Quina utilitat té el diagnòstic genètic en cardiologia?
Igual que en altres camps de la medicina, també en cardiologia les proves genètiques són cada cop més importants per al diagnòstic, la prevenció i el tractament de les malalties cardiovasculars (cor, vasos sanguinis i sistema circulatori).
Fins fa poc, les tècniques diagnòstiques convencionals (analítiques, electrocardiogrames i altres tècniques d’imatge) eren les úniques eines per diagnosticar i tractar problemes cardiovasculars. En aquests casos, per norma general, el diagnòstic arriba quan el mal cardíac o vascular ja ha començat. La cardiogenètica és una nova eina que pot ajudar a millorar el cribratge i la detecció de certes afeccions cardiovasculars heretades i intervenir de forma primerenca per prevenir futurs problemes de salut.
La cardiogenètica és un camp nou i complex, els nostres assessors genètics treballen estretament amb els metges especialistes per ajudar la persona i els seus familiars a comprendre les diferents implicacions dels resultats i les opcions, de manera que puguin prendre decisions plenament informades.
La nostra oferta per a cardiòlegs i els seus pacients
Treballem amb els metges remitents
En estreta col·laboració amb els metges remitents, determinem quines proves han de sol·licitar per als pacients amb afeccions cardíaques i vasculars hereditàries i, en cas necessari, per als seus familiars.
Assessorament genètic
Oferim als pacients un assessorament genètic previ i posterior a la realització del test per ajudar-los a comprendre les implicacions de les proves genètiques i els resultats.
Gran oferta de proves genètiques
Oferim anàlisi de mutacions puntuals, panells específics i anàlisi completa de l'exoma i el genoma.
Interpretació rigorosa dels resultats i aplicabilitat
En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics (i eventualment clínics) i fer recomanacions sobre els eventuals problemes, les possibilitats a l'abast i l'assessorament familiar. Aquest suport estadístic i de significació clínica és absolutament essencial, ja que atorga un valor afegit de qualitat i de diferenciació respecte altres productes del mercat.
Quins tipus de proves genètiques per a malalties cardiovasculars oferim?
Anàlisi de mutacions
Aquest tipus de prova es pot recomanar si un membre de la família s'ha sotmès a una prova genètica que ha identificat una mutació específica.
Panells
Aquest tipus de proves permet analitzar molts gens alhora associats amb un tipus determinat de patologia cardiovascular.
Seqüenciació massiva: exoma i genoma
Examinem l'exoma o genoma complet mitjançant tècniques de seqüenciació massiva per trobar variants associades a un risc incrementat a patir qualsevol tipus de patologia cardiovascular.
Quan cal considerar el diagnòstic genètic en cardiologia?
En aquelles malalties en què es coneix un component genètic:
- Cardiopaties estructurals, com la miocardiopatia dilatada i hipertròfica
- Arítmies cardíaques congènites, per exemple, el QT llarg i la síndrome de Brugada, així com la taquicàrdia ventricular
- Defectes cardíacs congènits i/o malalties vasculars i del teixit connectiu
- Hipercolesterolèmia familiar i lipoproteinèmia
- Als familiars d’un jove amb mort sobtada cardíaca
Poden recomanar-se també quan certs signes apunten a un possible component genètic subjacent, per exemple:
- Diagnòstic d’insuficiència cardíaca als 40 anys o menys
- Desmais o palpitacions durant l’exercici
- Múltiples membres de la família amb la mateixa malaltia cardíaca
- Mort sobtada i inesperada a la família a causa d’una malaltia cardíaca
- Troballes sospitoses en algunes proves cardíaques
El diagnòstic genètic pot ajudar a aclarir les qüestions següents:
- La malaltia és congènita i/o està causada per un estil de vida concret?
- Quines són les opcions d¿una estratègia de tractament personalitzada i quin és el pronòstic?
- Quin és el risc de malaltia per als familiars propers o els fills?
- Quines mesures preventives es poden prendre?
No trobes alguna prova?
Consulta per malalties, gens, tipus d’anàlisi i altres criteris al nostre cercador. Si no trobes el que estàs buscant, contacta’ns a través del nostre formulari ja que encara no tenim disponibles totes les proves genètiques a la nostra web.
Tens alguna pregunta sobre els nostres serveis?
Horari
Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores
616 59 01 65
info@genosalut.com
Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)
Formulari de contacte
Motius pels quals confiar en Genosalut
Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears
Professionals amb experiència en genètica mèdica
Informe detallat dels resultats
Personalitzem l'atenció de cada pacient
Àmplia gamma de tests genètics
Tecnologia d'avantguarda