Untersuchung von Y-Chromosom-Mikrodeletionen

Untersuchung von Mikrodeletionen in den AZFa-, AZFb- und AZFc-Regionen des Y-Chromosoms, die zu unterschiedlichen Mustern männlicher Unfruchtbarkeit führen, von schwerer Oligospermie bis zu nicht-obstruktiver Azoospermie.

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Was sind Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom?

Y-Chromosom-Mikrodeletionen sind Verluste von kleinen Fragmenten des Y-Chromosoms. Diese Verluste haben negative Auswirkungen auf die männliche Fruchtbarkeit, da die Spermatogenese (Spermienproduktion) beeinträchtigt wird.

Das Y-Chromosom ist das Geschlechtschromosom des Mannes. Es ist dadurch gekennzeichnet, dass es das kleinste Chromosom ist und eine Reihe von männerspezifischen Genen enthält.

Mikrodeletionen des Y-Chromosoms verursachen im Allgemeinen eine geringe Spermienmenge im Ejakulat (Oligozoospermie) bis hin zum völligen Fehlen von Spermien im Ejakulat (Azoospermie). Es ist daher ratsam, bei Patienten mit normalem Karyotyp, aber einer dieser Samenveränderungen, eine genetische Untersuchung auf Mikrodeletionen durchzuführen.

Wenn ein Mann eine Veränderung, Beschädigung oder einen Verlust eines Fragments dieser Chromosomenregion aufweist, wird bei ihm ein männlicher Faktor diagnostiziert, der Unfruchtbarkeit verursacht.

Das Y-Chromosom besteht aus zwei Armen (dem kurzen Arm, Yp, und dem langen Arm, Yq) und einem Zentromer. Bei der Löschkartierung wird sie in sieben Löschintervalle unterteilt, die wiederum in Unterintervalle unterteilt sind, die mit Buchstaben des Alphabets bezeichnet werden. Der kurze Arm enthält die Intervalle 1 bis 4, der lange Arm die Intervalle 5 bis 7.

Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom

Untersuchung von Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom

Bei Genosalut analysieren wir durch qPCR-Melting die Mikrodeletionen des Y-Chromosoms: AZFa, AZFb und AZFc.

qPCR-Amplifikation der betreffenden Regionen mit spezifischen Primern und anschließende Schmelzanalyse:

  • AZFa-Region: Marker sY84 und sY86
  • AZFb-Region: Marker sY127 und sY134
  • AZFc-Region: Marker sY254 und sY255 (beide im DAZ-Gen)
Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Wann wird ein Test auf Y-Chromosom-Mikrodeletionen empfohlen?

Dieser Test wird vor allem bei Patienten empfohlen, bei denen die Anzahl der Spermien im Spermiogramm verändert ist:

  • Bei oligozoospermischen Patienten (weniger als 5 Millionen/ml Spermien)
  • Bei azoospermischen Patienten (Fehlen von Spermien im Ejakulat)
Erkenntnisse aus der Untersuchung von Y-Chromosom-Mikrodeletionen

Sie können die Ursache von Fruchtbarkeitsproblemen herausfinden

Wenn bei dem Test eine Mikrodeletion auf dem Y-Chromosom festgestellt wird, kennen Sie die Ursache für die niedrige Spermienzahl.

Sie können Entscheidungen über Ihre Familienplanung treffen

Je nach der festgestellten Mutation und dem Phänotyp und nach einer genetischen Beratung werden Sie wissen, welche Möglichkeiten es gibt, um eine Schwangerschaft zu erreichen.

Sie können das Risiko kennen, die Mutation an Ihre Nachkommen weiterzugeben

Alle Patienten mit einer Mikrodeletion, denen es gelingt, Nachwuchs zu zeugen, vererben die Mikrodeletion und die Fruchtbarkeitsprobleme an ihre Söhne, aber nicht an ihre Töchter.

