¿Qué utilidad tiene el diagnóstico genético en cardiología?
Al igual que en otros campos de la medicina, también en cardiología las pruebas genéticas son cada vez más importantes para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares (corazón, vasos sanguíneos y sistema circulatorio).
Hasta hace poco, las técnicas diagnósticas convencionales (analíticas, electrocardiogramas y otras técnicas de imagen) eran las únicas herramientas para diagnosticar y tratar problemas cardiovasculares. En estos casos, por norma general, el diagnóstico llega cuando el daño cardíaco o vascular ya ha comenzado. La cardiogenética es una nueva herramienta que puede ayudar a mejorar el cribado y la detección de ciertas afecciones cardiovasculares heredadas y a intervenir de forma temprana para prevenir futuros problemas de salud.
La cardiogenética es un campo novedoso y complejo, nuestros asesores genéticos trabajan estrechamente con los médicos especialistas para ayudar a la persona y sus familiares a comprender las distintas implicaciones de los resultados y las opciones, de modo que puedan tomar decisiones plenamente informadas.
Nuestra oferta para cardiólogos y sus pacientes
Trabajamos con los médicos remitentes
En estrecha colaboración con los médicos remitentes, determinamos qué pruebas deben solicitar para sus pacientes con afecciones cardíacas y vasculares hereditarias y, en caso necesario, para sus familiares.
Asesoramiento genético
Ofrecemos a los pacientes un asesoramiento genético previo y posterior a la realización del test para ayudarles a comprender las implicaciones de las pruebas genéticas y los resultados.
Gran oferta de pruebas genéticas
Ofrecemos análisis de mutaciones puntuales, paneles específicos y análisis completo del exoma y genoma.
Interpretación rigurosa de los resultados y aplicabilidad
En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos (y eventualmente clínicos) y ofrecer un asesoramiento profesional. Dicha interpretación de los resultados no siempre es sencilla. El hecho de que se identifique una variación no siempre significa que sea la respuesta para esa persona y esa familia. Las variantes de significado incierto (VUS) deben investigarse y clasificarse como causantes de la enfermedad o benignas. Este apoyo estadístico y de significación clínica es absolutamente esencial, ya que otorga un valor añadido de calidad y de diferenciación respecto a otros productos del mercado.
¿Qué tipos de pruebas genéticas para enfermedades cardiovasculares ofrecemos?
Análisis de un gen
Este tipo de prueba puede recomendarse si un miembro de la familia se ha sometido a una prueba genética que ha identificado una mutación específica.
Paneles
Este tipo de pruebas permite analizar muchos genes a la vez asociados con un tipo determinado de patología cardiovascular.
Secuenciación masiva: exoma y genoma
Examinamos el exoma o genoma completo mediante técnicas de secuenciación masiva para encontrar variantes asociadas a un riesgo incrementado a padecer cualquier tipo de patología cardiovascular.
¿Cuándo debe considerarse el diagnóstico genético en cardiología?
En aquellas enfermedades en las que se conoce un componente genético:
- Cardiopatías estructurales, como la miocardiopatía dilatada e hipertrófica
- Arritmias cardíacas congénitas, por ejemplo, el QT largo y el síndrome de Brugada, así como la taquicardia ventricular
- Defectos cardíacos congénitos y/o enfermedades vasculares y del tejido conectivo
- Hipercolesterolemia familiar y lipoproteinemia
- En los familiares de un joven con muerte súbita cardíaca
Pueden recomendarse también cuando ciertos signos apuntan a un posible componente genético subyacente, por ejemplo:
- Diagnóstico de insuficiencia cardíaca a los 40 años o menos
- Desmayos o palpitaciones durante el ejercicio
- Múltiples miembros de la familia con la misma enfermedad cardíaca
- Muerte repentina e inesperada en la familia debido a una enfermedad cardíaca
- Hallazgos sospechosos en algunas pruebas cardíacas
El diagnóstico genético puede ayudar a aclarar las siguientes cuestiones:
- ¿La enfermedad es congénita y/o está causada por un estilo de vida concreto?
- ¿Cuáles son las opciones de una estrategia de tratamiento personalizada y cuál es el pronóstico?
- ¿Cuál es el riesgo de enfermedad para los familiares cercanos o los hijos?
- ¿Qué medidas preventivas se pueden tomar?
¿No encuentras alguna prueba?
Consulta por enfermedades, genes, tipo de análisis y otros criterios en nuestro buscador. Si no encuentras lo que estás buscando, contáctanos a través de nuestro formulario ya que todavía no tenemos disponibles todas las pruebas genéticas en nuestra web.
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