Estudio de las microdeleciones del cromosoma Y

Estudio de las microdeleciones en las regiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y que conducen a diferentes patrones de infertilidad masculina, desde una oligospermia severa a una azoospermia no obstructiva.

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¿Qué son las microdeleciones del cromosoma Y?

Las microdeleciones del cromosoma Y son pérdidas de pequeños fragmentos del cromosoma Y. Estas pérdidas influyen de forma negativa sobre la fertilidad masculina, ya que resulta afectada la espermatogénesis (producción de espermatozoides).

El cromosoma Y es el cromosoma sexual de los varones. Se caracteriza por ser el de menor tamaño y contener una serie de genes específicos del sexo masculino.

Las microdeleciones del cromosoma Y provocan generalmente desde una baja cantidad de espermatozoides en el eyaculado (oligozoospermia) hasta la ausencia total de espermatozoides en el mismo (azoospermia). Por todo ello, es recomendable realizar un estudio genético de microdeleciones en pacientes con cariotipo normal, pero con alguna de estas alteraciones seminales.

Cuando un varón presenta alguna alteración, daño o pérdida de un fragmento de esta región cromosómica, será diagnosticado de un factor masculino que le causa infertilidad.

El cromosoma Y está compuesto por dos brazos (el brazo corto, Yp, y el brazo largo, Yq) y un centrómero. Cuando se utiliza la técnica de mapeo de deleciones se divide en siete intervalos de deleción, que posteriormente se subdividen en subintervalos designados con letras del alfabeto. En el brazo corto se sitúan los intervalos del 1 al 4, y en el largo del 5 al 7.

Microdeleciones del cromosoma Y

Estudio de las microdeleciones del cromosoma Y

En Genosalut analizamos mediante qPCR-melting las microdeleciones del cromosoma Y: AZFa, AZFb y AZFc.

Amplificación mediante qPCR de las regiones de interés con primers específicos y posterior análisis de melting:

  • Región AZFa: marcadores sY84 y sY86
  • Región AZFb: marcadores sY127 y sY134
  • Región AZFc: marcadores sY254 y sY255 (ambos en el gen DAZ)
Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

Cuando se recomienda realizar el estudio de las microdeleciones del cromosoma Y

Esta prueba se recomienda en importancia en pacientes con alteraciones en el número de espermatozoides en el seminograma, principalmente:

  • En pacientes oligozoospérmicos (menos de 5 millones/ml de recuento espermático)
  • En pacientes azoospérmicos (ausencia de espermatozoides en el eyaculado).
Información gracias al estudio delas microdeleciones del Y

Puedes conocer la causa de los problemas de fertilidad

En caso de que el estudio detecte alguna microdeleción en el cromosoma Y conocerás la causa de bajo recuento espermático.

Puedes tomar decisiones sobre tu futuro reproductivo

Dependiendo de la mutación detectada, el fenotipo y tras un consejo genético, sabrás que opciones existen para conseguir un embarazo.

Puedes saber el riesgo de transmitir la mutación a tu descendencia

Todos los pacientes con una microdeleción que consiguen tener descendencia, transmiten la microdeleción y los problemas de fertilidad a sus hijos varones, pero no a sus hijas.

Cómo puedo solicitar un estudio de microdeleciones del Y
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Consulta con tu médico

También puedes consultar con tu médico para que te informe sobre las posibilidades del estudio de las microdeleciones.

Analizamos la muestra

En nuestro laboratorio de diagnóstico genético analizamos la muestra con las tecnologías más modernas.

Elaboramos un informe

Proporcionamos una descripción detallada de los resultados y, en caso necesario, asesoramiento genético.

Preguntas frecuentes

El estudio de microdeleciones del cromosoma Y permite comprobar la pérdida de fragmentos en el cromosoma Y que contienen genes necesarios para la producción de espermatozoides. 

El cromosoma Y es cromosoma sexual de los varones y contiene genes específicos necesarios para la adecuada diferenciación sexual y la formación de espermatozoides. 

En pacientes con problemas de fertilidad y bajo recuento espermático (oligozoospermia) o ausencia de espermatozoides (azoospermia), el estudio sirve para examinar la integridad del cromosoma Y. Se estima que el 10% de los varones con alteraciones en el seminograma presentan pérdidas de pequeños fragmentos del cromosoma Y (microdeleciones) en regiones conocidas como AZFa, AZFb y AZFc.

Identificar si un varón posee estas alteraciones, no sólo sirve para poder establecer la posible causa de los problemas de fertilidad sino también para ofrecer consejo genético adecuado.

Para realizar este estudio es necesaria una muestra de sangre o de saliva para extraer el ADN del paciente. 

Posteriormente se amplifican las zonas de interés (AZFa, AZFb y AZFc) mediante la técnica de PCR en tiempo real (qPCR). La presencia de todas las regiones indica que el paciente no tiene ninguna alteración. La ausencia de alguna región implica que el paciente es portador de microdeleciones en el cromosoma Y.

Los posibles resultados son:

  • No se detectan microdeleciones en el cromosoma Y: En tal caso la causa de los problemas de infertilidad tiene que ser otra.
  • Se detectan microdeleciones en el cromosoma Y: En tal caso es importante saber la región o las regiones delecionadas (AZFa, AZFb o AZfc) ya que de ello depende la severidad de los defectos de producción de espermatozoides y por último determina las alternativas de reproducción disponibles. Es decir, la posibilidad de encontrar espermatozoides sanos en el eyaculado o los testículos y por lo tanto de conseguir descendencia biológica.

Como hemos mencionado anteriormente, es recomendable una sesión de consejo genético que sirva para aclarar las dudas y explicar las alternativas reproductivas posibles para cada caso. 

Además, puede ser aconsejable realizar el estudio a los hermanos varones para conocer si son también portadores y por lo tanto sufrirán problemas de fertilidad.

Por otro lado, todos los hijos varones de pacientes con microdeleciones del cromosoma Y heredaran dicha alteración. 

El estudio de microdeleciones del cromosoma Y está cubierto por algunos seguros privados y en ocasiones depende del cumplimiento de ciertos criterios diagnósticos (oligospermia, azoospermia…). Puedes acudir a nosotros con un certificado de tu médico o con tu tarjeta del seguro.

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