Síndrome X fràgil en infertilitat

Els símptomes de la síndrome del cromosoma X fràgil són variats:

• Els primers signes inclouen un retard de la parla i el llenguatge.
• Els problemes intel·lectuals van de problemes d’aprenentatge lleus a un retard mental greu.
• Algunes de les característiques del comportament són autisme, hiperactivitat i contacte visual deficient.
• Les característiques físiques, com el rostre allargat i les orelles grans o prominents, habitualment es noten més en els adults que en els nens, i en els homes més que en les dones.

Únicament la mutació completa causa la síndrome de la X-Fràgil. Aquest gen modificat es pot transmetre d’una generació a una altra, comunament per via materna.

Atès que els homes tenen un sol cromosoma X, patiran la malaltia (en un rang variable de símptomes i gravetat) si han heretat la mutació completa.

Atès que les dones tenen 2 cromosomes X el cromosoma X no afectat pot compensar en major o menor mesura al que té la mutació del cromosoma X fràgil. És a dir, les dones amb una mutació completa presenten una àmplia gamma de característiques, encara que solen tenir símptomes més lleus que els homes amb una mutació completa, i fins i tot poden no conèixer-ne l’estat.

Els resultats que es poden obtenir són:

• 5 a 44 repeticions es considera normal:
  • No afectat per la síndrome de X fràgil o la malaltia relacionada amb FMR1.
  • No és portador i no està en risc de tenir un fill amb síndrome de X fràgil o malaltia relacionada.
• 45 a 54 repeticions es considera zona grisa:
  • No afectat per la síndrome de X fràgil o una malaltia relacionada amb FMR1.
  • Si es tracta d’una dona, té una probabilitat més gran de transmetre una expansió de triplet més gran (una premutació, veure més avall) als seus fills. Després de múltiples generacions, l’expansió pot conduir a la síndrome de X fràgil.
• 55 a 200 repeticions es considera premutat:
  • Algunes dones estan en risc de prematura insuficiència ovàrica.
  • Al voltant del 17% de les dones i el 47% dels homes més grans de 50 anys desenvoluparan el tremolor X fràgil o síndrome d’atàxia.
  • Amb cada embaràs, les dones portadores de la premutació tenen un 50% de probabilitats de transmetre el cromosoma X amb el gen FMR1 expandit al fill. La probabilitat que la premutació s’expandeixi al rang complet de mutació quan es transmeti depèn de la mida inicial. Les premutacions amb més de 90 repeticions gairebé sempre s’expandeixen a la síndrome X fràgil completa a la propera generació.
  • Els pares transmeten un cromosoma X o un cromosoma Y als fills. Els pares amb una premutació FMR1 al seu cromosoma X la transmetran a totes les seves filles. No és probable que la premutació s’expandeixi quan és transmesa pels pares. Atès que els cromosomes I no tenen el gen FMR1, els pares no passen una premutació als fills.
• Més de 200 repeticions es considera mutació completa:
  • Tots els homes amb una mutació completa es veuen afectats amb la síndrome de X fràgil, la gravetat de la simptomatologia és variable en cada cas.
  • Les dones amb una mutació completa poden no presentar símptomes o sí presentar-los en una àmplia gamma de manifestacions i gravetat.
  • Si la síndrome de X fràgil es diagnostica prenatalment en un fetus, és impossible predir quins símptomes tindrà un nen o la seva gravetat.
  • Amb cada embaràs, una mare amb una mutació completa té un 50% de probabilitats de transmetre-la al fill.
  • Els homes amb mutacions completes i un diagnòstic de síndrome de X fràgil no solen tenir fills. Si tenen fills, els pares no transmeten una mutació completa als fills, ja que els cromosomes I no tenen el gen FMR1. Sembla que els pares no poden transmetre mutacions completes a les filles, però els científics no saben per què.

• Dones joves amb un diagnòstic eventual (per exemple, la realització d’un estudi a la família) que encara no volen tenir fills: possibilitat de preservar òvuls en previsió d’una possible fallada ovàrica prematura o menopausa precoç.
• Dones que es volen quedar embarassades sempre que la reserva ovàrica sigui suficient: fecundació in vitro amb diagnòstic genètic preimplantacional o diagnòstic prenatal.
• Dones que es volen quedar embarassades però no tenen reserva ovàrica: ovodonació.
• Si és l’home qui pateix la síndrome X fràgil també es pot optar per fer servir semen de donant per evitar la transmissió de la patologia a la descendència.

L’estudi de la síndrome X fràgil està cobert per algunes assegurances privades i de vegades depèn del compliment de certs criteris diagnòstics. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.