Diagnòstic genètic a l'àmbit de l'oncologia
Entre el 5 i el 10% dels pacients oncològics tenen una malaltia tumoral hereditària. En aquests casos, la detecció precoç d‟una disposició genètica:
- Permet prendre les mesures adequades per a la prevenció
- Permet prendre les mesures adequades per a la detecció precoç de la malaltia
- És la base de les puntuacions de risc individuals
- És la base d’una avaluació del pronòstic
- Rellevància terapèutica (medicina personalitzada del càncer o medicina de precisió)
- Permet descobrir si la persona té mutacions que poden transmetre més risc de càncer als seus descendents
La detecció d’una predisposició genètica pot oferir als pacients accés a mesures preventives, mètodes de detecció precoç i tractament proactiu. D’aquesta manera, el metge pot optimitzar la salut i el pronòstic dels pacients.
La nostra oferta per a metges i els seus pacients
Treballem amb els metges remitents
Treballem en contacte estret amb els metges remitents per determinar quines proves són les més indicades per als seus pacients.
Assessorament genètic
Estem a disposició dels seus pacients per a l'assessorament genètic si ells mateixos pateixen la malaltia o estan preocupats per tenir més risc de patir una malaltia tumoral hereditària a causa dels seus antecedents familiars.
Àmplia gamma de tests genètics per al càncer
Oferim tests genètics per als tipus més comuns de càncer hereditari (càncer de mama i ovari, càncer de còlon, càncer de pròstata...)
Interpretació rigorosa dels resultats i aplicabilitat
En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics (i eventualment clínics) i fer recomanacions sobre els eventuals problemes, les possibilitats a l'abast i l'assessorament familiar. Aquest suport estadístic i de significació clínica és absolutament essencial, ja que atorga un valor afegit de qualitat i de diferenciació respecte altres productes del mercat.
Quins tipus de proves genètiques per a càncer oferim?
Anàlisi d'un gen
Aquest tipus de prova es pot recomanar si un membre de la família s'ha sotmès a una prova genètica que ha identificat una mutació específica.
Panells
Aquest tipus de proves permet analitzar molts gens alhora associats amb un tipus determinat de càncer o un grup de càncers relacionats. Sovint es recomana aquest tipus de proves.
Seqüenciació massiva: exoma i genoma
Examinem l'exoma o genoma complet mitjançant tècniques de seqüenciació massiva per trobar variants associades a un risc incrementat a patir qualsevol tipus de càncer.
Quins tipus de càncer hereditari hi ha?
Els tipus de càncer hereditari més comuns són el càncer de mama i ovari, el càncer colorectal i el càncer de pròstata.
Càncer hereditari de mama i ovari
Aproximadament una de cada vuit dones (12,5%) desenvoluparà un càncer de mama al llarg de la vida. El càncer d’ovari afecta una de cada 72 dones.
Entre el 5 i el 10% dels càncers de mama i ovari són hereditaris i les mutacions associades es troben als gens BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, CHEK2, ATM, BRIP1, PALB2, TP53, CDH1 i BARD1. Aquests gens poden ésser examinats en famílies de risc.
Càncer hereditari colorectal
El risc de la població general de patir càncer colorectal en el transcurs de la vida és d’aproximadament 1 a 23 (4,3%) per als homes i d’1 a 25 (4,0%) per a les dones. Això no obstant, aquest risc es pot multiplicar per 4 en cas d’antecedents familiars de càncer de còlon o recte.
Les dues síndromes més freqüents són la poliposi adenomatosa familiar (PAF) i la síndrome de Lynch (també coneguda com a càncer de còlon hereditari no polipòsic, CCHNP). Altres tipus de càncer colorectal hereditari són: síndrome de poliposi juvenil, síndrome de poliposi serrada, síndrome de Cowden, síndrome de poliposi associat a MUTYH i síndrome de Peutz-Jeghers.
Altres tipus de càncer hereditari o síndromes associades a un major risc de desenvolupar càncer
Ataxia-telangiectasia, síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, complex de Carney, síndrome de Cowden, poliposis adenomatosa familiar, GIST familiar, melanoma maligne familiar, càncer de pàncrees familiar, càncer de mama i ovari hereditari gàstric difús hereditari, leiomiomatosi hereditària i càncer de cèl·lules renals, síndrome de poliposi mixta hereditària, pancreatitis hereditària, carcinoma renal papil·lar hereditari, síndrome de poliposi juvenil, síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Lynch, Tipus 2, poliposi associada a MUTYH, neurofibromatosi tipus 1, neurofibromatosi tipus 2, síndrome de carcinoma basocel·lular nevoide, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome d’esclerosi tuberosa, síndrome de Von Hippel-Lindau, síndrome.
No trobes alguna prova?
Consulta per malalties, gens, tipus d’anàlisi i altres criteris al nostre cercador. Si no trobes el que estàs buscant, contacta’ns a través del nostre formulari ja que encara no tenim disponibles totes les proves genètiques a la nostra web.
Tens alguna pregunta sobre els nostres serveis?
Horari
Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores
616 59 01 65
info@genosalut.com
Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)
Formulari de contacte
Motius pels quals confiar en Genosalut
Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears
Professionals amb experiència en genètica mèdica
Informe detallat dels resultats
Personalitzem l'atenció de cada pacient
Àmplia gamma de tests genètics
Tecnologia d'avantguarda