Càncer de pròstata

El càncer de pròstata comença quan les cèl·lules de la glàndula prostàtica comencen a créixer sense control. La pròstata és una glàndula que només es troba en els homes, just a sota de la bufeta i davant del recte. La seva funció és produir una part del líquid que forma part del semen.

La mida de la pròstata pot canviar a mesura que l’home envelleix. En els homes joves, té la mida d’una nou, però pot ser molt més gran en els homes grans.

Quant a la incidència del càncer de pròstata, l’estadística indica que 1 de cada 8 homes poden desenvolupar càncer de pròstata en algun moment de la seva vida. Aquest risc absolut s’ha d’agafar com a punt de partida, ja que el risc individual de cadascú pot ser més gran o menor, depenent de factors no controlables com l’edat (la majoria dels casos es detecten en homes més grans de 50 anys), la raça (el risc en homes d’ascendència africana és més gran) i els antecedents familiars. També depèn de factors controlables com el pes i la dieta.

El càncer de pròstata sempre és causat per una anomalia genètica (un “error” al material genètic). La majoria de vegades, entre el 85% i el 90% de les vegades, aquestes anomalies genètiques ocorren esporàdicament, com a resultat del procés natural d’envelliment. No obstant això, entre el 5% i el 10% restants es deuen a una anomalia genètica heretada del pare o de la mare.

No hi ha una manera segura de prevenir el càncer de pròstata. Molts factors de risc, com ara l’edat, la raça i els antecedents familiars, no es poden controlar. Però hi ha algunes coses que pots fer per reduir el risc de càncer de pròstata.

Juntament amb un estil de vida saludable (pes adequat, dieta equilibrada, i exercici físic), els controls (test PSA) són una eina essencial per a la prevenció i detecció primerenca del càncer de pròstata. Quan el càncer de pròstata es detecta en una etapa inicial, hi ha una bona possibilitat de recuperació.

En el cas d’antecedents familiars, també pot ser aconsellable fer un estudi genètic per determinar si hi ha un risc incrementat. En cas d’un resultat positiu, servirà per determinar les estratègies preventives addicionals a prendre.

Aproximadament el 10% dels càncers de pròstata tenen una causa hereditària. Entre els gens associats al càncer de pròstata hereditari es troben:

• BRCA1 i BRCA2: aquests gens supressors de tumors normalment ajuden a reparar els errors a l’ADN d’una cèl·lula (o fan que la cèl·lula mori si l’error no pot ser reparat). Les mutacions heretades en aquests gens són les que causen més comunament el càncer de mama i d’ovari en les dones. Però els canvis en aquests gens (especialment el BRCA2) també són responsables de càncers de pròstata.
• CHEK2, ATM, PALB2 i RAD51D: les mutacions en aquests altres gens de reparació de l’ADN també podrien ser responsables d’alguns càncers de pròstata hereditaris.
• Gens de reparació d’errors d’ADN (com MSH2, MSH6, MLH1 i PMS2): aquests gens normalment ajuden a reparar els errors a l’ADN que poden durant la seva replicació. Les persones amb mutacions heretades en un d’aquests gens poden patir la síndrome de Lynch (també coneguda com a càncer colorectal hereditari no polipòsic) i tenen més risc de patir càncer colorectal, de pròstata i altres tipus de càncer.
• RNASEL (abans HPC1): la funció normal d’aquest gen supressor de tumors és ajudar les cèl·lules a morir quan alguna cosa va malament a dins. Les mutacions heretades en aquest gen poden permetre que les cèl·lules anormals visquin més temps del que haurien, cosa que pot conduir a un major risc de càncer de pròstata.
• HOXB13: aquest gen és important en el desenvolupament de la glàndula prostàtica. Les mutacions en aquest gen s’han relacionat amb el càncer de pròstata diagnosticat a una edat primerenca que es produeix en algunes famílies.

En la majoria dels casos, els resultats obtinguts de l’anàlisi d’aquests gens permeten fer un assessorament genètic detallat i informatiu i una recomanació específica sobre el procediment clínic.

Quan la història familiar suggereix la presència d’una mutació heretable, o si algun familiar proper presenta una mutació en un dels gens de risc, es pot oferir una prova genètica predictiva.

