Was ist der Bluttest für Schwangere?
Der Bluttest für Schwangere, auch bekannt als zellfreier fetaler-DNA-Test oder nicht-invasiver pränataler Test, dient der Abklärung einiger genetischer Erkrankungen des Fötus aus mütterlichem Blut. Diese DNA-Tests werden insbesondere zur Analyse der häufigsten Trisomien und numerischen Veränderungen der Geschlechtschromosomen verwendet. In einigen Fällen werden auch andere Chromosomenanomalien wie Deletionen festgestellt.
Was ist zellfreie DNA?
Winzige Fragmente des genetischen Materials oder der DNA zirkulieren im Blutplasma und in anderen Körperflüssigkeiten (Liquor, Pleuraflüssigkeit, Speichel usw.) eines jeden Menschen.
Bei gesunden Menschen stammt der größte Teil dieser zellfreien DNA (cfDNA, cell free DNA) im Plasma aus dem blutbildenden System. Bei bestimmten physiologischen oder pathologischen Zuständen, wie Schwangerschaft, Organtransplantation und Krebs, kann es jedoch vorkommen, dass verwandte/betroffene Gewebe DNA in den Blutkreislauf abgeben.
Was ist fetale DNA?
Als fetale DNA werden DNA-Fragmente aus der Plazenta des Fötus bezeichnet, die im Blut der Schwangeren zirkulieren. Diese fötale DNA kann bis zu zehn Prozent der zellfreien DNA ausmachen.
Wann kann ein fetaler DNA-Test durchgeführt werden?
Dieser nicht-invasive pränatale Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, idealerweise zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche. Der Grenztermin für den Test ist die 24. Schwangerschaftswoche.
Welche Krankheiten kann dieser DNA-Test beim Baby nachweisen?
Fetale DNA-Tests aus mütterlichem Blut können mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit (die vom jeweiligen Test abhängt) vorhersagen, ob das Baby eine der folgenden Chromosomenanomalien hat:
● Trisomie 21 (Down-Syndrom)
● Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
● Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
Einige Tests können auch Informationen über das Geschlecht des Fötus und die Wahrscheinlichkeit einer Aneuploidie der Geschlechtschromosomen liefern:
● Klinefelter-Syndrom (XXY).
● Turner-Syndrom (X0)
● XYY-Syndrom
● Triple-X-Syndrom (XXX)
Einige fetale DNA-Tests, die so genannten erweiterten Tests, können auch Mikrodeletionen, kleine Verluste von Chromosomenmaterial, erkennen. Die meisten Mikrodeletionen treten zufällig auf, ohne familiäre Vorbelastung und ohne andere Risikofaktoren wie das mütterliche Alter. Diese Syndrome sind selten, d. h. sie betreffen nur einen sehr kleinen Prozentsatz der Bevölkerung und verursachen in der Regel geistige Behinderungen und Fehlbildungen an verschiedenen Organen des Babys. Zum Beispiel:
● DiGeorge-Syndrom
● Deletions-1p36-Syndrom
● Angelman-Syndrom
● Prader-Willi-Syndrom
● Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat)
● Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Was sind die Vorteile?
Fetale DNA-Tests sind einfach, bequem, schnele, sicher und genau.
● Sie sind sicher, weil es sich um einen nicht-invasiven Test handelt, weshalb sie auch als nicht-invasive pränatale Tests bezeichnet werden. Es wird lediglich eine Blutprobe der Mutter entnommen. Im Gegensatz dazu stellen invasive Tests wie die Amniozentese (eine Punktion zur Entnahme einer Fruchtwasserprobe) oder die Chorionbiopsie (ein Test zur Entnahme einer Probe der die Plazenta umgebenden Membran) ein Risiko für den Fötus dar und bergen ein 1%iges Risiko einer Fehlgeburt.
● Sie sind einfach und bequem, da nur eine Blutprobe entnommen werden muss.
● Sie sind genau, weil sie die häufigsten Trisomien (Down, Patau und Edwards) mit einer Sensitivität und Spezifität von über 99,9% erkennen. Diese Werte sind höher als die des kombinierten Ersttrimester-Screenings, dessen Entdeckungsrate geringer ist (ca. 80%) und dessen Falsch-Positiv-Rate (d. h. jene Föten, die laut Test ein hohes Risiko aufweisen, obwohl in Wirklichkeit keine Chromosomenstörung vorliegt) etwa 5% beträgt.
