Estudi de les microdelecions del cromosoma Y

Estudi de les microdelecions a les regions AZFa, AZFb i AZFc del cromosoma I que condueixen a diferents patrons d’infertilitat masculina, des d’una oligospèrmia severa a una azoospèrmia no obstructiva.

Preu

A consultar, en funció de la prova

Temps de resposta

A consultar, en funció de la prova

Què són les microdelecions del cromosoma Y?

Les microdelecions del cromosoma Y són pèrdues de petits fragments del cromosoma Y. Aquestes pèrdues influeixen de manera negativa sobre la fertilitat masculina, ja que resulta afectada l’espermatogènesi (producció d’espermatozoides).

El cromosoma Y és el cromosoma sexual dels barons. Es caracteritza per ser el més petit i contenir una sèrie de gens específics del sexe masculí.

Les microdelecions del cromosoma Y provoquen generalment des d’una baixa quantitat d’espermatozoides a l’ejaculat (oligozoospèrmia) fins a l’absència total d’espermatozoides al mateix (azoospèrmia). Per tot això, és recomanable fer un estudi genètic de microdelecions en pacients amb cariotip normal, però amb alguna d’aquestes alteracions seminals.

Quan un home presenta alguna alteració, dany o pèrdua d’un fragment d’aquesta regió cromosòmica, serà diagnosticat d’un factor masculí que causa infertilitat.

El cromosoma Y està compost per dos braços (el braç curt, Yp, i el braç llarg, Yq) i un centròmer. Quan s’utilitza la tècnica de mapeig de delecions es divideix en set intervals de deleció, que posteriorment se subdivideixen en subintervals designats amb lletres de l’alfabet. Al braç curt se situen els intervals de l’1 al 4, i al llarg del 5 al 7.

Microdelecions del cromosoma Y

Estudi de les microdelecions del cromosoma Y

A Genosalut analitzem mitjançant qPCR-melting les microdelecions del cromosoma Y: AZFa, AZFb i AZFc.

Amplificació mitjançant qPCR de les regions d’interès amb primeres específiques i posterior anàlisi de melting:

  • Regió AZFa: marcadors sY84 i sY86
  • Regió AZFb: marcadors sY127 i sY134
  • Regió AZFc: marcadors sY254 i sY255 (tots dos al gen DAZ)
La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Quan es recomana fer l'estudi de les microdelecions del cromosoma Y

Aquesta prova es recomana en pacients amb alteracions al nombre d’espermatozoides al seminograma, principalment:

  • En pacients oligozoospèrmics (menys de 5 milions/ml de recompte espermàtic).
  • En pacients azoospèrmics (absència d’espermatozoides a l’ejaculat).
Informació gràcies a l'estudi de les microdelecions del cromosoma Y

Pots conèixer la causa dels problemes de fertilitat

En cas que l'estudi detecti alguna microdeleció al cromosoma Y coneixeràs la causa de baix recompte espermàtic.

Pots prendre decisions sobre el teu futur reproductiu

Depenent de la mutació detectada, el fenotip i després d'un consell genètic, sabràs quines opcions hi ha per aconseguir un embaràs.

Pots saber el risc de transmetre la mutació a la teva descendència

Tots els pacients amb una microdeleció que aconsegueixen tenir descendència, transmeten la microdeleció i els problemes de fertilitat als fills barons, però no a les filles.

Com puc sol·licitar un estudi de microdelecions del cromosoma Y
Demana una cita

Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.

Consulta el teu metge

També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.

Analitzem la mostra

Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.

Elaborem un informe

Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.

Preguntes freqüents

L’estudi de microdelecions del cromosoma Y permet comprovar la pèrdua de fragments al cromosoma Y que contenen gens necessaris per a la producció d’espermatozoides.

El cromosoma Y és cromosoma sexual dels homes i conté gens específics necessaris per a la diferenciació sexual adequada i la formació d’espermatozoides.

En pacients amb problemes de fertilitat i baix recompte espermàtic (oligozoospèrmia) o absència d’espermatozoides (azoospèrmia), l’estudi serveix per examinar la integritat del cromosoma Y. S’estima que el 10% dels homes amb alteracions al seminograma presenten pèrdues de petits fragments del cromosoma Y (microdelecions) en regions conegudes com a AZFa, AZFb i AZFc.

Identificar si un home posseeix aquestes alteracions, no només serveix per poder establir la possible causa dels problemes de fertilitat, sinó també per oferir consell genètic adequat.

Per fer aquest estudi cal una mostra de sang o de saliva per extreure l’ADN del pacient.

Posteriorment s’amplifiquen les zones d’interès (AZFa, AZFb i AZFc) mitjançant la tècnica de PCR a temps real (qPCR). La presència de totes les regions indica que el pacient no té cap alteració. L’absència d’alguna regió implica que el pacient és portador de microdelecions al cromosoma Y.

Els possibles resultats són:

  • No es detecten microdelecions al cromosoma Y: En aquest cas la causa dels problemes d’infertilitat ha de ser una altra.
  • Es detecten microdelecions en el cromosoma Y: En aquest cas és important saber la regió o regions delecionades (AZFa, AZFb o AZfc) ja que en depèn la severitat dels defectes de producció d’espermatozoides i finalment determina les alternatives de reproducció disponibles . És a dir, la possibilitat de trobar espermatozoides sans a l’ejaculat o els testicles i per tant d’aconseguir descendència biològica.

Com hem esmentat anteriorment, és recomanable una sessió de consell genètic que serveixi per aclarir els dubtes i explicar les alternatives reproductives possibles per a cada cas.

A més, pot ser aconsellable fer l’estudi als germans homes per conèixer si són també portadors i per tant patiran problemes de fertilitat.

D’altra banda, tots els fills homes de pacients amb microdelecions del cromosoma I heretaran aquesta alteració.

L’estudi de microdelecions del cromosoma Y està cobert per algunes assegurances privades i de vegades depèn del compliment de certs criteris diagnòstics (oligospèrmia, azoospèrmia…). Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda