Test de trombofília associada a problemes de fertilitat

Proves per als tipus més comuns de trombofília de causa genètica associats a problemes a l’embaràs.

Preu

A consultar, en funció de la prova

Temps de resposta

A consultar, en funció de la prova

Com influeixen les trombofílies a l'embaràs?

Les trombofílies són un grup d’alteracions de la coagulació sanguínia, caracteritzades per un augment de la coagulabilitat de la sang i de la tendència a què es formin trombes o coàguls. Són trastorns multifactorials en què poden intervenir tant factors ambientals (edat, fumar, sobrepès…) com la predisposició genètica.

L’evidència dóna suport a una associació entre certs tipus de trombofília i alguns problemes puntuals en relació amb la parella infèrtil. Aquests trastorns de la coagulació poden dificultar la implantació de lembrió, impedir el desenvolupament normal del fetus i provocar un avortament.

La tendència congènita (per exemple, la mutació del factor V Leiden) o adquirida (anticossos antifosfolípids) a la trombosi pot ser detectada amb ajuda de proves de laboratori i així prendre les mesures adequades en situacions de problemes de fertilitat i embarassos de risc. Per al diagnòstic se solen fer diverses proves genètiques i de coagulació.

Aquestes proves són especialment recomanables per a les dones embarassades (o que es vulguin quedar embarassades) que ja han tingut una trombosi o que tenen antecedents familiars de trombosi. També es consideren indicacions els avortaments espontanis repetits i la preeclàmpsia (gestosi, síndrome HELLP).

Trombofília i complicacions durant l'embaràs

Estudi de la trombofília en el marc de la fertilitat

A Genosalut analitzem mitjançant HRM (high resolution melting) les mutacions més freqüents associades amb casos de trombofília hereditària: Factor V Leiden, Factor II (protrombina), metilentetrahidrofolat reductasa (MTHFR) i Factor XIII.

La presència del Factor V Leiden és la més comuna de les patologies hereditàries conegudes que afecten la coagulació de la sang i es detecta en aproximadament una quarta part de tots els pacients amb trombosi.

Es tracta d’una mutació puntual al gen del Factor de Coagulació V (un canvi G>A a la posició 1691) que transforma l’aminoàcid 506 d’arginina a glutamina i provoca una alteració a l’estructura de la proteïna que impedeix la seva inactivació per la proteïna C activa i porta a la formació de trombes venosos.

Pel que fa a la població europea en general, entre el 0,5% i el 5% són portadors heterozigots i entre un 0,05% i 0,5% són portadors homozigots. L’heterozigositat per al factor V Leiden s’associa amb un risc de trombosi venosa de 5 a 10 vegades més gran. En el cas dels portadors de trets homozigòtics, el risc individual de trombosi augmenta entre 50 i 100 vegades.

Pel que fa a les dones embarassades, la presència d’aquesta mutació pot conduir a un augment del risc de trombosi de fins a 1:10 (sent 1:500 a les dones embarassades sanes).

L’herència és autosòmica dominant amb penetrància incompleta.

En segon lloc dels defectes genètics més freqüents en el sistema de coagulació hi ha la mutació del gen de la protrombina (Factor II) (present en 6-7% dels pacients trombòtics). La mutació puntual a la regió 3′ no codificant del gen de la protrombina (canvi G>A a la posició 20210) s’associa a nivells elevats de protrombina plasmàtica i trombofília. Aquesta variant de la protrombina es relaciona amb un augment de 3-5 vegades del risc de trombosi, així com amb un increment del risc de desenllaços adversos als embarassos tant avortaments precoços com recurrents.

Pel que fa a les dones embarassades, la presència d’aquesta mutació pot conduir a un augment del risc de trombosi de fins a 1:10 (sent 1:500 a les dones embarassades sanes).

L’herència és autosòmica recessiva.

La metilentetrahidrofolat reductasa (MTHFR) és un altre gen que exerceix un paper essencial en el sistema vascular arterial i venós.

Les dues variants rs1801133 i rs 1801131 han estat associades a una disminució de l’activitat enzimàtica ia un augment dels nivells d’homocisteïna en plasma.

  • La variant rs1801133 implica un canvi C>T a la posició 677 que transforma l’aminoàcid 222 d’alanina a valina. Els individus amb la variant homozigot 677TT no tenen més del 30% de l’activitat enzimàtica normal, i els heterozigots de genotip CT tenen el 65% de l’activitat enzimàtica normal i una major termolabilitat.
  • La variant rs1801131 implica un canvi A>C a la posició 1298 que transforma l’aminoàcid 429 de glutamina a alanina. Els portadors heterozigots (AC) i homozigots (CC) tenen una reducció de l’activitat enzimàtica del 15% i del 30%, respectivament.

Aquestes mutacions a la MTHFR poden augmentar el risc de:

  • Malalties cardiovasculars
  • Insuficiència renal
  • Anomalies cromosòmiques
  • Avortament espontani
  • Altres malalties

L’herència de totes dues variants és autosòmica recessiva.

