Què és la discapacitat intel·lectual?
La discapacitat intel·lectual (DI) és resultat d’una alteració en el desenvolupament de l’ésser humà que apareix abans dels 18 anys. Es caracteritza per una limitació significativa en el funcionament intel·lectual i la conducta adaptativa. Dit d’una altra manera, el concepte engloba aquelles persones els recursos cognitius de les quals solen ser menors a l’esperable en la seva edat cronològica.
Quins tipus de discapacitat intel·lectual hi ha?
Afecta al voltant de l‘1% de la població. Es pot presentar en formes lleus o més greus.
● Aproximadament un 85% dels casos es consideren lleu (entre 50 i 70 de quocient intel·lectual). Aquests nens són capaços de romandre en el sistema educatiu, adquirir algunes destreses d’independència, formar-se i fins i tot tenir activitat professional.
● En els casos amb discapacitat intel·lectual moderada, el quocient intel·lectual se situa entre 35 i 50. Solen necessitar molta atenció i dedicació, però poden tenir cert grau d’autonomia.
● La discapacitat intel·lectual greu es dóna en els casos amb un quocient intel·lectual entre 20 i 35. Aquestes persones tenen les habilitats reduïdes, poca o nul·la compressió lectora i numèrica. Necessiten una supervisió contínua.
● En els casos de discapacitat intel·lectual profunda, el coeficient intel·lectual se situa per sota de 20.
Quines són les causes de la discapacitat intel·lectual?
Hi ha moltes causes de DI. Algunes tenen un origen genètic. D’altres, en canvi, són conseqüència de problemes sorgits durant el part o durant el transcurs d’una malaltia infantil.
Les causes genètiques es poden dividir en sindròmiques i no sindròmiques. Aquesta classificació depèn de si la discapacitat intel·lectual es presenta de manera aïllada o acompanyada daltres alteracions clíniques.
Les síndromes de causa genètica més freqüents, que també afecten el desenvolupament intel·lectual són:
● Síndrome de Down
● Síndrome de Prader-Willi
● Síndrome d’Angelman
● Síndrome de X fràgil
● Síndrome de Lesch-Nyhan
● Síndrome de DiGeorge
Com es diagnostica la discapacitat intel·lectual?
En conjunt, tan sols el 25% dels casos acaba amb un diagnòstic precís i específic. En aquest context, la realització de proves genètiques adequades pot ajudar a aconseguir un diagnòstic precís. En concret, es recomana realitzar una prova genètica quan hi hagi els supòsits següents:
● Hi ha una història familiar de discapacitat intel·lectual o del desenvolupament, d’avortaments o de morts perinatals.
● La discapacitat va acompanyada de trets fenotípics característics.
● S’hagin descartat altres causes.
A Genosalut avaluem més de 300 alteracions genètiques associades al retard mental i autisme
Si t'agrada el nostre blog, subscriu-te al nostre newsletter
