Tests genéticos enfermedades autoinmunes

¿Qué analizamos?

HLA-B51/52

Actualmente estamos trabajando en la actualización de la web y disponemos de más pruebas genéticas. Si no encuentras lo que estás buscando, contáctanos a través de nuestro formulario o llámanos al teléfono 616 59 01 65 de lunes a viernes de 9.00 a 13.00 horas.

¿Qué son las enfermedades autoinmunes?

Las enfermedades autoinmunes se originan cuando el sistema de defensa natural del organismo no puede distinguir entre las células propias y los agentes externos (bacterias, virus…). Este fallo en el sistema inmunitario hace que el cuerpo ataque por error a las células normales.

Hay más de 80 tipos de enfermedades autoinmunes que afectan a una amplia gama de partes del cuerpo. La incidencia y frecuencia de estas enfermedades es muy variable, y para algunos tipos de enfermedades es mayor en determinadas poblaciones.

Un trastorno autoinmune puede provocar: la destrucción de tejido corporal, el crecimiento anormal de un órgano o cambios en la función de un órgano.

Un trastorno autoinmune puede afectar a uno o varios tipos de órganos o tejidos, principalmente: los vasos sanguíneos, los tejidos conectivos, las glándulas endocrinas (tiroides, páncreas), articulaciones, músculos, glóbulos rojos y piel.

¿Qué pruebas genéticas para enfermedades autoinmunes ofrecemos en Genosalut?

En Genosalut ofrecemos diferentes pruebas genéticas para la detección de variantes asociadas a un mayor riesgo de enfermedades autoinmunes, entre ellas la espondilitis anquilosante, síndrome de Reiter y enfermedad de Behçet. Estas pruebas incluyen: el análisis de alelos de riesgo, paneles, el análisis del exoma y el análisis del genoma.

Estudio de variantes alélicas asociadas a un mayor riesgo de determinadas enfermedades autoinmunes. 

Gracias a la secuenciación de todos los genes mediante técnicas de nueva generación (NGS, next generation sequencing) podemos determinar la presencia de variantes asociadas con enfermedades autoinmunes.

Gracias a la secuenciación de todas las regiones codificantes (genes) y no codificantes mediante técnicas de nueva generación (NGS, next generation sequencing) podemos determinar la presencia de variantes asociadas con enfermedades autoinmunes.

Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

¿Qué papel juega la genética en las enfermedades autoinmunes?

Los factores causantes de la mayoría de las enfermedades autoinmunes son una predisposición genética y desencadenantes ambientales que alteran la capacidad del sistema inmunitario de ignorar los propios tejidos y células de una persona.

  • En raras ocasiones, una enfermedad autoinmune es monogénica, causada por mutaciones en un solo gen.
  • En la mayoría de las veces, la autoinmunidad es poligénica, con un riesgo genético determinado por la interacción de numerosos genes y multifactorial (además de los genes existen factores ambientales).
  • Existen algunas enfermedades autoinmunes (espondilitis anquilosante, enfermedad de Behçet) para las cuales se han encontrado variantes alélicas asociadas a un mayor riesgo de padecer la enfermedad. Si bien dichos alelos no son la causa de dichas patologías, su prevalencia es mayor en pacientes afectados.

 

Preguntas frecuentes

A pesar de los diferentes tipos de enfermedades autoinmunes, muchas de ellas comparten síntomas similares. Los síntomas más comunes de las enfermedades autoinmunes son

  • Fatiga
  • Dolor e hinchazón de las articulaciones
  • Problemas en la piel
  • Dolor abdominal o problemas digestivos
  • Fiebre recurrente
  • Inflamación de los ganglios

Hay diferentes grados de enfermedad autoinmune. Los síntomas de la enfermedad autoinmune pueden ser graves en algunas personas y leves en otras. La gravedad probablemente está relacionada con múltiples factores que incluyen la genética, el entorno y la salud personal.

  • Enfermedad de Addison
  • Celiaquía
  • Dermatomiositis
  • Enfermedad de Graves
  • Tiroiditis de Hashimoto
  • Esclerosis múltiple
  • Miastenia gravis
  • Anemia perniciosa
  • Artritis reactiva
  • Artritis reumatoide
  • Síndrome de Sjögren
  • Lupus eritematoso sistémico
  • Diabetes tipo I
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