La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Quan es recomana fer l'estudi de la trombofília

Les trombofílies no formen part de lestudi bàsic desterilitat. Com hem dit abans, l’associació entre trombofília i problemes de fertilitat és evident en determinats casos. Per tant, són proves molt específiques, que se sol·liciten quan hi ha la sospita que poden estar influint en la història reproductiva de la parella o dona.

Els principals casos en què hem de descartar o confirmar la presència de trombofílies són els següents:

  • Dos o més avortaments espontanis abans de la desena setmana d embaràs.
  • Un o més avortaments després de la desena setmana d embaràs.
  • Naixement prematur abans de la setmana 34 d’embaràs.
  • Antecedents personals de tromboembolisme.
  • Error d’implantació. Absència de gestació després de diverses transferències, havent transferit en total quatre o més embrions de bona qualitat.
  • Antecedents de mort fetal intrauterina.
  • Antecedents familiars d’avortaments de repetició o tromboembolisme.
  • Preeclàmpsia severa o primerenca.
  • Despreniment prematur de la placenta (abruptio placentae).

En resum, el fet d’haver tingut un únic avortament o una transferència negativa, en absència dels factors de risc esmentats anteriorment, són circumstàncies habituals a la població general i, normalment, no fan sospitar que hi hagi una trombofília implicada.

Informació gràcies a l'estudi de les trombofílies

Pots conèixer la causa dels problemes de fertilitat

La detecció d'algun defecte genètic associat a la trombofília pot ser la causa dels problemes de fertilitat en dones. El coneixement d'aquest resultat i l'assessorament pels nostres especialistes us permetrà conèixer les possibilitats de tractament.

Pots conèixer el risc de tenir descendència afectada

La detecció d'algun defecte genètic associat a trombofília implica un risc de tenir descendència que també estigui afectada per la malaltia.

Com puc sol·licitar un estudi de trombofílies
Demana una cita

Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.

Consulta el teu metge

També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.

Analitzem la mostra

Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.

Elaborem un informe

Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.

Preguntes freqüents

Les trombofílies són un grup d’alteracions caracteritzades per la formació anormal de coàguls a la sang:

Es classifiquen en dos grups:

  • Les trombofílies adquirides, que ocorren per malalties o agents externs. Dins d’aquestes, cal destacar les autoimmunes o la síndrome antifosfolípida (SAF).
  • Les trombofílies genètiques, la causa de les quals és un defecte en algun gen relacionat amb la coagulació sanguínia. Entre elles hi ha la mutació del Factor II i el Factor V de Leiden, entre d’altres.

A la majoria dels pacients amb predisposició hereditària, la trombosi no es produeix de forma espontània, sinó que és promoguda per factors de risc externs. Aquests factors són molt variables i poden ser, per exemple: fumar, obesitat, manca d’exercici, píndoles anticonceptives, embaràs…

El primer pas en el diagnòstic de la trombofília sol ser una anàlisi de sang per comprovar el nivell de coagulació. Alhora sol realitzar-se un estudi més específic que inclou l’anàlisi genètica i/o coagulativa dels factors següents:

  • Anticòs estàndard
  • Anticòs contra la proteïna Z
  • Anticossos antiannexa V
  • Factor V Leiden
  • Factor VIII
  • Factor XIII
  • Genotip ABO
  • Homocisteïna
  • Polimorfisme del factor XII C46T

Aquestes proves solen fer-se només quan hi ha una indicació, com ara incidents de trombosi, antecedents familiars, avortaments recurrents, etc.

Durant l’embaràs el cos de la dona pateix molts canvis, inclosos els canvis a la composició de la sang:

  • Augment de la síntesi dels factors de coagulació
  • Augment de la resistència de la proteïna C activada
  • Disminució d’anticoagulants naturals com la proteïna S
  • Més congestió venosa

Tots aquests factors condueixen a la producció de coàguls de sang, que poden causar trombosi als vasos de la placenta i aturar el desenvolupament del fetus.

Si es confirma el diagnòstic de trombofília, és important que el ginecòleg col·labori amb l’hematòleg per determinar el tractament adequat que permeti l’embaràs.

El tractament més freqüent són anticoagulants com l’aspirina i l’heparina abans i durant l’embaràs.

La trombofília es pot diagnosticar en el marc de consultes per problemes de fertilitat.

En cas de confirmar-se el diagnòstic de trombofília a la dona, se sol programar l’administració d’aspirina i heparina durant l’estimulació fol·licular controlada. Aquest tractament permet que un alt percentatge de dones quedi embarassada i doni a llum un nen sa. No obstant això, algunes dones continuen tenint avortaments espontanis fins i tot amb anticoagulants i no poden donar a llum.

L’estudi genètic de la trombofília està cobert per algunes assegurances privades i de vegades depèn del compliment de certs criteris diagnòstics. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda