HLA-B27

Amb les proves genètiques és possible classificar els al·lels HLA-B27 en diferents subtipus. Fins ara s’han descrit més de 160 subtipus diferents.

No se sap encara com afecta cadascun dels subtipus la possibilitat de desenvolupar una malaltia autoimmune.

Aquesta prova sol realitzar-se en persones que presenten dolor i inflamació aguda o crònica a l’esquena, el coll, el pit, els ulls o les articulacions, quan hi ha la sospita d’una malaltia autoimmune associada a la presència de l’al·lel HLA-B27. També se sol·licita de vegades per avaluar els casos de uveïtis recurrent.

La prova de l’HLA-B27 s’utilitza principalment per confirmar la sospita d’un diagnòstic d’espondilitis anquilosant, artritis reumatoide juvenil, artritis reactives i alguns casos d’uveïtis anteriors.

Convé aclarir que la prova per a l’HLA-B27 no és diagnòstica de cap malaltia i no es pot utilitzar per diagnosticar o descartar una malaltia. S’ha d’utilitzar i valorar conjuntament amb els signes i símptomes del pacient i altres proves de laboratori per diagnosticar o descartar una sèrie de malalties autoimmunes.

Com hem esmentat anteriorment, no és una prova diagnòstica. Cal avaluar els símptomes i els resultats d’altres proves per poder determinar la possible malaltia.

És a dir, si el resultat de la prova és positiu i la persona presenta símptomes com dolor articular crònic, inflamació o canvis ossis degeneratius (visibles a les radiografies), és molt probable que tingui alguna malaltia autoimmune associada a HLA-B27 (espondilitis anquilosant, síndrome de Reiter, artritis reactiva…) La probabilitat és més gran si es tracta d’un home jove que comença a tenir símptomes abans dels 40 anys.

No obstant això, el fet de ser HLA-B27 positiu no implica que es desenvolupin aquestes malalties.

Si el resultat és negatiu, significa que el marcador no és a la cèl·lula. No obstant això, no es pot descartar la presència de la malaltia, ja que algunes persones poden desenvolupar les malalties autoimmunes encara que no tinguin l’al·lel HLA-B27.

La majoria de vegades no se’n coneix la causa. Tot i això, en algunes artritis reactives es dóna una associació entre el desenvolupament de la malaltia i una infecció prèvia per microorganismes com Chlamydia, Campylobacter, Salmonella, Ureaplasma o Yersinia. Es creu que les similituds entre el HLA-B27 i els antígens presents a la superfície d’aquests microorganismes podrien desencadenar la reacció del sistema immunitari, que atacaria tant el microorganisme com els seus propis teixits, donant lloc a la malaltia autoimmune una vegada que la infecció ja s?ha resolt.

És una malaltia inflamatòria que afecta fonamentalment les articulacions de la columna vertebral, que tendeixen a soldar-se entre si disminuint la seva flexibilitat i produint-ne una rigidesa. Forma part del grup de malalties reumàtiques anomenades espondiloartropaties.

Es desconeix la causa d’aquesta malaltia, si bé els gens semblen tenir un paper. La majoria de persones amb espondilitis anquilosant (aprox. un 90%) tenen un resultat positiu per a l’al·lel HLA-B27.

La síndrome de Reiter també coneguda com a artritis reactiva, és una afecció que comprèn des d’una reacció inflamatòria fins a una infecció en algun lloc del cos. Acostuma a aparèixer després d’una infecció de les vies urinàries, el tracte genital o digestiu.
Les parts del cos següents es poden veure afectades:

• Ulls causant conjuntivitis i/o uveïtis
• Articulacions provocant artritis reactiva
• Uretra
• Pell

Si bé l’origen exacte d’aquesta malaltia no és clar, a banda d’infeccions urinàries i infeccions intestinals causades per una intoxicació alimentària, també s’ha associat la presència de l’al·lel HLA-B27 a aquesta malaltia.