Tests genètics malalties autoimmunes

Què analitzem?

HLA-B51/52

Actualment estem treballant a l’actualització de la web i disposem de més proves genètiques. Si no trobes el que estàs buscant, contacta’ns a través del nostre formulari o truca’ns al telèfon 616 59 01 65 de dilluns a divendres de 9.00 a 13.00 hores.

Què són les malalties autoimmunes?

Les malalties autoimmunes s’originen quan el sistema de defensa natural de l’organisme no pot distingir entre les cèl·lules pròpies i els agents externs (bacteris, virus…). Aquesta fallada en el sistema immunitari fa que el cos atac per error les cèl·lules normals.

Hi ha més de 80 tipus de malalties autoimmunes que afecten una àmplia gamma de parts del cos. La incidència i freqüència d’aquestes malalties és molt variable, i per a alguns tipus de malalties és més gran en determinades poblacions.

Un trastorn autoimmune pot provocar: la destrucció de teixit corporal, el creixement anormal d‟un òrgan o canvis en la funció d‟un òrgan.

Un trastorn autoimmune pot afectar un o diversos tipus d’òrgans o teixits, principalment: els vasos sanguinis, els teixits connectius, les glàndules endocrines (tiroides, pàncrees), articulacions, músculs, glòbuls vermells i pell.

Quines proves genètiques per a malalties autoimmunes oferim a Genosalut?

A Genosalut oferim diferents proves genètiques per a la detecció de variants associades a un major risc de malalties autoimmunes, entre elles l’espondilitis anquilosant, la síndrome de Reiter i la malaltia de Behçet. Aquestes proves inclouen l’anàlisi d’al·lels de risc, els panells, l’anàlisi de l’exoma i l’anàlisi del genoma.

Estudi de variants al·lèliques associades a un major risc de determinades malalties autoimmunes.

Gràcies a la seqüenciació de tots els gens mitjançant tècniques de nova generació (NGS, next generation sequencing) podem determinar la presència de variants associades amb malalties autoimmunes.

Gràcies a la seqüenciació de totes les regions codificants (gens) i no codificants mitjançant tècniques de nova generació (NGS, next generation sequencing) podem determinar la presència de variants associades amb malalties autoimmunes.

La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Quin paper juga la genètica en les malalties autoimmunes?

Els factors causants de la majoria de malalties autoimmunes són una predisposició genètica i desencadenants ambientals que alteren la capacitat del sistema immunitari d’ignorar els teixits i les cèl·lules propis d’una persona.

  • En rares ocasions, una malaltia autoimmune és monogènica, causada per mutacions en un sol gen.
    La majoria de vegades l’autoimmunitat és poligènica, amb un risc genètic determinat per la interacció de nombrosos gens i multifactorial (a més dels gens hi ha factors ambientals).
  • Hi ha algunes malalties autoimmunes (espondilitis anquilosant, malaltia de Behçet) per a les quals s’han trobat variants al·lèliques associades a un major risc de patir la malaltia. Si bé aquests al·lels no són la causa d’aquestes patologies, la seva prevalença és més gran en pacients afectats.
Preguntes freqüents

Malgrat els diferents tipus de malalties autoimmunes, moltes comparteixen símptomes similars. Els símptomes més comuns de les malalties autoimmunes són

  • Fatiga
  • Dolor i inflor de les articulacions
  • Problemes a la pell
  • Dolor abdominal o problemes digestius
  • Febre recurrent
  • Inflamació dels ganglis

Hi ha diferents graus de malaltia autoimmune. Els símptomes de la malaltia autoimmune poden ser greus en algunes persones i lleus en altres. La gravetat està probablement relacionada amb múltiples factors que inclouen la genètica, l’entorn i la salut personal.

  • Malaltia de Addison
  • Celiaquia
  • Dermatomiositis
  • Malaltia de Greus
  • Tiroïditis de Hashimoto
  • Esclerosi múltiple
  • Miastenia gravis
  • Anèmia perniciosa
  • Artritis reactiva
  • Artritis reumatoide
  • Síndrome de Sjögren
  • Lupus eritematós sistèmic
  • Diabetis tipus I
Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda