Im Februar dieses Jahres haben wir eine Zusammenarbeit mit dem Zentrum OMS42 begonnen, das auf die Behandlung neurologischer Erkrankungen spezialisiert ist. Nach mehreren Monaten gemeinsamer Arbeit entwickelt sich diese Allianz weiter mit dem Ziel, ihren Patientinnen und Patienten hochmoderne genetische Beratungs- und Diagnostikdienste anzubieten.
In den letzten Jahren hat sich die Genetik zu einer wesentlichen Säule im Verständnis neurologischer Erkrankungen entwickelt. Genetische Untersuchungen ermöglichen die Identifizierung sowohl kausaler Varianten als auch von Prädispositionsvarianten, die die Entwicklung dieser Erkrankungen beeinflussen können. Diese Informationen sind entscheidend, da sie präzisere Diagnosen ermöglichen, die Auswahl personalisierter Behandlungen erleichtern, klarere Prognosen liefern und Familien bei der reproduktiven Planung unterstützen.
Was sind neurologische Erkrankungen?
Neurologische Erkrankungen bilden eine komplexe Gruppe von Störungen, die in jedem Alter auftreten und die Funktion des Nervensystems beeinträchtigen können. Strukturelle, biochemische oder elektrische Anomalien im Gehirn, im Rückenmark oder in anderen Nerven können eine Vielzahl von Symptomen hervorrufen.
Zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen gehören:
– Epilepsie
– Alzheimer-Krankheit und andere Demenzen
– Migräne
– Multiple Sklerose
– Amyotrophe Lateralsklerose
– Parkinson-Krankheit
– Schlaganfälle
– Ataxien
– Muskelatrophien
In der Neuropädiatrie treten besonders hervor:
– Autismus
– Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
– Neuroentwicklungsstörungen (Sprache, Lernen, Verhalten)
– Kindliche Epilepsien
Welche Rolle spielt die Genetik bei neurologischen Erkrankungen?
Die genetische Beteiligung variiert je nach Erkrankung. Sie kann sein:
– Entscheidend: z. B. bei der Huntington-Krankheit, dem Rett-Syndrom oder familiärem Alzheimer
– Relevant: Ataxien, Dystrophien…
– Ein zusätzlicher Risikofaktor, kombiniert mit Umweltfaktoren wie Alter, Lebensstil, Infektionen oder Traumata – wie bei vielen sporadischen Fällen von Alzheimer und Parkinson
Monogenetische neurologische Erkrankungen
In dieser Gruppe ist eine Mutation in einem einzigen Gen für die Erkrankung verantwortlich. Gene sind DNA-Abschnitte, die essenzielle Anweisungen für die Funktionen des Organismus enthalten. Eine Veränderung eines Gens kann die Funktion des von ihm kodierten Proteins verändern und eine Krankheit auslösen.
Monogenetische Erkrankungen werden nach ihrem Vererbungsmuster klassifiziert.
Um diese Muster zu verstehen, ist es wichtig zu wissen, dass:
Menschen zwei Kopien der meisten ihrer ca. 20.000 Gene besitzen – eine von der Mutter und eine vom Vater. Eine Ausnahme bilden die Gene auf den Geschlechtschromosomen (X und Y):
– Frauen (XX) besitzen zwei Kopien der X-chromosomalen Gene
– Männer (XY) besitzen nur eine Kopie der X-chromosomalen Gene und eine Y-chromosomale Gene
Daher manifestieren sich X-chromosomal bedingte Mutationen bei Männern oft stärker.
Die Kategorien der monogenetischen Erkrankungen sind: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal.
Autosomal-dominant
Eine einzige mutierte Kopie des Gens reicht aus, um die Erkrankung auszulösen. Beispiele:
– Huntington-Krankheit
– Neurofibromatose Typ 1
– Myotone Dystrophie Typ 1
– Einige zerebelläre Ataxien
– Die Mehrheit der Charcot-Marie-Tooth-Fälle
– Einige frühe Fälle von Alzheimer oder Parkinson
Autosomal-rezessiv
Beide Genkopien müssen mutiert sein. Beispiele:
– Friedreich-Ataxie
– Ataxia-Telangiectasia
– Spinale Muskelatrophie
– Einige frühe Parkinson-Fälle
X-chromosomal
Die Mutation befindet sich auf dem X-Chromosom.
