HLA-B27-Subtypen und Autoimmunerkrankungen

Test auf HLA-B27-Allel-Subtypen, die mit autoimmunen entzündlichen Erkrankungen der Wirbelsäule, des Rückgrats und der Iliosakralgelenke, den so genannten Spondyloarthropathien, wie z. B. der Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew), in Verbindung stehen.

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Was ist das HLA-B27-Allel und in welchem Zusammenhang steht es mit Krankheiten?

Das HLA-B27-Allel und sein Zusammenhang mit Autoimmunkrankheiten

Das HLA-B27-Allel ist eine Variante des HLA-Gens, die mit mehreren rheumatischen Erkrankungen in Verbindung gebracht wird, die als Spondyloarthropathien bezeichnet werden, insbesondere mit der ankylosierenden Spondylitis (Morbus Bechterew).

Etwa 90 % der Patienten mit Spondylitis ankylosans haben einen Subtyp des HLA-B27-Allels, d. h. sie sind HLA-B27-positiv.

Andere verwandte Autoimmunerkrankungen sind die juvenile rheumatoide Arthritis (80 % der Patienten) und das Reiter-Syndrom oder reaktive Arthritis (50-80 %). HLA-B*27-Subtypen treten auch bei 50 % der Patienten auf, die an Spondylitis zusammen mit anderen Krankheiten wie entzündlichen Darmerkrankungen oder Psoriasis vulgaris leiden. Es sollte klar sein, dass das HLA-B27-Allel nicht die Ursache für diese Pathologien ist, aber seine Prävalenz ist bei betroffenen Patienten höher.

Nachweis des HLA-B27-Allels

Bei Genosalut bieten wir einen Test an, der alle Subtypen des HLA-B27-Allels nachweisen kann.

Wir verwenden die qPCR-HRM-Technik zum Nachweis des HLA-B27-Allels. Es handelt sich um eine hochauflösende Technik mit hoher Sensitivität (100%), Spezifität (100%) und Reproduzierbarkeit.

Der Assay wurde durch Sanger-Sequenzierung validiert.

Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

HLA-Gen: Funktion, Allele und Subtypen

Was ist der HLA-Komplex oder das HLA-System?

Das Humane-Leukozyten-Antigen (HLA)-System oder -Komplex ist ein Komplex von Genen auf Chromosom 6 des Menschen, die Oberflächenproteine ​​kodieren, die für die Regulierung des Immunsystems verantwortlich sind. HLA ist die menschliche Version des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC), einer Genfamilie, die in vielen Arten vorkommt. Die Gene dieses Komplexes werden in drei Gruppen eingeteilt: Klasse I, Klasse II und Klasse III. Beim Menschen sind das HLA-B-Gen und zwei verwandte Gene, HLA-A und HLA-C, die wichtigsten MHC-Gene der Klasse I

¿Qué función tienen las proteínas del complejo HLA?

Der HLA-Komplex hilft dem Immunsystem, körpereigene Proteine von Proteinen zu unterscheiden, die von fremden Eindringlingen wie Viren und Bakterien stammen. Mit anderen Worten: Sie sind Teil unseres Verteidigungssystems.
Die MHC-Klasse-I-Gene liefern Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die auf der Oberfläche fast aller Zellen vorhanden sind. Auf der Zelloberfläche binden diese Proteine an Proteinfragmente (Peptide), die aus dem Inneren der Zelle exportiert wurden. MHC-Klasse-I-Proteine zeigen diese Peptide dem Immunsystem an. Wenn das Immunsystem die Peptide als fremd erkennt (z. B. virale oder bakterielle Peptide), reagiert es, indem es die infizierte Zelle zur Selbstzerstörung bringt.

Welche Allele und Subtypen gibt es bei den HLA-Genen?

Das HLA-B-Gen ist eine sehr variable Sequenz, das heißt, es gibt bemerkenswerte Unterschiede zwischen Individuen. Diese Vielfalt ermöglicht es dem Immunsystem jeder Person, auf ein breites Spektrum fremder Eindringlinge zu reagieren. Es sind Hunderte Versionen (Allele) des HLA-B-Gens bekannt, denen jeweils eine bestimmte Nummer zugeordnet ist (z. B. HLA-B27). Eng verwandte Allele werden zusammen klassifiziert; Beispielsweise sind mehr als 160 sehr ähnliche Allele Subtypen von HLA-B27. Diese Subtypen werden als HLA-B*2701 bis HLA-B*27160 bezeichnet.
Das HLA-B*27-Allel steht im Zusammenhang mit entzündlichen Autoimmunerkrankungen der Wirbelsäule, der Wirbelsäule und der Iliosakralgelenke, bekannt als Spondyloarthropathien, wie Ankylosans Spondylitis (Morbus Bechterew).

