HLA-B27: subtipos relacionados con enfermedades autoinmunes

Test para detectar los subtipos del alelo HLA-B27 relacionados con enfermedades inflamatorias autoinmunes de la columna vertebral, raquis y articulaciones sacroilíacas, conocidas como espondiloartropatías, tales como la espondilitis anquilosante.

Precio

A consultar, en función de la prueba

Tiempo de respuesta

A consultar, en función de la prueba

¿Qué es el alelo HLA-B27 y cuál es su relación con la enfermedad?

Alelo HLA-B27 y su relación con enfermedades autoinmunes

El alelo HLA-B27 es una variante del gen HLA que se ha asociado con distintas enfermedades reumáticas conocidas conjuntamente como espondiloartropatías, entre las que cabe destacar la espondilitis anquilosante.

Alrededor del 90% de los pacientes con espondilitis anquilosante presentan algún subtipo del alelo HLA-B27, es decir son HLA-B27 positivos.

Otras enfermedades autoinmunes relacionadas son la artritis reumatoidea juvenil (80% de los pacientes), y el síndrome de Reiter o artritis reactiva (50-80%). Subtipos HLA-B*27 también están presente en el 50% de los pacientes que sufren espondilitis junto con otras patologías tales como enfermedad inflamatoria intestinal o psoriasis vulgar. Debe quedar claro que el alelo HLA-B27 no es la causa de dichas patologías, pero su prevalencia es mayor en pacientes afectados.

Detección del alelo HLA-B27

En Genosalut ofrecemos una prueba que permite detectar todos los subtipos del alelo HLA-B27.

Utilizamos la técnica de qPCR-HRM para detectar el alelo HLA-B27. Se trata de una técnica de alta resolución, con una alta sensibilidad (100%), especificidad (100%) y reproducibilidad.

El ensayo ha sido validado mediante secuenciación Sanger.

Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

Gen HLA: función, alelos y subtipos

¿Qué es el complejo o sistema HLA?

El sistema o complejo de antígenos leucocitarios humanos, HLA (por sus siglas en inglés: human leukocyte antigen, antígeno leucocitario humano) es un complejo de genes del cromosoma 6 de los seres humanos que codifica proteínas de la superficie celular responsables de la regulación del sistema inmunitario. El HLA es la versión humana del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC, por sus siglas en inglés major histocompatibility complex), una familia de genes que se da en muchas especies.  Los genes de este complejo se clasifican en tres grupos: clase I, clase II y clase III. En los seres humanos, el gen HLA-B y dos genes relacionados, HLA-A y HLA-C, son los principales genes del MHC de clase I.

¿Qué función tienen las proteínas del complejo HLA?

El complejo HLA ayuda al sistema inmunitario a distinguir las proteínas propias del organismo de las proteínas fabricadas por invasores extraños, como virus y bacterias. Es decir, forman parte de nuestro sistema de defensa.
Los genes del MHC de clase I proporcionan instrucciones para fabricar proteínas que están presentes en la superficie de casi todas las células. En la superficie celular, estas proteínas se unen a fragmentos de proteínas (péptidos) que han sido exportados desde el interior de la célula. Las proteínas MHC de clase I muestran estos péptidos al sistema inmunitario. Si el sistema inmunitario reconoce los péptidos como extraños (como péptidos virales o bacterianos), responde provocando la autodestrucción de la célula infectada.

¿Cuáles son los alelos y los subtipos de los genes HLA?

El gen HLA-B es una secuencia muy variable, es decir existen diferencias notables entre los individuos. Esta variedad permite al sistema inmunitario de cada persona reaccionar ante una amplia gama de invasores extraños. Se conocen cientos de versiones (alelos) del gen HLA-B, cada una de las cuales recibe un número determinado (como HLA-B27). Los alelos estrechamente relacionados se clasifican juntos; por ejemplo, más de 160 alelos muy similares son subtipos de HLA-B27. Estos subtipos se designan como HLA-B*2701 a HLA-B*27160.
El alelo HLA-B*27 está relacionado con enfermedades inflamatorias autoinmunes de la columna vertebral, raquis y articulaciones sacroilíacas, conocidas como espondiloartropatías, tales como la espondilitis anquilosante.

Cómo puedo solicitar una cita para un consejo genético
Pide una cita con nosotros

Contacta con nosotros a través del formulario de la web, vía e-mail o por teléfono para concertar una cita con nosotros.

Consulta con tu médico

También puedes consultar con tu médico para que te informe sobre las posibilidades de un test genético.

Analizamos la muestra

En nuestro laboratorio de diagnóstico genético analizamos la muestra con las tecnologías más modernas.

