Test genético enfermedad celiaca

Prueba para analizar las variantes alélicas asociadas con un mayor riesgo a desarrollar celiaquía.

Precio

150€

Tiempo de respuesta

7 días laborables

¿Qué es la enfermedad celiaca o celiaquía?

La celiaquía es un trastorno de mala absorción, causado por interacciones entre factores genéticos y ambientales. Es un caso especial pues no se trata de una alergia ni de una intolerancia clásica, aunque se denomine así. Según el Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Celiaquía, se define como una enfermedad autoinmune, sistémica y crónica producida por el consumo de gluten, que se da en individuos predispuestos genéticamente.

Los celiacos tienen una mucosa intestinal inflamada debido a la presencia de gluten. Esta intolerancia inmunológica provoca una respuesta inflamatoria crónica en la mucosa del intestino delgado que se manifiesta en casos de celiaquía clásica y celiaquía en niños principalmente con los síntomas digestivos entre los que destacan: diarrea, esteatorrea y pérdida de peso. No obstante, especialmente en la adolescencia y edad adulta, pueden ser más patentes los síntomas extradigestivos como: afecciones mucocutáneas (psoriasis, dermatitis herpetiforme, eczemas…), problemas musculares y articulares (osteoporosis, fibromialgia), afecciones neurológicas (migrañas, ataxia) y otros trastornos (ansiedad, problemas de fertilidad, anemia…)

Prueba de celiaquía de Genosalut

A partir de una muestra de sangre extraemos el ADN para analizar los haplotipos de riesgo HLA-DQ2, HLA-DQ8 y half HLA-DQ2. Concretamente los alelos DQA1*0501 y DQB1*0201 del haplotipo HLA-DQ2 y los alelos DQA1*0301 y DQB1*0302 del haplotipo HLADQ8.

El test se basa en la tecnología PCR a tiempo real con sondas TaqMan.

La valoración del resultado se realiza conforme a las recomendaciones para la elaboración de informes genéticos en enfermedad celíaca del Grupo de Trabajo de Inmunología y Genética de la Sociedad Española de Enfermedad Celíaca.

Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

¿A quién va dirigido el test de celiaquía?

Prueba genética celiaquía: a quién se recomienda

La prueba genética de celiaquía de Genosalut está indicada en los siguientes casos:

  • Duda diagnóstica: Para personas con una sospecha clínica esta prueba sirve de apoyo al diagnóstico (en casos con síntomas no digestivos o clínica confusa) y también para reducir el tiempo de demora diagnóstica.
  • Diagnóstico precoz: Aunque no confirma la existencia de enfermedad celiaca, sí que evalúa la predisposición a padecerla. En caso de un resultado positivo, la persona estará sobre aviso de su riesgo y podrá someterse a las pruebas pertinentes con periodicidad.
  • Estudios familiares: Para excluir la susceptibilidad genética en familiares de primer grado de un paciente celíaco. Los familiares directos de un celiaco son el grupo de riesgo más importante, ya que comparten genes con ellos. Por ello deberían realizarse esta prueba genética para ver si pueden desarrollar esta enfermedad en un futuro. En ocasiones, también puede servir para aclarar el diagnóstico en el caso de familiares con síntomas extradigestivos de celiaquía, que no se habían considerado.
  • Grupos de riesgo: Como son las personas con Síndrome de Down, las personas con diabetes, hipotiroidismo autoinmune, enfermedades hepáticas autoinmunes, etc.
¿Qué papel juega la genética en la celiaquía?

La enfermedad celíaca es una enfermedad determinada por una predisposición genética. Es decir, poseer ciertas variantes implica un mayor riesgo a padecer la enfermedad pero serán finalmente ciertos factores externos los que determinarán su aparición.  

Por lo que respecta a la celiaquía, HLA-DQ2 y HLA-DQ8 son los dos haplotipos (conjunto de genes que se heredan juntos) que están asociados a una mayor predisposición de desarrollarla. Casi todos los pacientes celíacos (el 99%) son portadores de uno de estos dos haplotipos. 

