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Laboratorio diagnóstico genético
In den letzten Jahrzehnten konnten sich immer mehr Menschen ihren Kinderwunsch nicht erfüllen. Es gibt viele Faktoren, darunter auch genetische Faktoren, die die Fruchtbarkeit von Frauen und Männern beeinflussen.
In den letzten Jahren hat die genetische Diagnostik und Beratung bei Unfruchtbarkeit und häufigen Fehlgeburten eine wichtige Rolle gespielt, die es ermöglicht, die Ursache dieser Probleme zu klären und in einem hohen Prozentsatz der Fälle auch Lösungen vorzuschlagen. Bei Genosalut beraten und unterstützen wir seit mehr als 10 Jahren Paare mit Kinderwunsch.
In bis zu 30 % der Fälle von Fruchtbarkeitsstörungen kann die Ursache genetisch bedingt sein. Bei Genosalut analysieren wir die häufigen und weniger häufigen genetischen Ursachen von Fruchtbarkeitsstörungen bei Frauen und Männern.
Wir arbeiten mit überweisenden Ärzten zusammen
Wir arbeiten eng mit den überweisenden Ärzten zusammen, um zu entscheiden, welche Tests für ihre Patienten angeordnet werden sollen, wobei sowohl die medizinischen als auch die Sicherheitsbedürfnisse der zukünftigen Eltern berücksichtigt werden.
Genetische Beratung
Wir bieten den Patienten vor und nach dem Test eine genetische Beratung an, um ihnen zu helfen, die Bedeutung der genetischen Tests und ihrer Ergebnisse zu verstehen.
Breites Spektrum an Tests zur Diagnose von Fruchtbarkeitsstörungen
Wir bieten eine Vielzahl von Tests für die Diagnose von Fruchtbarkeitsstörungen bei Frauen und Männern an.
Präzise Interpretation der Ergebnisse und Anwendbarkeit
Auf der Grundlage unserer Kenntnisse und Erfahrungen sind wir in der Lage, die genetischen (und möglicherweise klinischen) Ergebnisse genau zu interpretieren und Empfehlungen zu möglichen Problemen, Möglichkeiten und Familienberatung zu geben. Diese statistische Untermauerung und klinische Signifikanz ist absolut notwendig, da sie einen Mehrwert in Bezug auf Qualität und Differenzierung gegenüber anderen Produkten auf dem Markt bietet.
Mit der konventionellen Chromosomenanalyse können größere Veränderungen in der Anzahl (numerische Anomalien) und Struktur (strukturelle Anomalien) der Chromosomen festgestellt werden, die für Fruchtbarkeitsstörungen verantwortlich sein können.
Chromosomenanomalien sind beim Menschen relativ häufig und gehören zu den häufigsten genetischen Ursachen für Unfruchtbarkeit, wiederholte Fehlgeburten und die Geburt betroffener Nachkommen.
Das Y-Chromosom enthält Gene, die für die Spermatogenese und die richtige Entwicklung der männlichen Keimdrüsen wichtig sind. Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom sind die häufigste genetische Ursache für Unfruchtbarkeit, mit einer Prävalenz von 10-15 % bei nicht-obstruktiver Azoospermie und 5-10 % bei schwerer Oligospermie.
Es gibt drei Regionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms (Yq), die als „Spermatogenese-Loci“ definiert wurden: AZFa, AZFb und AZFc. Vollständige Deletionen in der AZFa-Region sind mit dem Fehlen von Keimzellen verbunden, Deletionen in der AZFb-Region führen zu einer Blockierung der Spermatogenese in primären Spermatozyten, und Deletionen in der AZFc-Region zeigen einen variableren Phänotyp.
Die Fragmentierung der Spermien-DNA kann die Ursache für Fruchtbarkeitsprobleme sein, wie z. B. niedrige Befruchtungs- und Schwangerschaftsraten, geringe Qualität der Embryonen und ein Anstieg der Fehlgeburtenrate (selbst in den Fällen, in denen die anderen in der Samenprobe analysierten Parameter normal sind).
Bei Genosalut haben wir den Comet-Test und den Spermien-Chromatin-Dispersionstest.
Die häufigsten Mutationen bei Menschen mit Fruchtbarkeitsproblemen sind solche, die das CFTR-Gen betreffen. Diese Mutationen sind für die Mukoviszidose verantwortlich, die sich unter anderem durch das Fehlen von Samenleitern in den Hoden äußert. Zwischen 60 und 90 % der unfruchtbaren Patienten mit fehlenden Samenleitern sind Träger dieser Mutation.
Mutationen im AR-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet, verursachen eine Reihe von Defekten, die zusammen als Androgeninsensitivitätssyndrom bekannt sind. Sein Produkt, der Androgenrezeptor, spielt eine wichtige Rolle bei der meiotischen Progression und möglicherweise bei der Bildung von runden Spermatiden. Mutationen im AR verursachen Azoospermie und betreffen 2% der unfruchtbaren Patientenpopulation.
Bei primärer Ovarialinsuffizienz oder einer juvenilen Menopause aufgrund einer geringen Ovarialreserve wird das FMR1-Gen analysiert, da 20 % der Frauen mit einer Prämutation in diesem Gen eine primäre Ovarialinsuffizienz aufweisen.
Vollständige Exom- oder Genomanalyse zur Ermittlung der Ursachen der Unfruchtbarkeit bei Frauen und Männern. Wir analysieren die Ergebnisse auf der Grundlage umfangreicher Recherchen in der wissenschaftlichen Literatur und unserer eigenen Erfahrungen. Wir berücksichtigen häufige und seltene genetische Ursachen der Unfruchtbarkeit.
Was ist Unfruchtbarkeit? Unfruchtbarkeit ist eine multifaktorielle Erkrankung, von der etwa 15% der Paare im fortpflanzungsfähigen Alter betroffen sind (1). Sie kann definiert werden als die Unfähigkeit, eine Schwangerschaft zu erreichen oder zu vollenden, nachdem ein Jahr lang Geschlechtsverkehr ohne
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