HLA-B27

Con las pruebas genéticas es posible clasificar los alelos HLA-B27 en diferentes subtipos. Hasta la actualidad se han descrito más de 160 subtipos distintos.

No se sabe todavía cómo afecta cada uno de los subtipos a la posibilidad de desarrollar una enfermedad autoinmune.

Esta prueba suele realizarse en personas que presentan dolor e inflamación aguda o crónica en la espalda, cuello, pecho, ojos o articulaciones, cuando existe la sospecha de una enfermedad autoinmune asociada a la presencia del alelo HLA-B27. También se solicita a veces para evaluar los casos de uveítis recurrente.

La prueba del HLA-B27 se utiliza principalmente para confirmar la sospecha de un diagnóstico de espondilitis anquilosante, artritis reumatoide juvenil, artritis reactivas y algunos casos de uveítis anterior.

Conviene aclarar que la prueba para el HLA-B27 no es diagnóstica de ninguna enfermedad y no puede utilizarse para diagnosticar o descartar una enfermedad. Debe utilizarse y valorarse en conjunto con los signos y síntomas del paciente y otras pruebas de laboratorio para diagnosticar o descartar una serie de enfermedades autoinmunes.

Como hemos mencionado anteriormente, no se trata de una prueba diagnóstica. Es necesaria la evaluación de los síntomas y los resultados de otras pruebas para poder determinar la posible enfermedad. 

Es decir, si el resultado de la prueba es positivo y la persona presenta síntomas como dolor articular crónico, inflamación o cambios óseos degenerativos (visibles en las radiografías), es muy probable que tenga alguna enfermedad autoinmune asociada a HLA-B27 (espondilitis anquilosante, síndrome de Reiter, artritis reactiva…) La probabilidad es mayor si se trata de un hombre joven que empieza a tener síntomas antes de los 40 años.

No obstante, el hecho de ser HLA-B27 positivo no implica que se vayan a desarrollar estas enfermedades. 

Si el resultado es negativo, significa que el marcador no está en la célula. Sin embargo, no puede descartarse la presencia de la enfermedad, ya que algunas personas pueden desarrollar las enfermedades autoinmunes aunque no tengan el alelo HLA-B27. 

La mayoría de las veces no se conoce la causa. Sin embargo, en algunas artritis reactivas se da una asociación entre el desarrollo de la enfermedad y una infección previa por microorganismos como Chlamydia, Campylobacter, Salmonella, Ureaplasma o Yersinia. Se cree que las similitudes entre el HLA-B27 y los antígenos presentes en la superficie de estos microorganismos podrían desencadena la reacción del sistema inmunitario, que atacaría tanto al microorganismo como a sus propios tejidos, dando lugar a la enfermedad autoinmune una vez que la infección ya se ha resuelto.

Es una enfermedad inflamatoria que afecta fundamentalmente a las articulaciones de la columna vertebral, que tienden a soldarse entre sí disminuyendo su flexibilidad y produciendo una rigidez de la misma. Forma parte del grupo de enfermedades reumáticas denominadas espondiloartropatías.

Se desconoce la causa de esta enfermedad, si bien los genes parecen desempeñar un papel. La mayoría de las personas con espondilitis anquilosante (aprox. un 90%) tienen un resultado positivo para el alelo HLA-B27.

El síndrome de Reiter también conocido como artritis reactiva, es una afección que comprende desde una reacción inflamatoria hasta una infección en algún sitio del cuerpo. Suele aparecer después de una infección de las vías urinarias, el tracto genital o digestivo.
Las siguientes partes del cuerpo se pueden ver afectadas:

• Ojos causando conjuntivitis y/o uveítis
• Articulaciones provocando artritis reactiva
• Uretra
• Piel 

Si bien el origen exacto de esta enfermedad no está claro, aparte de infecciones urinarias e infecciones intestinales causadas por una intoxicación alimentaria, también se ha asociado la presencia del alelo HLA-B27 a esta enfermedad.