  • En la mayoría de las poblaciones estudiadas, el 90-95% de los pacientes son portadores del heterodímero HLA-DQ2 y su riesgo  de sufrir la enfermedad es 50 veces mayor que el de la media de la población. No obstante, su presencia no predice el desarrollo de la enfermedad, ya que también aparece en un cuarto de la población general sana.
  • El resto de los pacientes (5-10%) suelen tener el haplotipo DQ8 o son portadores de alguno de los alelos del haplotipo DQ2 (Half DQ2) por separado (DQA1*05 o DQB1*02). 
Celiaquía: haplotipos DQ2, DQ8 y half DQ2 que predisponen a la enfermedad celiaca
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Analizamos la muestra


En nuestro laboratorio de diagnóstico genético analizamos la muestra con las tecnologías más modernas.

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Proporcionamos una descripción detallada de los resultados y, en caso necesario, asesoramiento genético.

Preguntas frecuentes

Los expertos indican que la genética contribuye en un 75% al desarrollo de la celiaquía y el 25% restante a factores ambientales. Por ello, conocer la predisposición genética a padecer enfermedad celiaca es importante.

Tanto en niños como en adultos, permitirá planificar un seguimiento más cercano para detectar la enfermedad de forma temprana, descartar casos de celiaquía subclínica y enfermedad celiaca latente, donde existen. Es importante, puesto que un diagnóstico tardío y la ausencia de las medidas adecuadas a menudo provoca otros desórdenes autoinmunes, como dermatitis herpetiforme, diabetes tipo 1 o artritis reumatoide.

La enfermedad celiaca tiene un componente genético de predisposición, es decir no se hereda la enfermedad sino el riesgo a padecerla. Por lo tanto NO se trata de una enfermedad hereditaria en el sentido estricto. Según los datos y los estudios de los últimos años, entre un 10% y un 30% de los familiares de primer grado de un celiaco, presentan también predisposición genética compatible con la celiaquía, pero eso sólo significa que pueden llegar a desarrollar la enfermedad. 

Como hemos mencionado, los haplotipos HLA-DQ2, HLA-DQ8 y Half DQ2 son aquellos relacionados directamente con la celiaquía. No obstante, ser portador de uno de estos haplotipos no implica necesariamente que se vaya a desarrollar la enfermedad.

La prueba genética de la celiaquía es sencilla e indolora. Puede realizarse a partir de una muestra de sangre o de saliva. Tras la toma de la muestra, se lleva a cabo el análisis en el laboratorio (de los haplotipos relacionados HLA-DQ2 y HLA-DQ8) y en unos pocos días el paciente tiene el resultado.

Los resultados que se pueden obtener son los siguientes:

  • Ausencia de los haplotipos DQ2 o DQ8. No existe predisposición genética a padecer celiaquía.
  • Presencia de los haplotipos DQ2 y/o DQ8, en heterocigosis (una copia) u homocigosis (dos copias). Existe predisposición genética a padecer celiaquía y el riesgo es hasta 50 veces mayor.
  • Presencia del haplotipo half DQ2 (sólo uno de los alelos HLA-DQA1*05 o HLA-DQB1*02). Existe predisposición genética a padecer celiaquía.

Se trata de una prueba de predisposición, es decir sirve para determinar el riesgo.

  • Valor predictivo negativo: Es muy alto, si el resultado sale negativo, se descarta la enfermedad celiaca con un 99% de certeza.
  • Valor predictivo positivo: Existe un riesgo más elevado (hasta 50 veces más) que en no portadores de este haplotipo de desarrollar la patología. Quizás la persona portadora ha desarrollado ya la enfermedad, quizá lo haga en el futuro o quizás no lo haga nunca. El 30% de la población sana tiene genética compatible con celiaquía, y sin embargo sólo un 1% de la población desarrolla la enfermedad.

 

Se trata de una prueba de predisposición, es decir sirve para determinar el riesgo.

  • Valor predictivo negativo: Es muy alto, si el resultado sale negativo, se descarta la enfermedad celiaca con un 99% de certeza.
  • Valor predictivo positivo: Existe un riesgo más elevado (hasta 50 veces más) que en no portadores de este haplotipo de desarrollar la patología. Quizás la persona portadora ha desarrollado ya la enfermedad, quizá lo haga en el futuro o quizás no lo haga nunca. El 30% de la población sana tiene genética compatible con celiaquía, y sin embargo sólo un 1% de la población desarrolla la enfermedad.

La prueba genética de la celiaquía de Genosalut cuesta 150€.

Los resultados del test genético tardan 7 días.

En determinadas circunstancias, los seguros privados cubren los costes de este test genético.

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