El papel de la genética en el diagnóstico de la fertilidad
En las últimas décadas, cada vez más personas no consiguen hacer realidad el sueño de tener hijos. Existen múltiples factores, entre ellos genéticos, que afectan a la fertilidad de la mujer y del hombre.
En los últimos años, el asesoramiento y el diagnóstico genético han adquirido un papel relevante en los casos de infertilidad y de abortos habituales, permitiendo esclarecer la causa de dichos problemas y también proponer soluciones en un porcentaje elevado de casos. En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando y ayudando a parejas que desean tener hijos.
En hasta un 30% de los casos de problemas de fertilidad la causa puede ser genética. En Genosalut analizamos las causas genéticas, tanto las comunes como menos frecuentes, de los problemas de fertilidad en la mujer y el hombre.
Nuestra oferta para médicos y sus pacientes
Trabajamos con los médicos remitentes
Trabajamos en estrecho contacto con los médicos remitentes para determinar qué pruebas deben solicitar para sus pacientes en base tanto a las necesidades médicas como de seguridad de los futuros padres.
Asesoramiento genético
Ofrecemos a los pacientes un asesoramiento genético previo y posterior a la realización del test para ayudarles a comprender las implicaciones de las pruebas genéticas y los resultados.
Gran oferta de pruebas para el diagnóstico de problemas de fertilidad
Ofrecemos múltiples pruebas para el diagnóstico de los problemas de fertilidad de la mujer y del hombre.
Interpretación rigurosa de los resultados y aplicabilidad
En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos (y eventualmente clínicos) y hacer recomendaciones sobre los eventuales problemas, las posibilidades al alcance y el asesoramiento familiar. Este apoyo estadístico y de significación clínica es absolutamente esencial, ya que otorga un valor añadido de calidad y de diferenciación respecto a otros productos del mercado.
¿Qué pruebas de diagnóstico de la fertilidad ofrecemos en Genosalut?
Cariotipo o análisis cromosómico convencional
El análisis cromosómico convencional permite detectar grandes cambios en el número (anomalías numéricas) y en la estructura (anomalías estructurales) de los cromosomas que pueden ser responsables de los problemas de fertilidad.
Las anomalías cromosómicas son relativamente comunes en humanos y se encuentran entre las causas genéticas más frecuentes de infertilidad, de abortos espontáneos recurrentes y de nacimiento de descendencia afectada.
Microdeleciones del cromosoma Y
El cromosoma Y contiene genes esenciales para la espermatogénesis y el desarrollo correcto de las gónadas masculinas. Las microdeleciones en el cromosoma Y son la causa genética principal de infertilidad, con una prevalencia del 10-15% en los casos de azoospermia no obstructiva y un 5-10% en los casos de oligospermia severa.
Existen tres regiones en el brazo largo del cromosoma Y (Yq) que se han definido como ‘loci de espermatogénesis’: AZFa, AZFb y AZFc. Las deleciones completas en la región AZFa se asocian con la ausencia de células germinales, las deleciones en la región AZFb provocan un bloqueo de la espermatogénesis en los espermatocitos primarios, y las deleciones de la región AZFc presentan un fenotipo más variable.
Fragmentación del ADN espermático
La fragmentación del ADN espermático puede estar detrás de problemas de fertilidad tales como bajas tasas de fertilización y embarazo, baja calidad embrionaria y un aumento en las tasas de aborto espontáneo (incluso en aquellos casos en los que los demás parámetros analizados en la muestra de semen son normales).
En Genosalut disponemos del test Comet y del test de la dispersión de la cromatina espermática.
Mutaciones específicas en el hombre: CTFR y AR
Las mutaciones más frecuentes en individuos con problemas de fertilidad son las que afectan al gen CFTR. Dichas mutaciones son responsables de la fibrosis quística, y una de sus manifestaciones es la ausencia de los conductos deferentes en los testículos. Entre un 60 y un 90% de los casos de pacientes infértiles con ausencia de los conductos deferentes son portadores de dicha mutación.
Las mutaciones en el gen AR, situado en el cromosoma X, causan una variedad de defectos conocidos colectivamente como síndrome de insensibilidad androgénica. Su producto, el receptor de andrógenos, juega un papel muy importante en la progresión meiótica y, posiblemente, en la formación de espermátidas redondas. Mutaciones en AR causan azoospermia y afectan al 2% de la población de pacientes infértiles.
Mutaciones específicas en la mujer: FMR1 (síndrome X frágil)
En caso de fallo ovárico precoz o menopausia juvenil debido a una baja reserva ovárica se analiza el gen FMR1, ya que el 20% de las mujeres con una premutación en dicho gen tiene fallo ovárico prematuro.
Análisis del exoma o genoma
Análisis completo del exoma o genoma para identificar las causas de infertilidad en mujeres y hombres. Analizamos los resultados en base a una investigación exhaustiva de la literatura científica y en nuestra propia experiencia. Tenemos en cuenta las causas genéticas comunes y poco frecuentes de la infertilidad.
Infertilidad masculina: causas genéticas
¿Qué es la infertilidad? La infertilidad es una enfermedad multifactorial que afecta aproximadamente a un 15% de las parejas en edad reproductiva (1). Puede definirse como la incapacidad de conseguir o completar un embarazo tras un período de un año
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Motivos por los que confiar en Genosalut
Primer laboratorio de diagnóstico genético en Baleares
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