Thrombophilie-Test in Verbindung mit Fruchtbarkeitsproblemen

Tests für die häufigsten Arten der genetisch bedingten Thrombophilie, die mit Problemen in der Schwangerschaft verbunden sind.

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Wie beeinflussen Blutgerinnungsstörungen die Schwangerschaft?

Thrombophilien sind eine Gruppe von Blutgerinnungsstörungen, die durch eine erhöhte Gerinnungsfähigkeit des Blutes und die Neigung zur Bildung von Thromben oder Gerinnseln gekennzeichnet sind. Es handelt sich um multifaktorielle Erkrankungen, bei denen sowohl Umweltfaktoren (Alter, Rauchen, Übergewicht usw.) als auch eine genetische Veranlagung eine Rolle spielen können.

Es gibt Belege für einen Zusammenhang zwischen bestimmten Arten von Thrombophilie und einigen spezifischen Problemen bei unfruchtbaren Paaren. Diese Gerinnungsstörungen können die Einnistung des Embryos behindern, die normale Entwicklung des Fötus beeinträchtigen und zu Fehlgeburten führen. 

Eine angeborene (z. B. Faktor-V-Leiden-Mutation) oder erworbene (Antiphospholipid-Antikörper) Thromboseneigung kann mit Hilfe von Labortests festgestellt werden, so dass bei Fruchtbarkeitsstörungen und Risikoschwangerschaften entsprechende Maßnahmen ergriffen werden können. Zur Diagnose werden in der Regel verschiedene Gen- und Gerinnungstests durchgeführt.

Diese Tests werden insbesondere für schwangere Frauen (oder Frauen, die schwanger werden wollen) empfohlen, die bereits eine Thrombose hatten oder bei denen eine Thrombose in der Familie vorkommt. Wiederholte Fehlgeburten und Präeklampsie (Gestose, HELLP-Syndrom) gelten ebenfalls als Indikationen.

Thrombophilie und Komplikationen in der Schwangerschaft

Untersuchung der Thrombophilie im Zusammenhang mit der Fruchtbarkeit

Bei Genosalut analysieren wir mittels HRM (high resolution melting) die häufigsten Mutationen, die mit Fällen von hereditärer Thrombophilie assoziiert sind: Faktor V Leiden, Faktor II (Prothrombin), Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) und Faktor XIII.

Das Vorhandensein von Faktor-V-Leiden ist die häufigste der bekannten Erbkrankheiten, die sich auf die Blutgerinnung auswirken, und wird bei etwa einem Viertel aller Patienten mit Thrombose festgestellt. 

Es handelt sich um eine Punktmutation im Gerinnungsfaktor-V-Gen (eine G>A-Veränderung an Position 1691), die die Aminosäure 506 von Arginin in Glutamin umwandelt und eine Veränderung in der Struktur des Proteins bewirkt, die seine Inaktivierung durch aktives Protein C verhindert und zur Bildung von venösen Thromben führt.

In der europäischen Allgemeinbevölkerung sind 0,5 % bis 5 % heterozygote Träger und 0,05 % bis 0,5 % homozygote Träger. Die Heterozygotie für Faktor V Leiden ist mit einem 5- bis 10-fach erhöhten Risiko für Venenthrombosen verbunden. Bei homozygoten Merkmalsträgern steigt das individuelle Thromboserisiko um das 50- bis 100-fache.

Bei schwangeren Frauen kann das Vorhandensein dieser Mutation zu einem erhöhten Thromboserisiko von bis zu 1:10 führen (bei gesunden schwangeren Frauen beträgt es 1:500).

Der Erbgang ist autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz.

Der zweithäufigste Gendefekt im Gerinnungssystem ist die Mutation des Prothrombin-Gens (Faktor II) (bei 6-7 % der Thrombosepatienten). Eine Punktmutation in der nichtkodierenden 3′-Region des Prothrombin-Gens (G>A-Änderung an Position 20210) ist mit erhöhten Prothrombinwerten im Plasma und Thrombophilie verbunden. Diese Prothrombin-Variante wird mit einem 3-5-fach erhöhten Thromboserisiko sowie einem erhöhten Risiko für ungünstige Schwangerschaftsergebnisse, einschließlich früher und wiederholter Fehlgeburten, in Verbindung gebracht.

