Genetik und Fruchtbarkeit

Mit der konventionellen Chromosomenanalyse können größere Veränderungen in der Anzahl (numerische Anomalien) und Struktur (strukturelle Anomalien) der Chromosomen festgestellt werden, die für Fruchtbarkeitsstörungen verantwortlich sein können.

Chromosomenanomalien sind beim Menschen relativ häufig und gehören zu den häufigsten genetischen Ursachen für Unfruchtbarkeit, wiederholte Fehlgeburten und die Geburt betroffener Nachkommen.

Das Y-Chromosom enthält Gene, die für die Spermatogenese und die richtige Entwicklung der männlichen Keimdrüsen wichtig sind. Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom sind die häufigste genetische Ursache für Unfruchtbarkeit, mit einer Prävalenz von 10-15 % bei nicht-obstruktiver Azoospermie und 5-10 % bei schwerer Oligospermie.

Es gibt drei Regionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms (Yq), die als „Spermatogenese-Loci“ definiert wurden: AZFa, AZFb und AZFc. Vollständige Deletionen in der AZFa-Region sind mit dem Fehlen von Keimzellen verbunden, Deletionen in der AZFb-Region führen zu einer Blockierung der Spermatogenese in primären Spermatozyten, und Deletionen in der AZFc-Region zeigen einen variableren Phänotyp.

Die Fragmentierung der Spermien-DNA kann die Ursache für Fruchtbarkeitsprobleme sein, wie z. B. niedrige Befruchtungs- und Schwangerschaftsraten, geringe Qualität der Embryonen und ein Anstieg der Fehlgeburtenrate (selbst in den Fällen, in denen die anderen in der Samenprobe analysierten Parameter normal sind).

Bei Genosalut haben wir den Comet-Test und den Spermien-Chromatin-Dispersionstest.

Die häufigsten Mutationen bei Menschen mit Fruchtbarkeitsproblemen sind solche, die das CFTR-Gen betreffen. Diese Mutationen sind für die Mukoviszidose verantwortlich, die sich unter anderem durch das Fehlen von Samenleitern in den Hoden äußert. Zwischen 60 und 90 % der unfruchtbaren Patienten mit fehlenden Samenleitern sind Träger dieser Mutation.

Mutationen im AR-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet, verursachen eine Reihe von Defekten, die zusammen als Androgeninsensitivitätssyndrom bekannt sind. Sein Produkt, der Androgenrezeptor, spielt eine wichtige Rolle bei der meiotischen Progression und möglicherweise bei der Bildung von runden Spermatiden. Mutationen im AR verursachen Azoospermie und betreffen 2% der unfruchtbaren Patientenpopulation.

Bei primärer Ovarialinsuffizienz oder einer juvenilen Menopause aufgrund einer geringen Ovarialreserve wird das FMR1-Gen analysiert, da 20 % der Frauen mit einer Prämutation in diesem Gen eine primäre Ovarialinsuffizienz aufweisen.

Vollständige Exom- oder Genomanalyse zur Ermittlung der Ursachen der Unfruchtbarkeit bei Frauen und Männern. Wir analysieren die Ergebnisse auf der Grundlage umfangreicher Recherchen in der wissenschaftlichen Literatur und unserer eigenen Erfahrungen. Wir berücksichtigen häufige und seltene genetische Ursachen der Unfruchtbarkeit.