Tel/WhatsApp: 616 59 01 65 / 664 43 10 58
Laboratorio diagnóstico genético
A les darreres dècades, cada vegada més persones no aconsegueixen fer realitat el somni de tenir fills. Hi ha múltiples factors, entre ells genètics, que afecten la fertilitat de la dona i de l’home.
En els darrers anys, l’assessorament i el diagnòstic genètic han adquirit un paper rellevant en els casos d’infertilitat i d’avortaments habituals, permetent aclarir la causa dels problemes esmentats i també proposar solucions en un percentatge elevat de casos. A Genosalut portem més de 10 anys assessorant i ajudant parelles que desitgen tenir fills.
En fins a un 30% dels casos de problemes de fertilitat, la causa pot ser genètica. A Genosalut analitzem les causes genètiques, tant les comunes com menys freqüents, dels problemes de fertilitat en la dona i l’home.
Treballem amb els metges remitents
Treballem en contacte estret amb els metges remitents per determinar quines proves han de sol·licitar per als seus pacients en base tant a les necessitats mèdiques com de seguretat dels futurs pares.
Assessorament genètic
Oferim als pacients un assessorament genètic previ i posterior a la realització del test per ajudar-los a comprendre les implicacions de les proves genètiques i els resultats.
Gran oferta de proves per al diagnòstic de problemes de fertilitat
Oferim múltiples proves per al diagnòstic dels problemes de fertilitat de la dona i de lhome.
Interpretació rigorosa dels resultats i aplicabilitat
En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics (i eventualment clínics) i fer recomanacions sobre els eventuals problemes, les possibilitats a l'abast i l'assessorament familiar. Aquest suport estadístic i de significació clínica és absolutament essencial, ja que atorga un valor afegit de qualitat i de diferenciació respecte altres productes del mercat.
L’anàlisi cromosòmica convencional permet detectar grans canvis en el nombre (anomalies numèriques) i l’estructura (anomalies estructurals) dels cromosomes que poden ser responsables dels problemes de fertilitat.
Les anomalies cromosòmiques són relativament comunes en humans i es troben entre les causes genètiques més freqüents d’infertilitat, avortaments espontanis recurrents i naixement de descendència afectada.
El cromosoma Y conté gens essencials per a l’espermatogènesi i el desenvolupament correcte de les gònades masculines. Les microdelecions al cromosoma Y són la causa genètica principal d’infertilitat, amb una prevalença del 10-15% en els casos d’azoospèrmia no obstructiva i un 5-10% en els casos d’oligospèrmia severa.
Hi ha tres regions al braç llarg del cromosoma Y (Yq) que s’han definit com a ‘loci d’espermatogènesi’: AZFa, AZFb i AZFc. Les delecions completes a la regió AZFa s’associen amb l’absència de cèl·lules germinals, les delecions a la regió AZFb provoquen un bloqueig de l’espermatogènesi als espermatòcits primaris, i les delecions de la regió AZFc presenten un fenotip més variable.
La fragmentació de l’ADN espermàtic pot estar darrere de problemes de fertilitat com ara baixes taxes de fertilització i embaràs, baixa qualitat embrionària i un augment en les taxes d’avortament espontani (fins i tot en aquells casos en què els altres paràmetres analitzats a la mostra de semen són normals).
A Genosalut disposem del test Comet i del test de la dispersió de la cromatina espermàtica.
Les mutacions més freqüents en individus amb problemes de fertilitat són les que afecten el gen CFTR. Aquestes mutacions són responsables de la fibrosi quística, i una de les seves manifestacions és l’absència dels conductes deferents als testicles. Entre un 60 i un 90% dels casos de pacients infèrtils amb absència dels conductes deferents són portadors d’aquesta mutació.
Les mutacions al gen AR, situat al cromosoma X, causen una varietat de defectes coneguts col·lectivament com a síndrome d’insensibilitat androgènica. El seu producte, el receptor d’andrògens, juga un paper molt important en la progressió meiòtica i, possiblement, en la formació d’espermàtides rodones. Mutacions en AR causen azoospèrmia i afecten el 2% de la població de pacients infèrtils.
En cas de fallada ovàrica precoç o menopausa juvenil a causa d’una baixa reserva ovàrica s’analitza el gen FMR1, ja que el 20% de les dones amb una premutació en aquest gen té fallada ovàrica prematura.
Anàlisi completa de l’exoma o el genoma per identificar les causes d’infertilitat en dones i homes. Analitzem els resultats basant-nos en una investigació exhaustiva de la literatura científica i en la nostra pròpia experiència. Tenim en compte les causes genètiques comunes i poc freqüents de la infertilitat.
Què és la infertilitat? La infertilitat és una malaltia multifactorial que afecta aproximadament un 15% de les parelles en edat reproductiva (1). Es pot definir com la incapacitat d’aconseguir o completar un embaràs després dun període dun any de mantenir
Consulta per malalties, gens, tipus d’anàlisi i altres criteris al nostre cercador. Si no trobes el que estàs buscant, contacta’ns a través del nostre formulari ja que encara no tenim disponibles totes les proves genètiques a la nostra web.
Horari
Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores
616 59 01 65
info@genosalut.com
Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)
Formulari de contacte
Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears
Professionals amb experiència en genètica mèdica
Informe detallat dels resultats
Personalitzem l'atenció de cada pacient
Àmplia gamma de tests genètics
Tecnologia d'avantguarda