Bei schwangeren Frauen kann das Vorhandensein dieser Mutation zu einem erhöhten Thromboserisiko von bis zu 1:10 führen (1:500 bei gesunden schwangeren Frauen).

Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv.

Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein weiteres Gen, das eine wesentliche Rolle im arteriellen und venösen Gefäßsystem spielt.

Die beiden Varianten rs1801133 und rs 1801131 wurden mit verminderter Enzymaktivität und erhöhten Plasmahomocysteinwerten in Verbindung gebracht.

  • Die Variante rs1801133 führt zu einer C>T-Veränderung an Position 677, die eine Umwandlung der Aminosäure 429 von Glutamin in Alanin bewirkt. Personen mit der homozygoten 677TT-Variante haben nicht mehr als 30 % der normalen Enzymaktivität, und Heterozygote mit dem CT-Genotyp haben 65 % der normalen Enzymaktivität und eine erhöhte Thermolabilität.
  • Die Variante rs1801131 führt zu einer A>C-Veränderung an Position 1298, die die Aminosäure 429 von Glutamin in Alanin umwandelt. Heterozygote (AC) und homozygote (CC) Träger haben eine Verringerung der Enzymaktivität von 15 % bzw. 30 %.

Diese Mutationen in MTHFR können das Risiko erhöhen:

  • Kardiovaskuläre Erkrankungen
  • Nierenversagen
  • Chromosomale Anomalien
  • Fehlgeburt
  • Andere Krankheiten

Die Vererbung beider Varianten ist autosomal rezessiv.

Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Wann ein Test auf Thrombophilie empfohlen wird

Thrombophilien sind nicht Teil der grundlegenden Untersuchung auf Unfruchtbarkeit. Wie bereits erwähnt, ist der Zusammenhang zwischen Thrombophilie und Fruchtbarkeitsproblemen in bestimmten Fällen offensichtlich. Es handelt sich also um sehr spezifische Tests, die verlangt werden, wenn der Verdacht besteht, dass sie die Fortpflanzungsgeschichte des Paares oder der Frau beeinflussen könnten.

Die wichtigsten Fälle, in denen das Vorliegen einer Thrombophilie ausgeschlossen oder bestätigt werden muss, sind die folgenden:

  • Zwei oder mehr Fehlgeburten vor der zehnten Schwangerschaftswoche.
  • Eine oder mehrere Fehlgeburten nach der zehnten Schwangerschaftswoche.
  • Frühgeburt vor der 34. Schwangerschaftswoche.
  • Persönliche Vorgeschichte von Thromboembolien.
  • Implantationsversagen. Ausbleiben der Trächtigkeit nach mehreren Transfers, wobei insgesamt vier oder mehr Embryonen von guter Qualität übertragen wurden.
  • Vorgeschichte des intrauterinen fötalen Todes.
  • Familienanamnese mit wiederholten Fehlgeburten oder Thromboembolien.
  • Schwere oder frühe Präeklampsie.
  • Vorzeitige Ablösung der Plazenta (Abruptio placentae).

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass eine einmalige Fehlgeburt oder ein negativer Transfer bei Fehlen der oben genannten Risikofaktoren in der Allgemeinbevölkerung üblich sind und normalerweise keinen Verdacht auf Thrombophilie aufkommen lassen.

Informationen aus der Thrombophilie-Studie

Sie können die Ursache von Fruchtbarkeitsproblemen herausfinden

Die Entdeckung eines Gendefekts, der mit Thrombophilie assoziiert ist, kann die Ursache für Fruchtbarkeitsprobleme bei Frauen sein. Die Kenntnis dieses Ergebnisses und die Beratung durch unsere Fachleute ermöglichen es Ihnen, die Möglichkeiten der Behandlung zu kennen.

