Malalties rares

Si bé no hi ha cap xifra oficial, segons dades de l’OMS (Organització Mundial de la Salut), hi ha aprox. 7.000 malalties rares que afecten el 7% de la població mundial. És a dir, el conjunt de les malalties rares afecta un nombre considerable de persones.

En total, s’estima que a Espanya hi ha més de 3 milions de persones amb malalties poc freqüents.

A causa de la seva heterogeneïtat hi ha molts símptomes que poden indicar la presència d’una malaltia rara, entre els més comuns trobem:

• Trastorns del desenvolupament físic i mental
• Estatura baixa i alta
• Deficiències neuromusculars
• Trastorns metabòlics

Com el seu nom indica, es tracta de malalties poc comunes els quadres clínics de les quals solen ser poc coneguts. És per això que davant de l’aparició de símptomes que puguin indicar la presència d’una malaltia rara es procedeixi a la realització de les proves diagnòstiques pertinents per poder començar amb la cura i la teràpia òptims.

Els avenços en diferents camps científics, especialment en genètica, permeten identificar la causa d’un nombre cada vegada més gran d’aquestes malalties i fer-ne el diagnòstic correcte. Entre els estudis genètics per diagnosticar les malalties rares trobem:

• Anàlisi d’un sol gen: En cas que hi hagi la sospita d’una malaltia rara específica, ja sigui per la simptomatologia, els trets i/o l’arbre genealògic, es pot analitzar mutacions concretes en determinats gens dels quals es coneix associació amb la malaltia en qüestió.
• Exoma o genoma: En els casos en què la simptomatologia, els trets i l’arbre genealògic no es puguin associar a una malaltia rara concreta, és aconsellable fer una anàlisi de l’exoma o del genoma. Són estudis genètics que permeten analitzar tots els gens d’un individu (exoma) o tot l’ADN nuclear d’un individu (genoma). D’aquesta manera, s’incrementa de manera molt significativa la probabilitat d’identificar la mutació o mutacions que puguin ser causants de la malaltia rara.

En aquest cas, l’adjectiu orfe pren l’accepció “que no té una cosa, qualitat o característica necessària; especialment d’algun tipus de protecció o ajuda de què hauria de gaudir”. En tractar-se, de manera individual, de malalties molt poc freqüents, els coneixements sobre les causes, els símptomes i les opcions de tractament d’aquestes malalties són limitats. De la mateixa manera, presenten un baix interès econòmic per la qual cosa s’inverteix poc en noves tècniques diagnòstiques i terapèutiques.

Com hem esmentat a l’apartat anterior, són malalties que susciten poc interès. És a dir, la manca de recerca bàsica i clínica fa que amb prou feines es coneguin les causes i els mecanismes subjacents a les malalties rares.
En les ocasions en què hi ha algunes dades sovint no hi ha teràpies o medicaments per tractar la malaltia concreta. Els principals motius són:

• La dificultat per desenvolupar un fàrmac per a una malaltia rara, ja que s’ha de dur a terme en un grup molt reduït de persones afectades.
• La manca dinterès econòmic, ja que són medicaments amb poca rendibilitat. Dit altrament, no són productes molt lucratius per a les empreses farmacèutiques.
• L’escassa investigació bàsica i clínica.

Les malalties rares formen un grup molt heterogeni de quadres clínics, la majoria complexos, que solen tenir un curs crònic. Trobem des d’anomalies lleus fins a discapacitats i malformacions greus, que són les més freqüents.

Si bé no hi ha cap classificació oficial, es poden agrupar, per exemple, segons la part, l’aparell o el sistema de l’organisme que afecten. Així trobem:

• Deformitats i discapacitats: progèria de Hutchinson-Gilford, síndrome X-fràgil, síndrome de Prader Willi
• Malalties rares de l’aparell digestiu: colangitis biliar primària, dentinogènesi imperfecta, enterocolitis necrotitzant
• Malalties rares del sistema nerviós: síndrome de Moebius, esclerosi lateral amiotròfica (ELA), insensibilitat congènita al dolor, síndrome de Gilles de la Tourette
• Malalties rares de la pell i del teixit conjuntiu: epidermòlisi bullosa, síndrome de Marfan, dermatitis herpetiforme
• Malalties rares endocrines i metabòliques: malaltia d’Addison, cistinúria, amiloïdosi AL
• Malalties rares del sistema genitourinari: cistitis intersticial, nefronoptisi, síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
• Malalties rares del sistema immunològic: immunodeficiència variable comú, miastènia greu, immunodeficiència combinada severa
• Malalties rares del sistema respiratori: fibrosi pulmonar idiopàtica, disquinèsia ciliar primària, estenosi traqueal
• Malalties rares de l’ull: queratopatia neurotròfica, retinopatia del prematur, síndrome de retracció de Duane
• Malalties rares del sistema circulatori: hipertensió pulmonar, porpra de Henoch-Schöenlein, síndrome del cor esquerre hipoplàsic
• Malalties rares hematològiques:
• Càncers: neuroblastoma, carcinoma de tiroide, dermatofibrosarcoma protuberant

• Dificultat per obtenir un diagnòstic exacte. És sens dubte un dels principals problemes i que apareix des del primer moment. Les causes són: desconeixement d’aquestes malalties, escassetat de metges o centres especialitzats i absència de la informació necessària.
• La demora diagnòstica pot portar en alguns casos a un agreujament que es podria haver evitat o almenys pal·liat.
• Opcions de tractament limitades i de vegades costoses.
• Poca o cap investigació disponible sobre la malaltia.
• Dificultat per trobar metges o centres de tractament especialitzats.
• Sensació d’aïllament.

El 28 de febrer (o 29 de febrer en el cas dels anys de traspàs) és el Dia Internacional de les Malalties Rares. S’escollí precisament aquest dia com una manera simbòlica d’associar la raresa dels anys de traspàs amb aquest tipus de malalties. L’objectiu d’aquest dia és donar a conèixer aquestes malalties i crear consciència a la societat així com ajudar les persones que les pateixen a rebre el diagnòstic i tractament indicats.
Actualment són molts els països que s’han sumat a aquesta iniciativa impulsada per altres organitzacions com l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS) i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).

El consell genètic és fonamental per als pacients que s’enfronten a un diagnòstic de malalties rares i les seves famílies. L’assessor genètic ofereix a aquestes persones ajuda i suport i informa sobre les opcions de proves genètiques per al diagnòstic de la malaltia.