Was kann die Gendiagnostik in der Kardiologie leisten?

Wie in anderen Bereichen der Medizin werden Gentests auch in der Kardiologie für die Diagnose, Vorbeugung und Behandlung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Herz, Blutgefäße und Kreislaufsystem) immer wichtiger.

Bis vor kurzem waren herkömmliche Diagnoseverfahren (Bluttests, Elektrokardiogramme und andere bildgebende Verfahren) die einzigen Instrumente zur Diagnose und Behandlung von Herz-Kreislauf-Problemen. In diesen Fällen wird die Diagnose in der Regel gestellt, nachdem die Herz- oder Gefäßschäden bereits begonnen haben. Die Kardiogenetik ist ein neues Instrument, das dazu beitragen kann, das Screening und die Erkennung bestimmter erblicher Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu verbessern und frühzeitig einzugreifen, um künftige Gesundheitsprobleme zu verhindern.

Die Kardiogenetik ist ein neues und komplexes Gebiet. Unsere genetischen Berater arbeiten eng mit Fachärzten zusammen, um den Betroffenen und ihren Familienangehörigen zu helfen, die verschiedenen Folgen der Ergebnisse und Optionen zu verstehen, damit sie eine fundierte Entscheidung treffen können.

Unser Angebot für Kardiologen und ihre Patienten

Wir arbeiten mit überweisenden Ärzten zusammen

In enger Zusammenarbeit mit den überweisenden Ärzten legen wir fest, welche Untersuchungen für ihre Patienten mit erblichen Herz- und Gefäßerkrankungen und gegebenenfalls für deren Angehörige angeordnet werden sollen.

Genetische Beratung

Wir bieten den Patienten vor und nach dem Test eine genetische Beratung an, um ihnen zu helfen, die Bedeutung der genetischen Tests und ihrer Ergebnisse zu verstehen.

Breites Angebot an genetischen Tests

Wir bieten Punktmutationsanalysen, zielgerichtete Panels und vollständige Exom- und Genom-Analysen an.

Präzise Interpretation der Ergebnisse und Anwendbarkeit

Auf der Grundlage unserer Kenntnisse und Erfahrungen sind wir in der Lage, die genetischen (und möglicherweise klinischen) Ergebnisse genau zu interpretieren und Empfehlungen zu möglichen Problemen, Möglichkeiten und Familienberatung zu geben. Diese statistische Untermauerung und klinische Signifikanz ist absolut notwendig, da sie einen Mehrwert in Bezug auf Qualität und Differenzierung gegenüber anderen Produkten auf dem Markt bietet.

Welche Arten von Gentests für Herz-Kreislauf-Erkrankungen bieten wir an?

Analyse einer bestimmten Mutation

Diese Art von Test kann empfohlen werden, wenn bei einem Familienmitglied ein Gentest eine bestimmte Mutation festgestellt hat.

Panels

Mit dieser Art von Test können viele Gene, die mit einer bestimmten Art von kardiovaskulärer Pathologie in Verbindung stehen, gleichzeitig analysiert werden.

Hochdurchsatz Sequenzierung: Exom und Genom

Wir untersuchen das gesamte Exom oder Genom mit Hilfe von Hochdurchsatz-Sequenzierungstechniken, um Varianten zu finden, die mit einem erhöhten Risiko für jede Art von kardiovaskulärer Pathologie in Verbindung stehen.

Wann sollte eine genetische Diagnose in der Kardiologie in Betracht gezogen werden?

  • Strukturelle Herzkrankheiten wie die dilatative und hypertrophe Kardiomyopathie
  • Angeborene Herzrhythmusstörungen, z. B. Long-QT- und Brugada-Syndrom, sowie ventrikuläre Tachykardien
  • Angeborene Herzfehler und/oder Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
  • Familiäre Hypercholesterinämie und Lipoproteinämie
  • Bei Angehörigen eines jungen Menschen mit plötzlichem Herztod
  • Diagnose einer Herzinsuffizienz im Alter von 40 Jahren oder jünger
  • Ohnmacht oder Herzklopfen beim Sport
  • Mehrere Familienmitglieder mit der gleichen Herzerkrankung
  • Plötzlicher, unerwarteter Tod in der Familie aufgrund einer Herzerkrankung
  • Verdächtige Befunde bei bestimmten kardiologischen Untersuchungen
Die genetische Diagnostik kann zur Klärung der folgenden Fragen beitragen:
  • Ist die Krankheit angeboren und/oder durch eine bestimmte Lebensweise verursacht?
  • Welche Möglichkeiten gibt es für eine personalisierte Behandlungsstrategie und wie ist die Prognose?
  • Wie hoch ist das Krankheitsrisiko für nahe Verwandte oder Kinder?
  • Welche Präventivmaßnahmen können ergriffen werden?
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