La polineuropatia amiloidòtica familiar (PAF), malaltia d’Andrade o amiloïdosi hereditària relacionada amb la transtiretina, és una malaltia genètica neurodegenerativa greu.
És poc freqüent, ja que es calcula que hi ha unes 8.000 persones afectades a tot el món.
Focus de la malaltia d'Andrade
Els primers casos van ser detectats al nord de Portugal al segle XVI. Se la va anomenar “el mal de peus”, ja que el primer símptoma que mostraven els afectats era l’arrossegament dels peus. Actualment els principals focus de la malaltia es troben a Portugal, Suècia i Japó. La prevalença de casos a Espanya és més gran a les Balears. De fet, Mallorca és el cinquè focus mundial d’aquesta malaltia. La mutació prevalent a la població mallorquina es coneix com la Val30Met.
Causa i símptomes de la malaltia d'Andrade
La malaltia d’Andrade està causada per una mutació al gen que codifica la proteïna Transtirretina (TTR). La mutació al gen provoca una síntesi deficient de la proteïna. Aquesta proteïna anòmala, que es coneix com a substància amieloide, es produeix al fetge i d’allà es transporta a diferents parts del nostre cos. Finalment, es diposita al sistema nerviós i en altres llocs de l’organisme com els intestins, els ronyons o el cor. Amb el temps, aquest dipòsit continu produeix una neuropatia perifèrica, sensitivomotora i autonòmica.
La malaltia d’Andrade és irreversible, progressiva i mortal. Afecta preferentment persones en edat adulta, a partir de la tercera dècada de vida i els primers símptomes són parestèsia (sensacions anormals d’entumiment, formigueig, adormiment), dolor o lesions tròfiques (que no cicatritzen) dels peus, trastorns gastrointestinals i pèrdua de pes. En fases més avançades, la pèrdua sensitiva més pronunciada implica dolor i variacions de la sensació tèrmica. En estadis greus, es produeix una pèrdua motora completa.
Diagnòstic i tractament de la malaltia d'Andrade
El diagnòstic és complex, ja que en cada cas els símptomes apareixen de manera diferent. Clínicament és molt difícil distingir-la d’altres neuropaties perifèriques per la qual cosa, de vegades, poden transcórrer mesos i fins i tot anys fins al correcte diagnòstic. L’esperança de vida és variable i depèn en gran mesura del diagnòstic precoç. Si no es tracta, pot portar a la mort en 10 anys.
Fins fa pocs anys, les opcions de tractament es limitaven a la gestió dels símptomes o al trasplantament hepàtic. Tot i això, en l’última dècada, s’han començat a comercialitzar dos fàrmacs que contribueixen a alentir l’avenç de la malaltia. Es tracta del Tafamidis (Pfizer) que actua com un estabilitzador de la proteïna per a malalts diagnosticats precoçment. Evita l’ús d’immunosupressors, és menys invasiu i no està contraindicat per a més grans de 70 anys. L’altre medicament és el Partisiran (Alnylam), un fàrmac RNAi que actua silenciant el gen involucrat en la formació de la proteïna defectuosa que s’acumula a diversos òrgans. El dia 3 d’abril d’aquest any la Direcció General de Cartera Comuna de Serveis del SNS i Farmàcia va incloure ONPATTRO® (nom comercial del Patisiran) en la prestació farmacèutica del SNS per al tractament d’amiloïdosi hereditària per transtiretina (AhTTR) amb polineuropatia als estadis 1 o 2.
A Genosalut analitzem la mutació Val30Met així com altres mutacions associades amb la malaltia d’Andrade.
Si t'agrada el nostre blog, subscriu-te al nostre newsletter