Was sind die Nachteile?
Wie bereits erwähnt, handelt es sich um einen einfachen, sicheren und genauen Test. Dabei ist jedoch zu bedenken, dass:
● Es werden nicht alle chromosomalen oder genetischen Krankheiten erkannt. Das heißt, ein negatives oder risikoarmes Ergebnis (keine Chromosomenanomalie festgestellt) ist keine Garantie dafür, dass der Fötus nicht von einem anderen genetischen Defekt betroffen ist, der bei dem Test nicht analysiert wird. Wenn die Ergebnisse (in der Regel Ultraschall) darauf hindeuten, dass das Baby ein erhöhtes Risiko für andere genetische Defekte aufweist, ist eine invasive Untersuchung (Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie) ratsam.
● Trotz seiner hohen Zuverlässigkeit handelt es sich um einen Screening-Test und nicht um einen diagnostischen Test. Das bedeutet, dass die Ergebnisse als Wahrscheinlichkeiten ausgedrückt werden und dass jedes positive oder risikoreiche Ergebnis (Nachweis einer Chromosomenanomalie) durch eine invasive Untersuchung (Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie) bestätigt oder ausgeschlossen werden muss.
Wie unterscheidet es sich vom Ersttrimester-Screening?
Die Unterschiede beziehen sich auf die Durchführung des Tests, seine Zuverlässigkeit beim Nachweis von Trisomien und seine Reichweite.
Durchführung des Tests
Das Ersttrimester-Screening benötigt:
● Ein mütterlicher Bluttest, der zwei biochemische Werte untersucht: die Beta-Fraktion des Schwangerschaftshormons β-hCG und die Werte des schwangerschaftsspezifischen Eiweißes, auch PAPP-A genannt.
● Eine Ultraschalluntersuchung des Ungeborenen, bei der die Schwangerschaftswoche durch Messung der cranio-caudalen Länge des Babys bestimmt wird. Zusätzlich dient sie dazu, das Baby anatomisch zu untersuchen und Marker (wie die Nackenfalte, das Vorhandensein des Nasenbeins und den fronto-malaren Winkel) zu bestimmen, die mit dem Risiko von Chromosomopathien verbunden sind.
Anhand der bei der Blutuntersuchung und dem Ultraschall ermittelten Werte wird das Risiko für die Trisomien 21, 18 und 13 berechnet. Von einer Hochrisikoschwangerschaft spricht man, wenn das Risiko größer als 1/250 ist.
Für fetale DNA-Tests ist lediglich eine Blutuntersuchung der Mutter erforderlich.
Verlässlichkeit der Ergebnisse
Was die Zuverlässigkeit der Ergebnisse betrifft, so ist der fetale DNA-Test empfindlicher (mit weniger falsch-negativen Ergebnissen) und spezifischer (mit weniger falsch-positiven Ergebnissen) als das erweiterte Ersttrimester-Screening.
Reichweite des Tests
Was die Chromosomenanomalien betrifft, so können mit dem kombinierten Ersttrimester-Screening nur die Trisomien 21, 18 und 13 festgestellt werden, während mit dem fetalen DNA-Test auch Aneuploidien der Geschlechtschromosomen und Mikrodeletionen erkannt und das fetale Geschlecht bestimmt werden kann.
Fetaler DNA-Test und nicht-invasiver pränataler Test – sind sie dasselbe?
Ja, wie oben erwähnt, handelt es sich um denselben Test mit anderen Namen.
Welche Ergebnisse kann ich aus diesem nicht invasivem pränatalen Test erhalten?
Die Mitteilung der Ergebnisse variiert von Labor zu Labor. Sie können als positiv (Nachweis einer Chromosomenanomalie) oder negativ (kein Nachweis einer Chromosomenanomalie), als hohes oder niedriges Risiko für eine Anomalie oder als Wahrscheinlichkeitsangabe angegeben werden.
In der Regel liefern die meisten fetalen DNA-Tests Ergebnisse für Trisomie 21 (Down), 18 (Edwards) oder Patau (13) oder Aneuploidien der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, XYY-Syndrom und Triple-X-Syndrom).
● Geringes Risiko (oder negativ): Das Risiko, dass das Baby eine der oben genannten Chromosomenanomalien aufweist, ist unwahrscheinlich, aber nicht ausgeschlossen.
