Les malalties rares suposen un repte per als metges. Tot i això, en els darrers anys s’han consolidat dues eines de suport diagnòstic molt importants: l’anàlisi de l’exoma i del genoma. Aquestes tecnologies permeten determinar la causa en una proporció considerable (fins al 40%) de pacients no diagnosticats, i el que és més important, sovint amb troballes que permeten prendre mesures terapèutiques per fer front a la malaltia.
Què són les malalties rares?
Es coneix com a malaltia rara aquella que afecta menys de 5 de cada 10.000 persones. Tot i això, atès que existeixen entre 6.000 i 8.000 malalties rares diferents, es calcula que en total al voltant del 5 per cent de la població pateix una malaltia rara més o menys greu. És a dir, contemplades de forma individual són “rares”, contemplades en conjunt, no són tan “rares”.
Per què suposen un repte diagnòstic?
Atès que hi ha molt pocs casos de cada malaltia rara individualment, la majoria dels metges, especialment els generalistes, no s’enfronten a una malaltia rara definida durant la trajectòria professional. Aquest fet condiciona notablement el diagnòstic, ja que en la majoria dels casos no pensen immediatament en una malaltia rara, sinó més aviat en un curs inusual d’una malaltia comuna.
Per norma general, el procés diagnòstic es basa en la recopilació de símptomes i troballes que donen lloc a un quadre clínic que es compara amb quadres clínics de referència. I és aquí on sorgeix el problema per al diagnòstic de les malalties rares, ja que els quadres clínics per a les mateixes: són poc coneguts, són complicats pel nombre i la diversitat o fins i tot no existeixen (si es tracta d’una malaltia encara no descrita) .
“Odissea diagnòstica: la majoria de les persones que pateixen una malaltia rara triga 4 anys a obtenir un diagnòstic i en el 20% dels casos es prolonga fins als deu anys.”
Com a resultat, les malalties rares es diagnostiquen sovint tard i de vegades ni tan sols es diagnostiquen. Tot i això, el diagnòstic correcte és indispensable en medicina per poder seguir actuant.
“La demora diagnòstica comporta múltiples conseqüències, com l’agreujament de la patologia (que es podria haver evitat o almenys pal·liat en alguns casos) però també seqüeles emocionals, laborals i econòmiques per a les famílies dels pacients.”
La importància de la genètica en les malalties rares
La majoria de les malalties rares (al voltant del 80%) tenen l’origen en una causa genètica, coneguda com a mutació. Aquestes mutacions poden afectar un sol gen (malalties monogèniques) o seccions de mida variable d’un cromosoma (delecions, duplicacions, inversions).
Les influències ambientals externes (part difícil, infeccions, accidents, influències ambientals, etc.) no es troben entre les principals causes de les malalties rares si bé tenen una influència sobre la seva aparició i progressió.
Exoma i genoma: eines que poden posar fi a l’odissea diagnòstica
Actualment, l’anàlisi de l’exoma i del genoma són les eines amb més èxit diagnòstic per a malalties rares. Especialment en aquells casos en què la simptomatologia, els trets i l’arbre genealògic no es puguin associar a una malaltia rara concreta.
És així perquè són estudis genètics que permeten analitzar tots els gens d’un individu (exoma) o tot l’ADN nuclear d’un individu (genoma). D’aquesta manera, s’incrementa de manera molt significativa la probabilitat d’identificar la mutació o mutacions que puguin ser causants de la malaltia rara.
A Genosalut comptem amb més de 10 anys d’experiència en l’anàlisi d’exoma i genoma i l’assessorament genètic per a malalties rares.
Si t'agrada el nostre blog, subscriu-te al nostre newsletter.
