Carrier Screening

Es handelt sich um eine genetische Untersuchung, die es ermöglicht festzustellen, ob eine Person Träger einer bekannten Mutation ist, die für eine bestimmte Krankheit verantwortlich ist. Die Tatsache, dass eine Person Träger einer Mutation ist, bedeutet nicht, dass sie auch daran erkrankt, aber sie kann bei ihren Nachkommen ernsthafte Probleme verursachen.

Ein Träger ist eine Person, die eine defekte Kopie (ein mutiertes Allel) eines Gens besitzt, das mit einer bestimmten Erkrankung in Verbindung steht. Der Mensch hat von jedem Gen zwei Kopien (mit Ausnahme einiger Gene auf dem X-Chromosom, die auf dem Y-Chromosom nicht vorhanden sind), und in den meisten Fällen reicht eine Kopie in gutem Zustand aus, damit unser Körper richtig funktioniert. Die Träger sind sich in der Regel nicht bewusst, dass sie Träger sind, da sie keine oder nur leichte Symptome haben.

Ein Carrier Screening kann entweder vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Wenn die Tests vor der Schwangerschaft durchgeführt werden, gibt es ein breiteres Spektrum an Möglichkeiten und mehr Zeit, Entscheidungen zu treffen. Wird beispielsweise ein Risiko für eine schwere genetische Erkrankung festgestellt, kann eine Präimplantationsdiagnostik in Betracht gezogen werden. Wird der Test während der Schwangerschaft durchgeführt und ein hohes Risiko für eine schwere genetische Krankheit festgestellt, hat das Paar immer noch mehrere Möglichkeiten.

Die meisten Träger-Screening-Tests werden für rezessive Erkrankungen durchgeführt. Diese Art von Störung tritt nur auf, wenn eine Person zwei defekte Kopien (zwei mutierte Allele) eines Gens geerbt hat (eine von der Mutter und eine vom Vater).

In Europa ist die häufigste autosomal rezessiv vererbte Krankheit die Mukoviszidose. Die Krankheit führt zu einer Zerstörung der Lungenstruktur und einer verminderten körperlichen Belastbarkeit aufgrund einer Entzündung der Atemwege. Die Prognose für die Betroffenen hat sich dank des medizinischen Fortschritts, einschließlich der Lungentransplantation, erheblich verbessert.

Die spinale Muskelatrophie ist eine weitere häufige autosomal rezessive Krankheit. Sie ist durch eine fortschreitende Degeneration von Nervenzellen im Rückenmark gekennzeichnet. Trotz Fortschritten in der Behandlung ist die Prognose für viele Patienten nach wie vor schlecht.

Eine X-chromosomal rezessive Krankheit wird über das X-Chromosom vererbt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben (ihr anderes Geschlechtschromosom ist das Y-Chromosom), haben sie, wenn sie die defekte Kopie von ihrer Mutter erben, nur diese Kopie und zeigen die rezessive Krankheit.
Wenn die Mutter Trägerin ist, besteht ein Risiko von 25 %, dass sie ein männliches Kind mit der Krankheit zur Welt bringt. Gleichzeitig sind 50 % der Nachkommen (Jungen und Mädchen) gesund und keine Träger. 25 % der Nachkommen sind gesunde Mädchen, die wie die Mutter Überträgerinnen sind oder leicht betroffen sind (z. B. beim Fragilen X-Syndrom).
Situationen, in denen beide Mitglieder Träger sind, treten in der Regel nicht auf, da sie die Krankheit bei Jungen manifestieren würden.

Die verschiedenen autosomal rezessiv vererbten Krankheiten verursachen eine große Vielfalt an Krankheitsbildern mit einer Vielzahl von Prognosen.

• Einige sind mit einer normalen embryonalen Entwicklung (Überleben) nicht vereinbar und führen zum Tod des Fötus bereits während der Schwangerschaft (Fehlgeburt).
• Andere Krankheiten können zu schweren angeborenen, geistigen oder körperlichen Behinderungen führen.
• In einigen Fällen sind Lebenserwartung und Lebensqualität praktisch unbeeinträchtigt, wenn rechtzeitig therapeutische Maßnahmen ergriffen werden; für andere Krankheiten gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten.
• Unter bestimmten Umständen kann das Risiko, eine Krankheit zu entwickeln, in einem späteren Lebensstadium erkannt werden, was sich nicht auf die Lebenserwartung auswirkt, für die es jedoch keine oder nur sehr begrenzte Behandlungsmöglichkeiten gibt.

En consecuencia, las consideraciones y consecuencias de las parejas en caso de un resultado anormal de la prueba varían.

Um festzustellen, ob einer der beiden Partner Träger einer krankheitsassoziierten Mutation ist, wird eine Blut- oder Speichelprobe benötigt. Diese Probe wird mit molekularen Techniken analysiert, um festzustellen, ob einer der beiden Partner Träger einer rezessiven krankheitsassoziierten Mutation ist.

Wird bei beiden Partnern eine Veranlagung für dieselbe autosomal rezessiv vererbte Krankheit festgestellt, bedeutet dies ein Risiko von 25 % pro Schwangerschaft für das Auftreten dieser Krankheit. Die Optionen hängen vom Zeitpunkt des Tests, der individuellen Entscheidung des Paares und den rechtlichen Möglichkeiten im Land ab.

• Wenn der Test vor der Schwangerschaft durchgeführt wird und die Möglichkeit einer schweren genetischen Erkrankung festgestellt wird: Präimplantationsdiagnostik ist möglich. In diesem Fall wird der Embryo in einem frühen Zellstadium im Rahmen der In-vitro-Fertilisation untersucht, um festzustellen, ob die Mutation in beiden Kopien des Gens vorhanden ist. Es werden nur nicht kranke Embryonen verwendet. Sie ist auf schwere Krankheiten beschränkt und muss vorab von einer Ethikkommission in Spanien genehmigt werden.
• Wenn der Test während der Schwangerschaft durchgeführt wird: Das genetische Material des Fötus wird durch pränatale Tests auf das Vorhandensein der Krankheit untersucht.

Sie können sich mit uns in Verbindung setzen und wir werden Sie über die Kosten des Carrier Screenings informieren.

Die genetische Beratung wird in der Regel von keiner Krankenkasse übernommen.

Genetische Tests werden von einigen Privatversicherungen übernommen und hängen manchmal von bestimmten Kriterien ab (Krankengeschichte des Patienten, Familiengeschichte, auffällige Befunde bei Ultraschalluntersuchungen usw.). Sie können mit einem Attest Ihres Arztes oder mit Ihrer Versicherungskarte zu uns kommen.