GenoNatal® és un test de cribratge neonatal ampliat que permet detectar 43 malalties metabòliques congènites, intoleràncies alimentàries com la celiaquia i intolerància a la lactosa, i sordesa d’origen genètic.
Què és una metabolopatia o malaltia metabòlica?
Les malalties metabòliques són trastorns poc comuns en què el cos no és capaç de transformar els aliments adequadament. Com a resultat, es produeix l’acumulació de compostos a la sang causant toxicitat i la manca de nutrients essencials per a l’organisme. Això pot provocar un desenvolupament anòmal del cervell, retard mental, cataractes, deficiències hepàtiques, infeccions, deficiències al sistema immunològic, defectes neuromusculars i cardíacs i trastorns en la diferenciació sexual.
La detecció precoç d’aquestes patologies és eficaç en el control de la manifestació de la majoria de malalties greus o fins i tot mortals.
Quins avantatges ofereix el cribratge neonatal?
La detecció precoç d’aquestes patologies és eficaç en el control de la manifestació de la majoria de malalties greus o fins i tot mortals.
Per això, GenoNatal® constitueix una valuosa eina per a la detecció primerenca de patologies neonatals no detectades mitjançant programes de cribratge generals. La detecció precoç d’aquest tipus de patologies permet, en la majoria dels casos, establir un tractament mèdic que eviti o minori el problema.
Com que la mostra es pot recollir en el moment de la presa de mostra de sang del taló per al cribratge habitual, el test no comporta cap molèstia ni risc addicional per al nounat.
Què detecta?
El test de cribratge neonatal ampliat GenoNatal® permet detectar:
● 42 metabolopaties congènites: la detecció precoç resulta eficaç en el control de la manifestació de malalties greus o fins i tot mortals.
● Intoleràncies alimentàries: informa sobre el risc del nadó a desenvolupar intolerància a la lactosa i celiaquia al llarg de la vida.
● Sordesa d’origen genètic: la detecció primerenca minimitza les repercussions sobre l’aprenentatge, el desenvolupament del llenguatge i les relacions socials.
Si t'agrada el nostre blog, subscriu-te al nostre newsletter