L’estudi genètic del càncer de pròstata és indicat en pacients que presenten antecedents familiars suggerents de presència de mutació familiar.

Resultat positiu que concorda amb la mutació trobada a la família

Si s’ha obtingut un resultat positiu i s’ha detectat en el pacient la mutació familiar coneguda que és o va ser responsable del desenvolupament de càncer de pròstata a la seva família, aleshores té un risc significativament més gran que la resta de la població de desenvolupar la malaltia al transcurs de la seva vida. No implica que tingui ni que hagi de desenvolupar la malaltia, però sí que ha d’intensificar la vigilància i seguir pautes preventives. A més, pot existir un risc més gran de càncer per a la seva descendència.

Resultat positiu en una família on es desconeix l’existència de mutació causal

En el cas d’un resultat positiu d’un pacient del qual no s’ha pogut analitzar cap membre de la família amb la malaltia, es pot suposar que la mateixa mutació també va causar la malaltia en els familiars que van desenvolupar càncer de pròstata. És a dir, aquesta persona també té un risc més elevat de patir càncer.

Resultat negatiu en una família amb mutació causal coneguda

Si heu obtingut un resultat negatiu, vol dir que no es detecta en el pacient la mutació familiar coneguda responsable del desenvolupament de càncer de pròstata a la família o bé que pot ser que hi hagi una mutació en algun gen que encara no s’ha associat al càncer de pròstata. Això significa que no té un risc més gran de desenvolupar aquest tipus de càncer. Per tant, corre el mateix risc que la població general (aproximadament un 4%) de desenvolupar un càncer de pròstata al llarg de la vida.

Resultat negatiu en una família sense mutació causal coneguda

Si en cap membre de la família s’ha trobat una mutació coneguda malgrat existir algunes persones afectades per càncer de pròstata, pot ser que un altre gen que sigui el responsable del desenvolupament del càncer i/o que els càncers a la seva família no es deguin a una predisposició hereditària.

Finalment, el resultat del test genètic pot indicar la presència d’una variant genètica de la qual els metges no tenen prou informació per poder-la valorar correctament (variant of uncertain (unknown) significance, VUS). En aquestes situacions, no sempre es pot definir el benefici per al pacient.

Per decidir si es recomana fer un estudi genètic, en el cas ideal és important recopilar un arbre genealògic al llarg de 3 generacions. A través de l’anàlisi d’aquest arbre, es pot determinar si hi ha més risc de malaltia per al càncer de pròstata i recomanar la realització d’un estudi genètic. Per norma general, es recomana si es compleix almenys un dels criteris següents:

• 3 o més familiars de primer grau amb càncer de pròstata.
• 2 o més familiars de primer grau, a la mateixa part de la família, diagnosticats de càncer de pròstata abans dels 55 anys.
• Càncer de pròstata en 3 generacions a la mateixa part de la família (paterna o materna).

Si es pateix o ja ha patit un càncer de pròstata, és recomanable fer l’estudi quan:

• Es pateix o ha patit un càncer de pròstata abans dels 50 anys.
• A altres membres de la teva família se’ls ha diagnosticat càncer de mama, ovaris o pàncrees.

La decisió sobre si es vol o no fer una prova genètica per establir el risc de patir càncer de pròstata és personal i s’ha de prendre sempre després d’haver rebut assessorament genètic. Aquest assessorament ha d’intentar resoldre tots els dubtes sobre:

• Què significa fer-se la prova
• Com es pot sentir el pacient mentre espera a rebre els resultats
• Sobre quin tipus d’actuacions es podran considerar després d’obtenir els resultats

El diagnòstic genètic és una eina preventiva fonamental. Si es detecta una mutació en un dels gens mitjançant el diagnòstic genètic, el risc de patir càncer augmenta considerablement. Per això, és vital que les persones portadores de la mutació se sotmetin a diferents mètodes diagnòstics preventius de manera regular.

El seguiment precís i periòdic és essencial per disminuir la incidència del càncer i reduir radicalment la mortalitat associada.

Hi ha assegurances privades que cobreixen l’anàlisi genètica preventiva en familiars de primer grau de persones afectades amb mutació familiar detectada.
No obstant això, hi ha assegurances privades que no cobreixen les despeses per la qual cosa queden a càrrec del pacient.