Diagnóstico genético en el ámbito de la oncología

Entre el 5 y el 10 % de los pacientes oncológicos tienen una enfermedad tumoral hereditaria. En estos casos, la detección precoz de una disposición genética:

  • Permite tomar las medidas adecuadas para la prevención
  • Permite tomar las medidas adecuadas para la detección precoz de la enfermedad
  • Es la base de las puntuaciones de riesgo individuales
  • Es la base de una evaluación del pronóstico
  • Relevancia terapéutica (medicina personalizada del cáncer o medicina de precisión)
  • Permite descubrir si la persona tiene mutaciones que pueden transmitir un mayor riesgo de cáncer a sus descendientes

La detección de una predisposición genética puede ofrecer a los pacientes acceso a medidas preventivas, a métodos de detección precoz y a un tratamiento proactivo. De esta forma, el médico puede optimizar la salud y el pronóstico de sus pacientes. 

Nuestra oferta para médicos y sus pacientes

Trabajamos con los médicos remitentes

Trabajamos en estrecho contacto con los médicos remitentes para determinar qué pruebas son las más indicadas para sus pacientes.

Asesoramiento genético

Estamos a disposición de sus pacientes para el asesoramiento genético si ellos mismos padecen la enfermedad o están preocupados por tener un mayor riesgo de padecer una enfermedad tumoral hereditaria debido a sus antecedentes familiares.

Amplia gama de tests genéticos para el cáncer

Ofrecemos tests genéticos para los tipos más comunes de cáncer hereditario (cáncer de mama y ovario, cáncer de colon, cáncer de próstata...)

Interpretación rigurosa de los resultados y aplicabilidad

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos (y eventualmente clínicos) y hacer recomendaciones sobre los eventuales problemas, las posibilidades al alcance y el asesoramiento familiar.
Este apoyo estadístico y de significación clínica es absolutamente esencial, ya que otorga un valor añadido de calidad y de diferenciación respecto a otros productos del mercado.

¿Qué tipos de pruebas genéticas para cáncer ofrecemos?

Análisis de un gen

Este tipo de prueba puede recomendarse si un miembro de la familia se ha sometido a una prueba genética que ha identificado una mutación específica.

Paneles

Este tipo de pruebas permite analizar muchos genes a la vez asociados con un tipo determinado de cáncer o un grupo de cánceres relacionados. A menudo se recomienda este tipo de pruebas.

Secuenciación masiva: exoma y genoma

Examinamos el exoma o genoma completo mediante técnicas de secuenciación masiva para encontrar variantes asociadas a un riesgo incrementado a padecer cualquier tipo de cáncer.

¿Qué tipos de cáncer hereditario existen?

Los tipos de cáncer hereditario más comunes son el cáncer de mama y ovario, el cáncer colorrectal y el cáncer de próstata.

Aproximadamente una de cada ocho mujeres (12,5%) desarrollará un cáncer de mama a lo largo de su vida. El cáncer de ovario afecta a una de cada 72 mujeres.

Entre el 5 y el 10% de los cánceres de mama y ovario son hereditarios y las mutaciones asociadas se encuentran en los genes BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, CHEK2, ATM, BRIP1, PALB2, TP53, CDH1 y BARD1. Estos genes pueden ser examinados en familias de riesgo.

El riesgo de la población general de padecer cáncer colorrectal en el transcurso de la vida es de aproximadamente 1 en 23 (4,3%) para los hombres y de 1 en 25 (4,0%) para las mujeres. No obstante, este riesgo puede multiplicarse por 4 en caso de antecedentes familiares de cáncer de colon o recto.

Los dos síndromes más frecuentes son la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer de colon hereditario no polipósico, CCHNP). Otros tipos de cáncer colorrectal hereditario son: síndrome de poliposis juvenil, síndrome de poliposis serrada, síndrome de Cowden, síndrome de poliposis asociado a MUTYH y síndrome de Peutz-Jeghers.

Ataxia-telangiectasia, síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, complejo de Carney, síndrome de Cowden, poliposis adenomatosa familiar, GIST familiar, melanoma maligno familiar, cáncer de páncreas familiar, cáncer de mama y ovario hereditario, cáncer gástrico difuso hereditario, leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales, síndrome de poliposis mixta hereditaria, pancreatitis hereditaria, carcinoma renal papilar hereditario, síndrome de poliposis juvenil, síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Lynch, neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1, neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2, poliposis asociada a MUTYH, neurofibromatosis tipo 1, neurofibromatosis tipo 2, síndrome de carcinoma basocelular nevoide, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de esclerosis tuberosa, síndrome de Von Hippel-Lindau, síndrome de Werner y xeroderma pigmentoso.

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