Krankheiten

Neue seltene neurologische Entwicklungskrankheit und ihre genetische Ursache entdeckt

Forscher aus Krankenhäusern und Forschungszentren in aller Welt haben eine neue seltene neurologische Entwicklungskrankheit entdeckt. Die Krankheit wird durch einen Defekt im ESAM-Gen verursacht, der sich als Störung der Blut-Hirn-Schranke manifestiert. Die Betroffenen leiden an einer tiefgreifenden globalen Entwicklungsverzögerung/unspezifischen geistigen Behinderung, Epilepsie, fehlender oder stark verzögerter Sprache, Spastizität unterschiedlichen Grades, Ventrikulomegalie und intrakraniellen Blutungen/Hirnverkalkungen. Neurologische Entwicklungsstörungen Neurologische Entwicklungsstörungen sind eine

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Seltene Erkrankungen: Exom und Genom als diagnostische Unterstützung

Seltene Erkrankungen stellen für Ärzte eine Herausforderung dar. In den letzten Jahren haben sich jedoch zwei sehr wichtige diagnostische Hilfsmittel durchgesetzt: Exom- und Genomanalyse. Diese Technologien ermöglichen es, bei einem beträchtlichen Teil (bis zu 40 %) der nicht diagnostizierten Patienten die Ursache zu ermitteln, und, was noch wichtiger ist, oft mit Ergebnissen, die therapeutische Maßnahmen zur Behandlung der Krankheit ermöglichen.

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Genetisches Screening von Brustkrebs

Genetisches Screening von Brustkrebs: seine Rolle bei Prävention und Behandlung Brustkrebs ist der häufigste bösartige Tumor in der westlichen Welt und die häufigste Todesursache bei Frauen im Alter zwischen 40 und 55 Jahren in unserem Land. Die Zahl steigt jährlich um 1-2 %. Dank der Früherkennung und der bedeutenden Fortschritte bei der Diagnose und Behandlung der Krankheit geht die Zahl

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Was ist die Andrade-Krankheit?

Die familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I, die Andrade-Krankheit oder die hereditäre transthyretinbezogene Amyloidose ist eine schwere genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung. Sie ist selten, weltweit sind schätzungsweise 8.000 Menschen betroffen. Herde der Andrade-Krankheit Die ersten Fälle wurden im 16. Jahrhundert in Nordportugal entdeckt. Sie wurde „die Fußkrankheit“ genannt, da das erste Symptom der Krankheit das Schleifen der Füße war. Gegenwärtig befinden sich

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Geistige Behinderung: Was ist das, Arten, Ursachen und Diagnose?

Was ist geistige Behinderung? Eine geistige Behinderung (ID) ist das Ergebnis einer Störung der menschlichen Entwicklung, die vor dem 18. Sie ist durch eine erhebliche Einschränkung der intellektuellen Leistungsfähigkeit und des adaptiven Verhaltens gekennzeichnet. Mit anderen Worten: Das Konzept umfasst Personen, deren kognitive Ressourcen oft geringer sind als für ihr chronologisches Alter erwartet. Welche Arten von geistigen Behinderungen gibt es?

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