Elaboramos un informe

Proporcionamos una descripción detallada de los resultados y, en caso necesario, asesoramiento genético.

Preguntas frecuentes

Con las pruebas genéticas es posible clasificar los alelos HLA-B27 en diferentes subtipos. Hasta la actualidad se han descrito más de 160 subtipos distintos.

No se sabe todavía cómo afecta cada uno de los subtipos a la posibilidad de desarrollar una enfermedad autoinmune.

Esta prueba suele realizarse en personas que presentan dolor e inflamación aguda o crónica en la espalda, cuello, pecho, ojos o articulaciones, cuando existe la sospecha de una enfermedad autoinmune asociada a la presencia del alelo HLA-B27. También se solicita a veces para evaluar los casos de uveítis recurrente.

La prueba del HLA-B27 se utiliza principalmente para confirmar la sospecha de un diagnóstico de espondilitis anquilosante, artritis reumatoide juvenil, artritis reactivas y algunos casos de uveítis anterior.

Conviene aclarar que la prueba para el HLA-B27 no es diagnóstica de ninguna enfermedad y no puede utilizarse para diagnosticar o descartar una enfermedad. Debe utilizarse y valorarse en conjunto con los signos y síntomas del paciente y otras pruebas de laboratorio para diagnosticar o descartar una serie de enfermedades autoinmunes.

Como hemos mencionado anteriormente, no se trata de una prueba diagnóstica. Es necesaria la evaluación de los síntomas y los resultados de otras pruebas para poder determinar la posible enfermedad. 

Es decir, si el resultado de la prueba es positivo y la persona presenta síntomas como dolor articular crónico, inflamación o cambios óseos degenerativos (visibles en las radiografías), es muy probable que tenga alguna enfermedad autoinmune asociada a HLA-B27 (espondilitis anquilosante, síndrome de Reiter, artritis reactiva…) La probabilidad es mayor si se trata de un hombre joven que empieza a tener síntomas antes de los 40 años.

No obstante, el hecho de ser HLA-B27 positivo no implica que se vayan a desarrollar estas enfermedades. 

Si el resultado es negativo, significa que el marcador no está en la célula. Sin embargo, no puede descartarse la presencia de la enfermedad, ya que algunas personas pueden desarrollar las enfermedades autoinmunes aunque no tengan el alelo HLA-B27

La mayoría de las veces no se conoce la causa. Sin embargo, en algunas artritis reactivas se da una asociación entre el desarrollo de la enfermedad y una infección previa por microorganismos como Chlamydia, Campylobacter, Salmonella, Ureaplasma o Yersinia. Se cree que las similitudes entre el HLA-B27 y los antígenos presentes en la superficie de estos microorganismos podrían desencadena la reacción del sistema inmunitario, que atacaría tanto al microorganismo como a sus propios tejidos, dando lugar a la enfermedad autoinmune una vez que la infección ya se ha resuelto.

Es una enfermedad inflamatoria que afecta fundamentalmente a las articulaciones de la columna vertebral, que tienden a soldarse entre sí disminuyendo su flexibilidad y produciendo una rigidez de la misma. Forma parte del grupo de enfermedades reumáticas denominadas espondiloartropatías.

Se desconoce la causa de esta enfermedad, si bien los genes parecen desempeñar un papel. La mayoría de las personas con espondilitis anquilosante (aprox. un 90%) tienen un resultado positivo para el alelo HLA-B27.

El síndrome de Reiter también conocido como artritis reactiva, es una afección que comprende desde una reacción inflamatoria hasta una infección en algún sitio del cuerpo. Suele aparecer después de una infección de las vías urinarias, el tracto genital o digestivo.
Las siguientes partes del cuerpo se pueden ver afectadas:

  • Ojos causando conjuntivitis y/o uveítis
  • Articulaciones provocando artritis reactiva
  • Uretra
  • Piel 

Si bien el origen exacto de esta enfermedad no está claro, aparte de infecciones urinarias e infecciones intestinales causadas por una intoxicación alimentaria, también se ha asociado la presencia del alelo HLA-B27 a esta enfermedad.

Pide una cita con nosotros

Horario

Lunes a viernes de 09:00 a 13:00 horas

Teléfono

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Dirección

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulario de contacto

Motivos por los que confiar en Genosalut

Primer laboratorio de diagnóstico genético en Baleares

Profesionales con amplia experiencia en genética médica

Informe detallado de los resultados

Personalizamos la atención de cada paciente

Amplia gama de tests genéticos

Tecnología de vanguardia