La síndrome de Lynch és una de les causes més comunes de càncer hereditari, però continua sent una malaltia desconeguda. Aquesta síndrome genètica augmenta significativament el risc de desenvolupar diversos tipus de càncer, principalment de còlon i d’endometri. En aquest article explorarem la connexió crucial entre la genètica i la síndrome de Lynch, explicant què és, com s’hereta i per què les proves genètiques tenen un paper fonamental en la prevenció, la detecció i el tractament d’aquesta condició. Pacients, familiars i professionals de la salut podran comprendre millor aquesta afecció, un primer pas essencial per a les persones en risc.
Què és la síndrome de Lynch i per què és un càncer hereditari?
La síndrome de Lynch, també coneguda com a càncer colorrectal hereditari no polipós (HNPCC), és una malaltia genètica que augmenta significativament el risc d’una persona de desenvolupar certs tipus de càncer, en particular el càncer colorrectal i d’endometri. A diferència dels casos esporàdics de càncer que apareixen sense una causa clara, la síndrome de Lynch és hereditària, cosa que significa que es transmet de pares a fills a través de mutacions genètiques. És important destacar que tenir aquestes mutacions no implica necessàriament desenvolupar càncer, només n’eleva el risc.
La síndrome porta el nom del Dr. Henry T. Lynch, que va descriure per primera vegada aquest trastorn a la dècada de 1960.
Comprendre la síndrome de Lynch és essencial per a la seva detecció precoç i tractament, ja que les persones que pateixen aquesta malaltia tenen més probabilitats de desenvolupar càncer a una edat més primerenca en comparació amb la població general. La síndrome és responsable d’aproximadament el 3-5 % de tots els casos de càncer colorrectal, fet que la converteix en la forma més comuna de càncer colorrectal hereditari. Tot i això, la síndrome de Lynch no es limita al càncer colorrectal, sinó que també predisposa les persones a altres neoplàsies malignes, com el càncer d’endometri, d’ovari, d’estómac i de vies urinàries, entre d’altres.
Si el càncer de còlon, úter o ovari és comú a la teva família, és possible que la genètica hi jugui un paper més important del que t’imagines. La síndrome de Lynch és una condició hereditària que eleva el risc d’aquests i altres càncers. Comprendre’n la base genètica és el primer pas per a la prevenció i la detecció.
Malgrat la seva prevalença, la síndrome de Lynch continua estant infradiagnosticada a causa de la manca de conscienciació i la naturalesa sovint subtil dels seus símptomes. Moltes persones poden no adonar-se que són portadores de la mutació genètica fins que elles mateixes o un membre de la seva família són diagnosticats amb càncer. Això subratlla la importància de l’assessorament i les proves genètiques per a les persones en risc, així com la vigilància proactiva per mitigar els riscos associats a aquesta afecció. En comprendre les complexitats de la síndrome de Lynch, els pacients i els professionals sanitaris poden treballar plegats per implementar estratègies eficaces de prevenció del càncer i intervenció primerenca.
La base genètica de la síndrome de Lynch: Mutacions en els gens de reparació de l’ADN
La base genètica de la síndrome de Lynch resideix en mutacions en un dels diversos gens de reparació de desajustos de l’ADN (MMR, per les seves sigles en anglès). Aquests gens inclouen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM. La funció principal d’aquests gens és corregir els errors que es produeixen durant la replicació de l’ADN, un procés essencial per mantenir l’estabilitat genètica. Una mutació genètica en qualsevol d’aquests gens pot comprometre la reparació de l’ADN, la qual cosa porta a una acumulació d’errors genètics. Aquesta acumulació augmenta significativament la probabilitat que es formin tumors cancerosos. Aquest mecanisme de reparació defectuós és el que sustenta la síndrome de Lynch i explica els riscos de càncer associats a ella.
Com s’hereta la síndrome de Lynch?
En les persones amb síndrome de Lynch, el patró d’herència és autosòmic dominant. Això significa que una sola còpia del gen mutat, heretada de qualsevol dels pares, és suficient per elevar el risc de càncer.
Per tant, si un dels pares és portador d’una mutació de la síndrome de Lynch, cada fill té un 50 % de probabilitat d’heretar-la. És crucial recordar que la presència de la mutació no garanteix que desenvolupis càncer, però sí que n’augmenta significativament el risc, cosa que fa fonamental prendre mesures proactives.
Quins riscos de càncer implica la síndrome de Lynch?
Les persones amb aquesta síndrome tenen un risc significativament més alt de desenvolupar diversos tipus de càncer a una edat més primerenca que la població general. El càncer colorrectal és el més comú, però no és l’únic. La síndrome de Lynch també augmenta dràsticament la probabilitat de desenvolupar càncer d’endometri i altres tumors, com els d’ovari, estómac, vies urinàries, entre d’altres.
Càncer colorrectal
El càncer colorrectal és el tipus de càncer més comunament associat a la síndrome de Lynch. Les persones amb aquesta condició genètica tenen un risc significativament elevat i, sovint, desenvolupen la malaltia a una edat més primerenca en comparació amb la població general.
Càncer d’endometri i altres tumors
A més del càncer colorrectal, la síndrome de Lynch augmenta significativament el risc d’altres tipus de tumors. Un dels més importants és el càncer d’endometri, que afecta el revestiment de l’úter.
La síndrome de Lynch també està relacionada amb un major risc de desenvolupar càncer d’ovari, gàstric, d’intestí prim, del tracte hepatobiliar, del tracte urinari i certs tipus de càncer de pell (carcinomes sebacis). A causa d’aquests riscos múltiples, és vital adoptar estratègies de vigilància específiques per a cada persona.
La importància de les proves genètiques en la síndrome de Lynch
Les proves genètiques són fonamentals per identificar la síndrome de Lynch. Generalment, aquestes proves consisteixen en l’anàlisi d’una mostra de sang o saliva per detectar mutacions en els gens de reparació de l’ADN.
És crucial cercar assessorament genètic tant abans com després de les proves. Això ajuda les persones a comprendre les implicacions dels seus resultats, incloent-hi el possible impacte en els seus familiars. Un resultat positiu indica que els familiars directes també podrien estar en risc i haurien de considerar fer-se la prova.
Identificar una mutació de la síndrome de Lynch permet un enfocament mèdic personalitzat, amb protocols de detecció del càncer millorats i mesures preventives. Gràcies a això, els resultats de salut per a les persones afectades poden millorar dràsticament.
Qui hauria de considerar les proves genètiques?
Hauries de considerar les proves genètiques per a la síndrome de Lynch si t’han diagnosticat càncer colorrectal o d’endometri (especialment si va ser abans dels 50 anys). També és recomanable si tens un fort historial familiar de múltiples càncers relacionats amb la síndrome en diverses generacions.
Altres indicadors clau són tenir un familiar amb un diagnòstic ja confirmat de síndrome de Lynch o si els resultats de les teves proves de detecció de tumors mostren signes de la malaltia.
Com preparar-se per a les proves genètiques
La preparació per a les proves genètiques implica diversos passos importants perquè et sentis completament informat. El primer pas és cercar assessorament genètic amb un especialista. L’assessor revisarà el teu historial mèdic personal i familiar, t’explicarà els beneficis i les limitacions de les proves, i què poden significar els resultats per a tu i la teva família. Aquesta consulta inicial és fonamental per aclarir qualsevol dubte i establir expectatives realistes.
Abans de sotmetre’t a les proves genètiques, també és important que reuneixis la màxima informació possible sobre l’historial mèdic de la teva família. Això inclou dades sobre els familiars amb càncer, el tipus de càncer i l’edat en el moment del diagnòstic. Un historial familiar detallat ajuda l’assessor genètic a determinar la probabilitat que tinguis la síndrome de Lynch i a escollir les proves genètiques més adequades. En alguns casos, l’assessor podria recomanar fer primer la prova a un familiar ja diagnosticat amb càncer, abans de fer-la a altres familiars que no en tenen.
Què signifiquen els resultats de la prova?
Els resultats de les proves genètiques per a la síndrome de Lynch poden ser de tres tipus:
- Positiu: Es troba una variant genètica (patogènica o probablement patogènica) que augmenta el risc de càncer. Això significa que tens un risc més alt de patir certs tipus de càncer i es requereix una vigilància més gran i mesures preventives.
- Negatiu: No es troba cap variant coneguda (patogènica o probablement patogènica) relacionada amb la síndrome. Generalment, això significa que no tens una variant genètica associada a la síndrome de Lynch, però és important tenir en compte les limitacions del coneixement científic i la tecnologia actual.
- Variant de significat incert (VUS): Es troba una variant genètica, però encara no hi ha prou informació per saber si augmenta el risc de càncer.
Prevenció i vigilància: el camí a seguir
Comprendre la síndrome de Lynch i les seves implicacions és el primer pas per prendre el control de la teva salut. El coneixement sobre la base genètica, els riscos de càncer associats i la importància de les proves genètiques és la clau per prendre decisions informades i gestionar la condició de manera proactiva. La detecció primerenca i la vigilància periòdica són fonamentals per mitigar els riscos i millorar els resultats de salut. Per això, l’assessorament i les proves genètiques són vitals per identificar les persones en risc i dissenyar plans d’atenció personalitzats que poden salvar vides.
Conèixer els riscos és el primer pas per a una vigilància mèdica adequada i personalitzada.
Les persones que donen positiu en les proves de la síndrome de Lynch poden sotmetre’s a colonoscòpies més freqüents i a una edat més primerenca per detectar i extirpar pòlips precancerosos. En el cas de les dones, també es recomanen proves de detecció periòdiques de càncer d’endometri i d’ovari, a més de cirurgies per reduir el risc si així ho decideixen. Aquestes mesures proactives permeten la detecció i el tractament primerenc dels càncers, millorant significativament el pronòstic i la qualitat de vida.
Conèixer la síndrome de Lynch és important, però l’essencial és fer el pas següent. Si a la teva família hi ha antecedents de càncer, una prova genètica pot ajudar-te a aclarir dubtes i guanyar tranquil·litat.
A Genosalut t’acompanyem amb assessorament personalitzat i proves adaptades a les teves necessitats. Informa’t aquí sobre les nostres proves genètiques.
