Test de trombofilia asociada a problemas de fertilidad

Pruebas para los tipos más comunes de trombofilia de causa genética asociados a problemas en el embarazo.

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¿Cómo influyen las trombofilias en el embarazo?

Las trombofilias son un grupo de alteraciones de la coagulación sanguínea, caracterizadas por un aumento de la coagulabilidad de la sangre y de la tendencia a que se formen trombos o coágulos. Son trastornos multifactoriales en los que pueden intervenir tanto factores ambientales (edad, fumar, sobrepeso…) como la predisposición genética.

La evidencia apoya una asociación entre ciertos tipos de trombofilia y algunos problemas puntuales en relación a la pareja infértil. Estos trastornos de la coagulación pueden dificultar la implantación del embrión, impedir el desarrollo normal del feto y provocar un aborto. 

La tendencia congénita (por ejemplo, la mutación del factor V Leiden) o adquirida (anticuerpos antifosfolípidos) a la trombosis puede ser detectada con ayuda de pruebas de laboratorio y así tomar las medidas adecuadas en situaciones de problemas de fertilidad y embarazos de riesgo. Para el diagnóstico se suelen realizar diversas pruebas genéticas y de coagulación.

Estas pruebas son especialmente recomendables para las mujeres embarazadas (o que deseen quedarse embarazadas) que ya han tenido una trombosis o que tienen antecedentes familiares de trombosis. También se consideran indicaciones los abortos espontáneos repetidos y la preeclampsia (gestosis, síndrome HELLP).

Trombofilia y complicaciones durante el embarazo

Estudio de la trombofilia en el marco de la fertilidad

En Genosalut analizamos mediante HRM (high resolution melting) las mutaciones más frecuentes asociadas con casos de trombofilia hereditaria: Factor V Leiden, Factor II (protrombina), metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y Factor XIII.

La presencia del Factor V Leiden es la más común de las patologías hereditarias conocidas que afectan a la coagulación de la sangre y se detecta en aproximadamente una cuarta parte de todos los pacientes con trombosis. 

Se trata de una mutación puntual en el gen del Factor de Coagulación V (un cambio G>A en la posición 1691) que transforma el aminoácido 506 de arginina a glutamina y provoca una alteración en la estructura de la proteína que impide su inactivación por la proteína C activa y lleva a la formación de trombos venosos.

Por lo que respecta a la población europea en general, entre el 0,5% y el 5% son portadores heterocigotos y entre un 0,05% y 0,5% son portadores homocigotos. La heterocigosidad para el factor V Leiden se asocia con un riesgo de trombosis venosa de 5 a 10 veces mayor. En el caso de los portadores de rasgos homocigóticos, el riesgo individual de trombosis aumenta entre 50 y 100 veces.

Por lo que respecta a las mujeres embarazadas, la presencia de esta mutación puede conducir a un aumento del riesgo de trombosis de hasta 1:10 (siendo 1:500 en las mujeres embarazadas sanas).

La herencia es autosómica dominante con penetrancia incompleta.

En segundo lugar de los defectos genéticos más frecuentes en el sistema de coagulación se encuentra la mutación del gen de la protrombina (Factor II) (presente en 6-7% de los pacientes trombóticos). La mutación puntual en la región 3′ no codificante del gen de la protrombina (cambio G>A en la posición 20210) se asocia a niveles elevados de protrombina plasmática y trombofilia. Esta variante de la protrombina se relaciona con un aumento de 3-5 veces del riesgo de trombosis, así como con un incremento del riesgo de desenlaces adversos en los embarazos tanto abortos precoces como recurrentes.

Por lo que respecta a las mujeres embarazadas, la presencia de esta mutación puede conducir a un aumento del riesgo de trombosis de hasta 1:10 (siendo 1:500 en las mujeres embarazadas sanas).

La herencia es autosómica recesiva.

La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es otro gen que desempeña un papel esencial en el sistema vascular arterial y venoso.

Las dos variantes rs1801133 y rs 1801131 se han asociado a una disminución de la actividad enzimática y a un aumento de los niveles de homocisteína en plasma.

  • La variante rs1801133 implica un cambio C>T en la posición 677 que transforma el aminoácido 222 de alanina a valina. Los individuos con la variante homocigota 677TT no tienen más del 30% de la actividad enzimática normal, y los heterocigotos de genotipo CT tienen el 65% de la actividad enzimática normal y una mayor termolabilidad.
  • La variante rs1801131 implica un cambio A>C en la posición 1298 que transforma el aminoácido 429 de glutamina a alanina. Los portadores heterocigotos (AC) y homocigotos (CC) tienen una reducción de la actividad enzimática del 15% y del 30%, respectivamente.

Estas mutaciones en la MTHFR pueden aumentar el riesgo de:

  • Enfermedades cardiovasculares
  • Insuficiencia renal
  • Anomalías cromosómicas
  • aborto espontáneo
  • Otras enfermedades

La herencia de ambas variantes es autosómica recesiva.

Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

Cuando se recomienda realizar el estudio de la trombofilia

Las trombofilias no forman parte del estudio básico de esterilidad. Como hemos mencionado anteriormente, la asociación entre trombofilia y problemas de fertilidad es evidente en determinados casos. Por lo tanto, son pruebas muy específicas, que se solicitan cuando existe la sospecha de que pueden estar influyendo en la historia reproductiva de la pareja o mujer.

Los principales casos en los que debemos descartar o confirmar la presencia de trombofilias son los siguientes:

  • Dos o más abortos espontáneos antes de la décima semana de embarazo.
  • Uno o más abortos después de la décima semana de embarazo.
  • Nacimiento prematuro antes de la semana 34 de embarazo.
  • Antecedentes personales de tromboembolismo.
  • Fallo de implantación. Ausencia de gestación tras varias transferencias, habiendo transferido en total cuatro o más embriones de buena calidad.
  • Antecedentes de muerte fetal intrauterina.
  • Antecedentes familiares de abortos de repetición o tromboembolismo.
  • Preeclampsia severa o temprana.
  • Desprendimiento prematuro de la placenta (abruptio placentae).

En resumen, el hecho de haber tenido un único aborto o una transferencia negativa, en ausencia de los factores de riesgo mencionados anteriormente, son circunstancias habituales en la población general y, normalmente, no hacen sospechar que haya una trombofilia implicada.

Información gracias al estudio de las trombofilias

Puedes conocer la causa de los problemas de fertilidad

La detección de algún defecto genético asociado a trombofilia puede ser la causa de los problemas de fertilidad en mujeres. El conocimiento de este resultado y el asesoramiento por nuestros especialistas te permitirá conocer las posibilidades de tratamiento.

Puedes conocer el riesgo de tener descendencia afectada

La detección de algún defecto genético asociado a trombofilia implica un riesgo de tener descendencia que también esté afectada por la dolencia.

Cómo puedo solicitar un estudio de trombofilias
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Analizamos la muestra

En nuestro laboratorio de diagnóstico genético analizamos la muestra con las tecnologías más modernas.

Elaboramos un informe

Proporcionamos una descripción detallada de los resultados y, en caso necesario, asesoramiento genético.

Preguntas frecuentes

Las trombofilias son un grupo de alteraciones caracterizadas por la formación anormal de coágulos en la sangre:

Se clasifican en dos grupos:

  • Las trombofilias adquiridas, que ocurren por enfermedades o agentes externos. Dentro de ellas, debemos destacar las autoinmunes o síndrome antifosfolípido (SAF).
  • Las trombofilias genéticas, cuya causa es un defecto en algún gen relacionado con la coagulación sanguínea. Entre ellas se encuentran la mutación del Factor II y el Factor V de Leiden, entre otras.

En la mayoría de los pacientes con predisposición hereditaria, la trombosis no se produce de forma espontánea, sino que es promovida por factores de riesgo externos. Estos factores son muy variables y pueden ser, por ejemplo: fumar, obesidad, falta de ejercicio, píldoras anticonceptivas, embarazo…

El primer paso en el diagnóstico de la trombofilia suele ser un análisis de sangre para comprobar el nivel de coagulación. A la par suele realizarse un estudio más específico que incluye el análisis genético y/o coagulativo de los siguientes factores:

  • Anticuerpo estándar
  • Anticuerpo contra la proteína Z
  • Anticuerpos antianexina V
  • Factor V Leiden
  • Factor VIII
  • Factor XIII
  • Genotipo ABO
  • Homocisteína
  • Polimorfismo del factor XII C46T

Estas pruebas suelen hacerse sólo cuando existe una indicación para ello, como incidentes de trombosis, antecedentes familiares, abortos recurrentes, etc.

Durante el embarazo el cuerpo de la mujer sufre muchos cambios, incluidos los cambios en la composición de la sangre:

  • Aumento de la síntesis de los factores de coagulación
  • Aumento de la resistencia de la proteína C activada
  • Disminución de anticoagulantes naturales como la proteína S
  • Más congestión venosa

Todos estos factores conducen a la producción de coágulos de sangre, que pueden causar trombosis en los vasos de la placenta y detener el desarrollo del feto.

Si se confirma el diagnóstico de trombofilia, es importante que el ginecólogo colabore con el hematólogo para determinar el tratamiento adecuado que permita el embarazo.

El tratamiento más frecuente son anticoagulantes como la aspirina y la heparina antes y durante el embarazo.

La trombofilia puede diagnosticarse en el marco de consultas por problemas de fertilidad. 

En caso de confirmarse el diagnóstico de trombofilia en la mujer, se suele programar la administración de aspirina y heparina durante la estimulación folicular controlada. Este tratamiento permite que un alto porcentaje de mujeres quede embarazada y dé a luz a un niño sano. No obstante, algunas mujeres siguen teniendo abortos espontáneos incluso con anticoagulantes y no pueden dar a luz.

El estudio de la trombofilia está cubierto por algunos seguros privados y en ocasiones depende del cumplimiento de ciertos criterios diagnósticos. Puedes acudir a nosotros con un certificado de tu médico o con tu tarjeta del seguro.

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