Wie kann ich einen Test auf Y-Chromosom-Mikrodeletionen anfordern?
Termin vereibaren

Kontaktieren Sie uns über das Formular, per E-Mail oder per Telefon, um einen Termin mit uns zu vereinbaren.

Fragen Sie Ihren Arzt

Sie können sich auch bei Ihrem Arzt über die Möglichkeiten eines genetischen Tests informieren.

Wir analysieren die Probe

In unserem Gendiagnostiklabor analysieren wir die Probe mit modernsten Technologien.

Wir erstellen einen Bericht

Wir bieten eine detaillierte Beschreibung der Ergebnisse und, falls erforderlich, eine genetische Beratung.

Häufig gestellte Fragen

Die Untersuchung von Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom ermöglicht es, den Verlust von Abschnitten des Y-Chromosoms nachzuweisen, die für die Produktion von Spermien notwendige Gene enthalten. 

Das Y-Chromosom ist das Geschlechtschromosom des Mannes und enthält spezifische Gene, die für eine korrekte sexuelle Differenzierung und Spermienbildung erforderlich sind. 

Bei Patienten mit Fruchtbarkeitsproblemen und niedriger Spermienzahl (Oligozoospermie) oder fehlenden Spermien (Azoospermie) wird die Studie zur Untersuchung der Integrität des Y-Chromosoms eingesetzt. Schätzungsweise 10 % der Männer mit Seminogramm-Veränderungen haben Verluste von kleinen Fragmenten des Y-Chromosoms (Mikrodeletionen) in Regionen, die als AZFa, AZFb und AZFc bekannt sind.

Die Feststellung, ob ein Mann diese Veränderungen aufweist, hilft nicht nur dabei, die mögliche Ursache von Fruchtbarkeitsstörungen zu ermitteln, sondern auch, eine angemessene genetische Beratung anzubieten.

Zur Durchführung dieser Studie wird eine Blut- oder Speichelprobe benötigt, um die DNA des Patienten zu extrahieren. 

Anschließend werden die interessierenden Bereiche (AZFa, AZFb und AZFc) mit Hilfe der Echtzeit-PCR-Technik (qPCR) amplifiziert. Das Vorhandensein aller Regionen zeigt an, dass der Patient keine Veränderungen aufweist. Das Fehlen einer Region bedeutet, dass der Patient Träger von Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom ist.

Mögliche Ergebnisse sind:

  • Es werden keine Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom festgestellt: In diesem Fall muss die Ursache für die Unfruchtbarkeitsprobleme eine andere sein.
  • Es werden Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom festgestellt: In diesem Fall ist es wichtig, die Deletionsregion(en) (AZFa, AZFb oder AZfc) zu kennen, da die Schwere der Defekte in der Spermienproduktion davon abhängt und letztlich die verfügbaren Fortpflanzungsalternativen bestimmt. Mit anderen Worten: die Möglichkeit, gesunde Spermien im Ejakulat oder in den Hoden zu finden und somit biologische Nachkommen zu bekommen.

Wie bereits erwähnt, wird eine genetische Beratung empfohlen, um alle Zweifel zu klären und die möglichen Reproduktionsalternativen für jeden Fall zu erläutern. 

Darüber hinaus kann es ratsam sein, die Studie an männlichen Geschwistern durchzuführen, um herauszufinden, ob sie ebenfalls Träger sind und deshalb Fruchtbarkeitsprobleme haben werden.

Andererseits werden alle männlichen Kinder von Patienten mit Mikrodeletionen des Y-Chromosoms diese Veränderung erben. 

Die Untersuchung von Mikrodeletionen des Y-Chromosoms wird von einigen Privatversicherungen übernommen und hängt manchmal von der Erfüllung bestimmter diagnostischer Kriterien ab (Oligospermie, Azoospermie…). Sie können mit einem Attest Ihres Arztes oder mit Ihrer Versicherungskarte zu uns kommen.

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