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Häufig gestellte Fragen

Mit Hilfe von Gentests ist es möglich, die HLA-B27-Allele in verschiedene Subtypen einzuteilen. Bis heute sind mehr als 160 verschiedene Subtypen beschrieben worden.

Es ist noch nicht bekannt, wie sich die einzelnen Subtypen auf die Wahrscheinlichkeit auswirken, eine Autoimmunerkrankung zu entwickeln.

Dieser Test wird in der Regel bei Personen mit akuten oder chronischen Schmerzen und Entzündungen in Rücken, Nacken, Brust, Augen oder Gelenken durchgeführt, wenn der Verdacht auf eine Autoimmunerkrankung besteht, die mit dem Vorhandensein des HLA-B27-Allels verbunden ist. Manchmal wird sie auch zur Beurteilung von Fällen rezidivierender Uveitis angefordert.

Der HLA-B27-Test wird in erster Linie zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose von ankylosierender Spondylitis (Morbus Bechterew), juveniler rheumatoider Arthritis, reaktiver Arthritis und einigen Fällen von anteriorer Uveitis eingesetzt.

Es sollte klargestellt werden, dass der HLA-B27-Test keine Diagnose für irgendeine Krankheit darstellt und nicht zur Diagnose oder zum Ausschluss einer Krankheit verwendet werden kann. Er sollte in Verbindung mit den Anzeichen und Symptomen des Patienten und anderen Labortests verwendet und ausgewertet werden, um eine Reihe von Autoimmunkrankheiten zu diagnostizieren oder auszuschließen.

Wie bereits erwähnt, handelt es sich nicht um einen diagnostischen Test. Die Bewertung der Symptome und die Ergebnisse anderer Tests sind notwendig, um die mögliche Krankheit zu bestimmen. 

Das heißt, wenn das Testergebnis positiv ist und die Person Symptome wie chronische Gelenkschmerzen, Entzündungen oder degenerative Knochenveränderungen (auf Röntgenbildern sichtbar) hat, ist es sehr wahrscheinlich, dass sie an einer Autoimmunerkrankung leidet, die mit HLA-B27 assoziiert ist (ankylosierende Spondylitis, Reiter-Syndrom, reaktive Arthritis…). Die Wahrscheinlichkeit ist höher, wenn es sich um einen jungen Mann handelt, der jünger als 40 ist.

HLA-B27-positiv zu sein, bedeutet jedoch nicht, dass Sie diese Krankheiten entwickeln werden. 

Ist das Ergebnis negativ, bedeutet dies, dass sich der Marker nicht in der Zelle befindet. Das Vorhandensein der Krankheit kann jedoch nicht ausgeschlossen werden, da manche Menschen Autoimmunerkrankungen entwickeln können, auch wenn sie das HLA-B27-Allel nicht besitzen. 

Meistens ist die Ursache nicht bekannt. Bei einigen reaktiven Arthritiden besteht jedoch ein Zusammenhang zwischen der Entwicklung der Krankheit und einer früheren Infektion mit Mikroorganismen wie Chlamydia, Campylobacter, Salmonella, Ureaplasma oder Yersinia. Es wird vermutet, dass die Ähnlichkeiten zwischen HLA-B27 und den Antigenen auf der Oberfläche dieser Mikroorganismen das Immunsystem dazu veranlassen, sowohl den Mikroorganismus als auch sein eigenes Gewebe anzugreifen, was nach Abklingen der Infektion zu einer Autoimmunerkrankung führt.

Es handelt sich um eine entzündliche Erkrankung, die vor allem die Gelenke der Wirbelsäule betrifft, die dazu neigen, miteinander zu verschweißen, wodurch ihre Beweglichkeit abnimmt und eine Steifheit der Wirbelsäule entsteht. Sie gehört zu einer Gruppe von rheumatischen Erkrankungen, die als Spondyloarthropathien bezeichnet werden.

Die Ursache der Krankheit ist unbekannt, obwohl die Gene eine Rolle zu spielen scheinen. Die meisten Menschen mit ankylosierender Spondylitis (etwa 90 %) sind positiv für das HLA-B27-Allel.

Das Reiter-Syndrom, auch bekannt als reaktive Arthritis, ist eine Erkrankung, die von einer Entzündungsreaktion bis hin zu einer Infektion irgendwo im Körper reicht. Sie folgt in der Regel auf eine Infektion der Harnwege, des Genitaltrakts oder des Verdauungstrakts.
Die folgenden Körperteile können betroffen sein:

  • Augen, die Bindehautentzündung und/oder Uveitis verursachen
  • Gelenke, die zu reaktiver Arthritis führen
  • Harnröhre
  • Haut 

Obwohl der genaue Ursprung dieser Krankheit unklar ist, wird neben Harnwegsinfektionen und Darminfektionen, die durch Lebensmittelvergiftungen verursacht werden, auch das Vorhandensein des HLA-B27-Allels mit dieser Krankheit in Verbindung gebracht.

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