GenoNatal® es un test de cribado neonatal ampliado que permite detectar 43 enfermedades metabólicas congénitas, intolerancias alimentarias como la celiaquía e intolerancia a la lactosa, y sordera de origen genético.
¿Qué es una metabolopatía o enfermedad metabólica?
Las enfermedades metabólicas son trastornos poco comunes en los que el cuerpo no es capaz de transformar los alimentos adecuadamente. Como resultado, se produce la acumulación de compuestos en la sangre causando toxicidad y la falta de nutrientes esenciales para el organismo. Esto puede provocar un desarrollo anómalo del cerebro, retraso mental, cataratas, deficiencias hepáticas, infecciones, deficiencias en el sistema inmunológico, defectos neuromusculares y cardiacos y trastornos en la diferenciación sexual.
La detección precoz de estas patologías resulta eficaz en el control de la manifestación de la mayoría de enfermedades graves o incluso mortales
¿Qué ventajas ofrece el cribado neonatal?
La detección precoz de estas patologías resulta eficaz en el control de la manifestación de la mayoría de enfermedades graves o incluso mortales.
Por eso, GenoNatal® constituye una valiosa herramienta para la detección temprana de patologías neonatales no detectadas mediante programas de cribado generales. La detección precoz de este tipo de patologías permite, en la mayoría de los casos, establecer un tratamiento médico que evite o aminore el problema.
Debido a que la muestra se puede recoger en el momento de la toma de muestra de sangre del talón para el cribado habitual, el test no comporta ninguna molestia ni riesgo adicional para el recién nacido.
¿Qué detecta?
El test de cribado neonatal ampliado GenoNatal® permite detectar:
● 42 metabolopatías congénitas: la detección precoz resulta eficaz en el control de la manifestación de enfermedades graves o incluso mortales.
● Intolerancias alimentarias: informa sobre el riesgo del bebé a desarrollar intolerancia a la lactosa y celiaquía a lo largo de la vida.
● Sordera de origen genético: la detección temprana minimiza las repercusiones sobre el aprendizaje, desarrollo del lenguaje y relaciones sociales
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