstic genètic és una eina preventiva fonamental. Si es detecta una mutació en un dels gens mitjançant el diagnòstic genètic, el risc de patir càncer augmenta considerablement. Per això, és vital que les persones portadores de la mutació se sotmetin a diferents mètodes diagnòstics preventius de manera regular.

El seguiment precís i periòdic és essencial per disminuir la incidència del càncer i reduir radicalment la mortalitat associada.

Hi ha assegurances privades que cobreixen l’anàlisi genètica preventiva en familiars de primer grau de persones afectades amb mutació familiar detectada.
No obstant això, hi ha assegurances privades que no cobreixen les despeses per la qual cosa queden a càrrec del pacient.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda