Zöliakie: genetischer Test

Test zur Analyse allelischer Varianten, die mit einem erhöhten Zöliakie-Risiko verbunden sind.

Preis

150€

Zeit bis zum Ergebnis

7 Werktage

Was ist Zöliakie?

Bei der Zöliakie handelt es sich um eine Malabsorption, die durch das Zusammenspiel von genetischen und Umweltfaktoren verursacht

Zöliakiebetroffene haben eine entzündete Darmschleimhaut, die auf das Vorhandensein von Gluten zurückzuführen ist. Diese immunologische Unverträglichkeit verursacht eine chronische Entzündungsreaktion in der Dünndarmschleimhaut, die sich bei der klassischen Zöliakie und der Zöliakie bei Kindern vor allem durch Verdauungssymptome wie Durchfall, Steatorrhoe und Gewichtsverlust äußert. Vor allem im Jugend- und Erwachsenenalter können jedoch auch Symptome außerhalb des Verdauungstrakts auftreten, wie z. B.: Hauterkrankungen (Psoriasis, Dermatitis herpetiformis, Ekzeme usw.), Muskel- und Gelenkprobleme (Osteoporose, Fibromyalgie), neurologische Störungen (Migräne, Ataxie) und andere Störungen (Angstzustände, Fruchtbarkeitsstörungen, Anämie usw.).

Zöliakie-Test von Genosalut

Aus einer Blutprobe wird DNA entnommen, um die Risiko-Haplotypen HLA-DQ2, HLA-DQ8 und half HLA-DQ2 zu analysieren. Konkret handelt es sich um die Allele DQA1*0501 und DQB1*0201 des HLA-DQ2-Haplotyps und die Allele DQA1*0301 und DQB1*0302 des HLADQ8-Haplotyps.

Der Test basiert auf der Real-time-PCR-Technologie mit TaqMan-Sonden.

Die Auswertung des Ergebnisses erfolgt gemäß den Empfehlungen für die Erstellung von genetischen Berichten über Zöliakie der Arbeitsgruppe für Immunologie und Genetik der Spanischen Gesellschaft für Zöliakie.

Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Für wen ist der Zöliakie-Test geeignet?

Gentests für Zöliakie: Für wen sind sie empfehlenswert?

Der Genosalut-Gentest für Zöliakie ist in den folgenden Fällen angezeigt:

Diagnostische Zweifel: Bei Personen mit einem klinischen Verdacht dient dieser Test zur Unterstützung der Diagnose (in Fällen ohne Verdauungssymptome oder mit verwirrenden klinischen Symptomen) und auch zur Verkürzung der Diagnosezeit.

Frühzeitige Diagnose: Sie bestätigt zwar nicht das Vorhandensein einer Zöliakie, aber sie bewertet die Veranlagung, daran zu leiden. Bei einem positiven Ergebnis wird die Person auf ihr Risiko aufmerksam gemacht und kann sich regelmäßig testen lassen.

Familientests: Zum Ausschluss einer genetischen Anfälligkeit bei Verwandten ersten Grades eines Zöliakiepatienten. Unmittelbare Familienangehörige eines Zöliakiepatienten sind die wichtigste Risikogruppe, da sie die Gene mit ihm teilen. Sie sollten daher diesen Gentest machen, um festzustellen, ob sie die Krankheit in Zukunft entwickeln können. Manchmal kann sie auch zur Klärung der Diagnose beitragen, wenn Verwandte mit Symptomen der Zöliakie außerhalb des Verdauungstrakts leben, die bisher nicht in Betracht gezogen wurden.

Risikogruppen: z. B. Menschen mit Down-Syndrom, Menschen mit Diabetes, autoimmuner Hypothyreose, autoimmunen Lebererkrankungen usw.

Welche Rolle spielen die Gene bei Zöliakie?

Zöliakie ist eine Krankheit, die durch eine genetische Veranlagung bedingt ist. Mit anderen Worten: Der Besitz bestimmter Varianten bedeutet ein höheres Risiko, an der Krankheit zu leiden, aber letztlich sind es bestimmte äußere Faktoren, die den Ausbruch der Krankheit bestimmen.

Was die Zöliakie betrifft, so sind HLA-DQ2 und HLA-DQ8 die beiden Haplotypen (eine Gruppe von Genen, die zusammen vererbt werden), die mit einer größeren Veranlagung zur Krankheit in Verbindung gebracht werden. Fast alle Zöliakiepatienten (99 %) tragen einen dieser beiden Haplotypen. 

  • In den meisten untersuchten Populationen tragen 90-95 % der Patienten das HLA-DQ2-Heterodimer, und ihr Erkrankungsrisiko ist 50 Mal höher als das der Durchschnittsbevölkerung. Ihr Vorhandensein sagt jedoch nicht die Entwicklung der Krankheit voraus, da sie auch bei einem Viertel der gesunden Allgemeinbevölkerung auftritt.
  • Die übrigen Patienten (5-10 %) haben in der Regel den DQ8-Haplotyp oder tragen eines der Allele des DQ2-Haplotyps (Halb-DQ2) separat (DQA1*05 oder DQB1*02). 
Zöliakie: DQ2, DQ8 und halbe DQ2-Haplotypen, die eine Prädisposition für Zöliakie darstellen
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Wir analysieren die Probe

In unserem Gendiagnostiklabor analysieren wir die Probe mit modernsten Technologien.

Wir erstellen einen Bericht

Wir bieten eine detaillierte Beschreibung der Ergebnisse und, falls erforderlich, eine genetische Beratung.

Häufig gestellte Fragen

Experten gehen davon aus, dass die Genetik zu 75% zur Entstehung der Zöliakie beiträgt und die restlichen 25% auf Umweltfaktoren zurückzuführen sind. Daher ist es wichtig, die genetische Veranlagung für Zöliakie zu kennen.

Sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen wird es möglich sein, eine intensivere Überwachung zu planen, um die Krankheit frühzeitig zu erkennen und Fälle von subklinischer Zöliakie und latenter Zöliakie, sofern vorhanden, auszuschließen. Dies ist wichtig, da eine späte Diagnose und das Fehlen geeigneter Maßnahmen häufig zu anderen Autoimmunkrankheiten wie Dermatitis herpetiformis, Typ-1-Diabetes oder rheumatoider Arthritis führen.

Zöliakie hat eine genetische Komponente der Veranlagung, d.h. die Krankheit wird nicht vererbt, sondern das Risiko, daran zu erkranken. Es handelt sich also NICHT um eine Erbkrankheit im strengen Sinne des Wortes. Daten und Studien der letzten Jahre zufolge haben zwischen 10% und 30% der Verwandten ersten Grades eines Zöliakiebetroffenen ebenfalls eine genetische Veranlagung, die mit Zöliakie vereinbar ist, was aber nur bedeutet, dass sie die Krankheit entwickeln können. 

Wie bereits erwähnt, stehen die Haplotypen HLA-DQ2, HLA-DQ8 und Half DQ2 in direktem Zusammenhang mit Zöliakie. Träger eines dieser Haplotypen zu sein, bedeutet jedoch nicht zwangsläufig, dass man die Krankheit entwickeln wird.

Die genetische Untersuchung auf Zöliakie ist einfach und schmerzlos. Der Test kann mit einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt werden. Nach der Entnahme der Probe wird die Analyse im Labor durchgeführt (für die entsprechenden Haplotypen HLA-DQ2 und HLA-DQ8) und innerhalb weniger Tage liegt dem Patienten das Ergebnis vor.

Folgende Ergebnisse können festgestellt werden:

  • Fehlen der Haplotypen DQ2 oder DQ8. Es gibt keine genetische Veranlagung, an Zöliakie zu erkranken.
  • Vorhandensein der Haplotypen DQ2 und/oder DQ8, in Heterozygotie (eine Kopie) oder Homozygotie (zwei Kopien). Es gibt eine genetische Veranlagung für Zöliakie, und das Risiko ist bis zu 50 Mal höher.
  • Vorhandensein des Halb-DQ2-Haplotyps (nur eines der Allele HLA-DQA1*05 oder HLA-DQB1*02). Es gibt eine genetische Veranlagung für Zöliakie.

Es handelt sich um einen Veranlagungstest, d.h. er dient der Risikobestimmung.

  • Negativer prädiktiver Wert: Er ist sehr hoch, wenn das Ergebnis negativ ist, wird die Zöliakie mit 99%iger Sicherheit ausgeschlossen.
  • Positiver prädiktiver Wert: Es besteht ein höheres Risiko (bis zu 50-mal höher), die Krankheit zu entwickeln, als bei Nicht-Trägern dieses Haplotyps. Vielleicht hat die Trägerin oder der Träger die Krankheit bereits entwickelt, vielleicht wird sie oder er sie in der Zukunft entwickeln, vielleicht wird sie oder er sie nie entwickeln. 30% der gesunden Bevölkerung hat eine genetische Veranlagung für Zöliakie, aber nur 1% der Bevölkerung erkrankt daran.

Es handelt sich um einen Veranlagungstest, d.h. er dient der Risikobestimmung.

  • Negativer prädiktiver Wert: Er ist sehr hoch, wenn das Ergebnis negativ ist, wird die Zöliakie mit 99%iger Sicherheit ausgeschlossen.
  • Positiver prädiktiver Wert: Es besteht ein höheres Risiko (bis zu 50-mal höher), die Krankheit zu entwickeln, als bei Nicht-Trägern dieses Haplotyps. Vielleicht hat die Trägerin oder der Träger die Krankheit bereits entwickelt, vielleicht wird sie oder er sie in der Zukunft entwickeln, vielleicht wird sie oder er sie nie entwickeln. 30% der gesunden Bevölkerung hat eine genetische Veranlagung für Zöliakie, aber nur 1% der Bevölkerung erkrankt daran.

Der Genosalut-Gentest für Zöliakie kostet 150 €.

Die Ergebnisse des Gentests liegen innerhalb von 7 Tagen vor.

Unter bestimmten Umständen übernehmen private Krankenversicherungen die Kosten für diesen Gentest.

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+34 616 59 01 65

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Adresse

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