Sie können das Risiko kennen, betroffene Nachkommen zu haben

Der Nachweis eines Gendefekts, der mit Thrombophilie assoziiert ist, birgt das Risiko, dass auch die Nachkommen von dieser Krankheit betroffen sind.

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Wir analysieren die Probe

In unserem Gendiagnostiklabor analysieren wir die Probe mit modernsten Technologien.

Wir erstellen einen Bericht

Wir bieten eine detaillierte Beschreibung der Ergebnisse und, falls erforderlich, eine genetische Beratung.

Häufig gestellte Fragen

Thrombophilien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine abnorme Bildung von Blutgerinnseln gekennzeichnet sind:

Sie werden in zwei Gruppen eingeteilt:

  • Erworbene Thrombophilien, die aufgrund von Krankheiten oder äußeren Einflüssen auftreten. Dazu gehören Autoimmunthrombophilien oder das Antiphospholipid-Syndrom (APS).
  • Genetische Thrombophilien, die durch einen Defekt in einem mit der Blutgerinnung zusammenhängenden Gen verursacht werden. Dazu gehören unter anderem die Faktor-II- und Faktor-V-Leiden-Mutation.

Bei den meisten Patienten mit einer erblichen Veranlagung tritt die Thrombose nicht spontan auf, sondern wird durch externe Risikofaktoren begünstigt. Diese Faktoren sind sehr unterschiedlich und können zum Beispiel sein: Rauchen, Übergewicht, Bewegungsmangel, Antibabypillen, Schwangerschaft…

Der erste Schritt bei der Diagnose einer Thrombophilie ist in der Regel eine Blutuntersuchung, bei der die Gerinnungswerte überprüft werden. Darauf folgt in der Regel ein spezifischerer Test, der genetische und/oder Gerinnungstests für die folgenden Faktoren umfasst:

  • Standard-Antikörper
  • Antikörper gegen Protein Z
  • Anti-Annexin V-Antikörper
  • Faktor-V-Leiden
  • Faktor VIII
  • Faktor XIII
  • ABO-Genotyp
  • Homocystein
  • Faktor XII C46T-Polymorphismus

Diese Untersuchungen werden in der Regel nur dann durchgeführt, wenn eine Indikation vorliegt, wie z. B. Thrombosevorfälle, familiäre Vorbelastung, wiederholte Fehlgeburten usw.

Während der Schwangerschaft verändert sich der Körper der Frau in vielerlei Hinsicht, unter anderem auch die Zusammensetzung des Blutes:

  • Erhöhte Synthese von Gerinnungsfaktoren
  • Erhöhte Resistenz von aktiviertem Protein C
  • Abnahme der natürlichen Antikoagulantien wie Protein S
  • Erhöhte venöse Stauung

All diese Faktoren führen zur Bildung von Blutgerinnseln, die eine Thrombose in den Plazentagefäßen verursachen und die Entwicklung des Fötus behindern können.

Wird die Diagnose einer Thrombophilie bestätigt, ist es wichtig, dass der Gynäkologe mit dem Hämatologen zusammenarbeitet, um die geeignete Behandlung für eine Schwangerschaft festzulegen.

Die häufigste Behandlung sind gerinnungshemmende Medikamente wie Aspirin und Heparin vor und während der Schwangerschaft.

Eine Thrombophilie kann im Rahmen einer Fruchtbarkeitsberatung diagnostiziert werden. 

Bestätigt sich die Diagnose einer Thrombophilie bei der Frau, sind während der kontrollierten Follikelstimulation normalerweise Aspirin und Heparin vorgesehen. Diese Behandlung ermöglicht es einem hohen Prozentsatz von Frauen, schwanger zu werden und ein gesundes Kind zur Welt zu bringen. Einige Frauen erleiden jedoch auch mit Antikoagulanzien Fehlgeburten und können nicht entbinden.

Genetische Tests auf Thrombophilie werden von einigen Privatversicherungen übernommen und hängen manchmal von der Erfüllung bestimmter diagnostischer Kriterien ab. Sie können mit einem Attest Ihres Arztes oder mit Ihrer Versicherungskarte zu uns kommen.

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