Exome: die schnelle und kostengünstige Lösung für die Analyse aller Gene eines Individuums
Bei der Exom-Analyse handelt es sich um eine genetische Untersuchung, die eine Analyse aller Gene einer Person ermöglicht. Anwendungsmöglichkeiten:
● Informationen über alle bekannten Gene zu erhalten, die mit einer bestimmten Pathologie in Verbindung stehen. Mit diesem Ansatz wird die Wahrscheinlichkeit, eine Mutation in diesen Genen zu identifizieren, die die Ursache für eine Krankheit sein könnte, deutlich erhöht. Es ist in bestimmten Fällen von Krebs, Herzerkrankungen, neurodegenerativen Erkrankungen, Muskeldystrophien, Epilepsie oder idiopathischer Retardierung angezeigt.
● Für Fälle, in denen die Symptome nicht mit einer eindeutigen Diagnose in Verbindung gebracht werden können. Die Analyse aller Gene einer Person ist daher eine schnelle und kostengünstige Lösung, um eine Diagnose zu erhalten. Es ist für seltene und komplexe Krankheiten angezeigt, bei denen der Verdacht besteht, dass sie durch de novo oder rezessive Mutationen verursacht werden.
Bei Genosalut bieten wir eine auf die Pathologie ausgerichtete Exom-Analyse und die Erkennung seltener und komplexer Krankheiten sowie die Sequenzierung und Analyse ganzer Exome an.
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