– Männer zeigen in der Regel schwerere Symptome, da sie nur eine X-Kopie besitzen
– Frauen können asymptomatisch sein oder mildere Symptome zeigen
Beispiele:
– Rett-Syndrom
– Fragiles-X-Syndrom
Mitochondriale neurologische Erkrankungen
Neben klassischen monogenetischen Erkrankungen gibt es eine bedeutende Gruppe neurologischer Störungen, die durch Veränderungen der mitochondrialen DNA (mtDNA) oder durch Kernmutationen entstehen, welche die Funktion der Mitochondrien beeinträchtigen. Diese Zellstrukturen erzeugen den Großteil der Energie, die die Zellen benötigen; daher ist das Nervensystem – ein besonders energiebedürftiges Gewebe – anfällig für mitochondriale Dysfunktionen.
Mitochondriale DNA wird ausschließlich maternell vererbt, was zu einem charakteristischen Übertragungsmuster führt:
– Maternale Übertragung: Eine betroffene Frau kann die Mutation an alle ihre Kinder weitergeben
– Betroffene Männer übertragen die Krankheit nicht an ihre Nachkommen
Mitochondriale Erkrankungen betreffen häufig mehrere Organe; besonders betroffen sind: zentrales Nervensystem, periphere Nerven und Muskulatur.
Häufige neurologische Manifestationen sind:
– Epilepsie
– Ataxien
– Neuropathien
– Mitochondriale Enzephalopathien
– Motorische Störungen und Muskeltonusprobleme
– Fortschreitende kognitive Defizite
Das Verhältnis mutierter zu nicht mutierter mtDNA kann zwischen Geweben variieren (Heteroplasmie), was die Diagnose erschwert.
Multifaktorielle neurologische Erkrankungen
Hier wirken mehrere Gene zusammen mit Umweltfaktoren. Es gibt keine einzelne Ursache, und das Vererbungsmuster ist schwer vorherzusagen.
Beispiele:
– Die meisten spät einsetzenden Alzheimer-Fälle
– Die meisten spät einsetzenden Parkinson-Fälle
– Einige Fälle von Autismus
Aktuelle Forschung konzentriert sich auf die Identifizierung relevanter Faktoren sowie auf Prävention, Früherkennung und personalisierte Therapien.
Genetische Beratung und genetische Diagnostik: Schlüsselwerkzeuge in der Neurologie
Die genetische Beratung ist essenziell für die Identifizierung, Diagnose und das Verständnis vieler neurologischer Erkrankungen. Sie hilft Patientinnen, Patienten und ihren Familien:
– Den genetischen Ursprung der Erkrankung zu verstehen
– Das Wiederholungsrisiko einzuschätzen
– Informierte Entscheidungen über das klinische Management zu treffen
– Zukünftige Schwangerschaften besser zu planen
Aufgrund der rasanten Fortschritte in der Genetik ist es oft notwendig, frühere negative genetische Tests zu wiederholen, um eine endgültige Diagnose zu erreichen.
Über die Unternehmen
OMS42
OMS42 ist ein multidisziplinäres Zentrum, spezialisiert auf Neurologie, Psychiatrie, Psychologie und Neuropsychologie.
Gegründet 1981 von einem Team unter Leitung von Dr. García Trujillo, zeichnet es sich durch seinen integrativen Ansatz aus, der die Diagnose, Orientierung und koordinierte Behandlung verschiedener Erkrankungen des Nervensystems ermöglicht.
Genosalut
Genosalut ist das erste genetische Diagnostiklabor auf den Balearen. Es wurde 2012 gegründet und hat das Ziel, Fortschritte in Genetik und Genomik in die klinische Praxis zu übertragen, um die Lebensqualität der Menschen zu verbessern.
Das multidisziplinäre Team bietet innovative Gentests, genetische Beratung und Werkzeuge zur Prävention, Diagnose und Überwachung von Krankheiten.
Eine Zusammenarbeit im Dienst der Präzisionsmedizin
Die Allianz zwischen Genosalut und OMS42 vereint klinische Erfahrung in der Neurologie mit genetischer Spezialisierung. Sie stärkt das Engagement beider Einrichtungen für eine individuellere, präzisere und patientenorientierte Versorgung.
