Test genètic malaltia celíaca
Prova per analitzar les variants al·lèliques associades amb un risc més gran a desenvolupar celiaquia.
Preu
150€
Temps de resposta
7 días laborables
Què és la malaltia celíaca o celiaquia?
La celiaquia és un trastorn de mala absorció, causat per interaccions entre factors genètics i ambientals. És un cas especial, ja que no es tracta d’una al·lèrgia ni d’una intolerància clàssica, encara que s’anomeni així. Segons el Protocol de Diagnòstic Precoç de la Celiaquia, es defineix com una malaltia autoimmune, sistèmica i crònica produïda pel consum de gluten, que es dóna en individus predisposats genèticament.
Els celíacs tenen una mucosa intestinal inflamada a causa de la presència de gluten. Aquesta intolerància immunològica provoca una resposta inflamatòria crònica a la mucosa de l’intestí prim que es manifesta en casos de celiaquia clàssica i celiaquia en nens principalment amb els símptomes digestius entre els quals destaquen: diarrea, esteatorrea i pèrdua de pes. No obstant això, especialment en l’adolescència i l’edat adulta, poden ser més patents els símptomes extradigestius com: afeccions mucocutànies (psoriasi, dermatitis herpetiforme, èczemes…), problemes musculars i articulars (osteoporosi, fibromiàlgia), afeccions neurològiques ( ) i altres trastorns (ansietat, problemes de fertilitat, anèmia…)
Prova de celiaquia de Genosalut
A partir d’una mostra de sang n’extreuem l’ADN per analitzar els haplotips de risc HLA-DQ2, HLA-DQ8 i half HLA-DQ2. Concretament els al·lels DQA1*0501 i DQB1*0201 de l’haplotip HLA-DQ2 i els al·lels DQA1*0301 i DQB1*0302 de l’haplotip HLADQ8.
PCR a temps real
El test es basa en la tecnologia PCR a temps real amb sondes TaqMan.
La valoració del resultat es fa d’acord amb les recomanacions per a l’elaboració d’informes genètics en malaltia celíaca del Grup de Treball d’Immunologia i Genètica de la Societat Espanyola de Malaltia Celíaca.
La nostra proposta de valor
Experiència
A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.
Proximitat
Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.
Interpretació professional dels resultats
En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.
Referència al sector
Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.
A qui va dirigit el test de celiaquia?
La prova genètica de celiaquia de Genosalut està indicada en els casos següents:
- Dubte diagnòstic: Per a persones amb una sospita clínica aquesta prova serveix de suport al diagnòstic (en casos amb símptomes no digestius o clínica confusa) i també per reduir el temps de demora diagnòstica.
- Diagnòstic precoç: Tot i que no confirma l’existència de malaltia celíaca, sí que avalua la predisposició a patir-la. En cas d’un resultat positiu, la persona estarà sobre avís del risc i es podrà sotmetre a les proves pertinents amb periodicitat.
- Estudis familiars: Per excloure la susceptibilitat genètica a familiars de primer grau d’un pacient celíac. Els familiars directes d’un celíac són el grup de risc més important, ja que hi comparteixen gens. Per això caldria fer aquesta prova genètica per veure si poden desenvolupar aquesta malaltia en un futur. De vegades, també pot servir per aclarir el diagnòstic en cas de familiars amb símptomes extradigestius de celiaquia, que no s’havien considerat.
- Grups de risc: Com són les persones amb Síndrome de Down, les persones amb diabetis, hipotiroïdisme autoimmune, malalties hepàtiques autoimmunes, etc.
Quin paper juga la genètica a la celiaquia?
La malaltia celíaca és una malaltia determinada per una predisposició genètica. És a dir, posseir certes variants implica un risc més gran a patir la malaltia però seran finalment certs factors externs els que determinaran la seva aparició.
Pel que fa a la celiaquia, HLA-DQ2 i HLA-DQ8 són els dos haplotips (conjunt de gens que s’hereten junts) que estan associats a una predisposició més gran de desenvolupar-la. Gairebé tots els pacients celíacs (el 99%) són portadors d‟un d‟aquests dos haplotips.
- A la majoria de les poblacions estudiades, el 90-95% dels pacients són portadors de l’heterodímer HLA-DQ2 i el seu risc de patir la malaltia és 50 vegades més gran que el de la mitjana de la població. No obstant això, la seva presència no prediu el desenvolupament de la malaltia, ja que també apareix en una cambra de la població general sana.
- La resta dels pacients (5-10%) solen tenir l’haplotip DQ8 o són portadors d’algun dels al·lels de l’haplotip DQ2 (half DQ2) per separat (DQA1*05 o DQB1*02).
Com puc sol·licitar un test de celiaquia
Demana una cita
Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.
Consulta el teu metge
També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.
Analitzem la mostra
Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.
Elaborem un informe
Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.
Preguntes freqüents
Per què és important el diagnòstic precoç de la celiaquia?
Els experts indiquen que la genètica contribueix en un 75% al desenvolupament de la celiaquia i el 25% restant a factors ambientals. Per això, conèixer la predisposició genètica a patir malaltia celíaca és important.
Tant en nens com en adults, permetrà planificar un seguiment més proper per detectar la malaltia de forma primerenca, descartar casos de celiaquia subclínica i malaltia celíaca latent, on existeixen. És important, ja que un diagnòstic tardà i l’absència de les mesures adequades sovint provoca altres desordres autoimmunes, com ara dermatitis herpetiforme, diabetis tipus 1 o artritis reumatoide.
És hereditària la malaltia celíaca?
La malaltia celíaca té un component genètic de predisposició, és a dir, no s’hereta la malaltia sinó el risc de patir-la. Per tant, NO es tracta d’una malaltia hereditària en el sentit estricte. Segons les dades i els estudis dels darrers anys, entre un 10% i un 30% dels familiars de primer grau d’un celíac, també presenten predisposició genètica compatible amb la celiaquia, però això només significa que poden arribar a desenvolupar la malaltia.
Com hem esmentat, els haplotips HLA-DQ2, HLA-DQ8 i half DQ2 són aquells relacionats directament amb la celiaquia. Això no obstant, ser portador d’un d’aquests haplotips no implica necessàriament que es desenvolupi la malaltia.
Com es fa lestudi genètic per a la celiaquia?
La prova genètica de la celiaquia és senzilla i indolora. Es pot fer a partir d’una mostra de sang o de saliva. Després de la presa de la mostra, es duu a terme l’anàlisi al laboratori (dels haplotips relacionats HLA-DQ2 i HLA-DQ8) i en pocs dies el pacient en té el resultat.
Quins resultats puc obtenir a l'estudi genètic de la celiaquia?
Els resultats que es poden obtenir són els següents:
- Absència dels haplotips DQ2 o DQ8. No hi ha predisposició genètica a patir celiaquia.
- Presència dels haplotips DQ2 i/o DQ8, en heterocigosi (una còpia) o homocigosi (dues còpies). Hi ha predisposició genètica a patir celiaquia i el risc és fins a 50 vegades més gran.
- Presència de l’haplotip half DQ2 (només un dels al·lels HLA-DQA1*05 o HLA-DQB1*02). Hi ha predisposició genètica a patir celiaquia.
Què vol dir HLA-DQ2 positiu o negatiu?
És una prova de predisposició, és a dir, serveix per determinar el risc.
- Valor predictiu negatiu: És molt alt, si el resultat surt negatiu, es descarta la malaltia celíaca amb un 99% de certesa.
- Valor predictiu positiu: Hi ha un risc més elevat (fins a 50 vegades més) que no pas en portadors d’aquest haplotip de desenvolupar la patologia. Potser la persona portadora ja ha desenvolupat la malaltia, potser ho faci en el futur o potser no ho faci mai. El 30% de la població sana té genètica compatible amb celiaquia, i tanmateix només un 1% de la població desenvolupa la malaltia.
Què vol dir HLA-DQ8 positiu o negatiu?
És una prova de predisposició, és a dir, serveix per determinar el risc.
- Valor predictiu negatiu: És molt alt, si el resultat surt negatiu, es descarta la malaltia celíaca amb un 99% de certesa.
- Valor predictiu positiu: Hi ha un risc més elevat (fins a 50 vegades més) que no pas en portadors d’aquest haplotip de desenvolupar la patologia. Potser la persona portadora ja ha desenvolupat la malaltia, potser ho faci en el futur o potser no ho faci mai. El 30% de la població sana té genètica compatible amb celiaquia, i tanmateix només un 1% de la població desenvolupa la malaltia.
Quin és el preu de la prova genètica de la celiaquia?
La prova genètica de la celiaquia de Genosalut costa 150€.
Quan triguen els resultats del test genètic de la celiaquia?
Els resultats del test genètic triguen 7 dies.
L'assegurança privada cobreix el test genètic de la celiaquia?
En determinades circumstàncies, les assegurances privades cobreixen els costos d’aquest test genètic.
Demana una cita amb nosaltres
Horari
Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores
616 59 01 65
info@genosalut.com
Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)
Formulari de contacte
Motius pels quals confiar en Genosalut
Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears
Professionals amb experiència en genètica mèdica
Informe detallat dels resultats
Personalitzem l'atenció de cada pacient
Àmplia gamma de tests genètics
Tecnologia d'avantguarda