● Hohes Risiko (oder positiv): Das Risiko, dass das Baby eine der oben genannten Chromosomenanomalien hat, ist hoch, aber noch nicht sicher. In diesem Fall muss das Ergebnis durch invasive Tests bestätigt werden.
● Nicht schlüssig: In einigen Fällen (zwischen 1 % und 5 %) ist die Technik nicht in der Lage, ein Ergebnis zu liefern. Das liegt daran, dass sie nicht eindeutig zwischen mütterlicher und fetaler DNA unterscheiden kann und daher kein zuverlässiges Ergebnis liefert.
Wie zuverlässig sind die Ergebnisse?
Die Werte für die Sensitivität (Erkennung der Anomalie, wenn sie vorhanden ist) und die Spezifität (Nichterkennung der Anomalie, wenn sie nicht vorhanden ist) variieren je nach Anbieter. Im Allgemeinen liegen beide bei 99,9 % für die Trisomien 21, 18 und 13, d. h. von 1.000 Fällen mit Trisomie wird nur einer übersehen (falsch negativ) und von 1.000 Fällen ohne Trisomie wird einer als Hochrisiko eingestuft (falsch positiv).
Bei mikrodeletionalen Syndromen liegt die Empfindlichkeit bei 74 %.
Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen?
In der Regel haben die meisten Labors die Tests innerhalb von 5 bis 7 Arbeitstagen.
Für wen werden fetale DNA-Tests empfohlen?
Jede Frau, die die häufigsten Chromosomenveränderungen bei ihrem Kind ausschließen möchte, ohne ihre Schwangerschaft zu gefährden. Sie ist jedoch insbesondere in den folgenden Fällen angezeigt:
● Frauen über 35 Jahre, da das Alter der Mutter bei einigen Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom oder dem Edwards-Syndrom ein zu berücksichtigender Faktor ist.
● Frauen mit hohem Risiko für Chromosomenanomalien nach dem Ersttrimester-Screening.
● Frauen mit früheren Schwangerschaften, bei denen das Down-Syndrom auftrat oder bei denen im Ultraschall verdächtige Anomalien festgestellt wurden.
Der Test kann bei Einlings- und Zwillingsschwangerschaften (in der Regel nur Trisomien 21, 18 und 23), bei Schwangerschaften durch künstliche Befruchtung, einschließlich Eizellspende und Zwillingsschwangerschaften, durchgeführt werden.
In welchen Fällen wird ein fetaler DNA-Test nicht empfohlen?
Es gibt einige spezielle Fälle, in denen die Untersuchung der fötalen DNA nicht empfohlen wird, da es sich um Situationen handelt, die die Ergebnisse verändern können. Dies sind die folgenden:
● Organtransplantation
● Bluttransfusion (in den letzten 3 Monaten vor der Untersuchung durchgeführt)
● Behandlungen mit Stammzellen
● Vorangegangener Schwangerschaftsabbruch (innerhalb von 6 Monaten vor dem Test)
● Onkologie-Patienten
● Heparin-Behandlungen
● Verschwindender Zwilling
● Übergewichtige schwangere Frauen
● Intensive körperliche Betätigung kurz vor dem Test
Wie viel kostet dieser Test?
Der Preis des fetalen DNA-Tests hängt vom Labor und vom Umfang des Tests ab, d. h. davon, ob er nur die Analyse der autosomalen Trisomien (21, 18 und 13) oder auch die Analyse von Aneuploidien und Mikrodeletionen der Geschlechtschromosomen umfasst. Der Preis liegt in der Regel zwischen 400€ und 750€.
Werden die Kosten von der staatlichen Krankenversicherung übernommen?
In einigen Regionen, z. B. in Katalonien und Valencia, bietet die staatliche Krankenversicherung schwangeren Frauen, die bestimmte Kriterien erfüllen, den Test an.
Übernimmt die private Versicherung die Kosten für fetale DNA-Tests?
Die meisten Privatversicherungen übernehmen diesen nicht-invasiven pränatalen Test für schwangere Frauen, die ein erhöhtes Risiko beim Ersttrimester-Screening aufweisen.
Bei Genosalut bieten wir seit mehr als 10 Jahren nicht invasive pränatale Tests an. Unser Basistest analysiert die häufigsten Trisomien (21, 18 und 13), Aneuplodien der Geschlechtschromosomen und bestimmt das Geschlecht des Babys. Unser erweiterter Test analysiert auch verschiedene Mikrodeletionssyndrome.
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