Seltene Erkrankungen stellen für Ärzte eine Herausforderung dar. In den letzten Jahren haben sich jedoch zwei sehr wichtige diagnostische Hilfsmittel durchgesetzt: Exom- und Genomanalyse. Diese Technologien ermöglichen es, bei einem beträchtlichen Teil (bis zu 40 %) der nicht diagnostizierten Patienten die Ursache zu ermitteln, und, was noch wichtiger ist, oft mit Ergebnissen, die therapeutische Maßnahmen zur Behandlung der Krankheit ermöglichen.
Was sind seltene Erkrankungen?
Eine seltene Erkrankung ist eine Krankheit, die weniger als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Da es jedoch zwischen 6.000 und 8.000 verschiedene seltene Krankheiten gibt, schätzt man, dass insgesamt etwa 5 Prozent der Bevölkerung an einer seltenen Krankheit unterschiedlichen Schweregrades leiden. Mit anderen Worten: Einzeln betrachtet sind sie „selten“, in ihrer Gesamtheit betrachtet sind sie nicht so „selten“.
Warum stellen sie eine diagnostische Herausforderung dar?
Da es nur sehr wenige Fälle jeder einzelnen seltenen Krankheit gibt, werden die meisten Ärzte, insbesondere Allgemeinmediziner, während ihrer beruflichen Laufbahn nicht mit einer definierten seltenen Krankheit konfrontiert. Diese Tatsache erschwert die Diagnose erheblich, da sie in den meisten Fällen nicht sofort an eine seltene Krankheit denken, sondern eher an einen ungewöhnlichen Verlauf einer häufigen Krankheit.
In der Regel basiert der diagnostische Prozess auf der Sammlung von Symptomen und Befunden, die zu einem Krankheitsbild führen, das mit Referenz-Krankheitsbildern verglichen wird. Und genau hier liegt das Problem bei der Diagnose seltener Krankheiten, denn die Krankheitsbilder für seltene Krankheiten sind schlecht bekannt, durch ihre Anzahl und Vielfalt kompliziert oder existieren gar nicht (wenn es sich um eine noch nicht beschriebene Krankheit handelt).
„Diagnostische Odyssee: Die meisten Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden, brauchen 4 Jahre, um eine Diagnose zu erhalten, und in 20 % der Fälle dauert es bis zu zehn Jahre“.
Dies führt dazu, dass seltene Krankheiten oft erst spät und manchmal gar nicht diagnostiziert werden. Eine korrekte Diagnose ist jedoch in der Medizin unerlässlich, um weitere Maßnahmen ergreifen zu können.
„Eine verspätete Diagnose hat vielfältige Folgen, wie z. B. eine Verschlimmerung der Krankheit (die in einigen Fällen hätte vermieden oder zumindest gelindert werden können), aber auch emotionale, berufliche und finanzielle Folgen für die Familien der Patienten.“
Die Bedeutung der Genetik bei seltenen Krankheiten
Die meisten seltenen Krankheiten (etwa 80 %) haben ihren Ursprung in einer genetischen Ursache, einer so genannten Mutation. Diese Mutationen können ein einzelnes Gen betreffen (monogene Krankheiten) oder unterschiedlich große Abschnitte eines Chromosoms (Deletionen, Duplikationen, Inversionen).
Äußere Umwelteinflüsse (schwere Geburt, Infektionen, Unfälle, Umwelteinflüsse usw.) gehören nicht zu den Hauptursachen für seltene Krankheiten, obwohl sie einen Einfluss auf deren Auftreten und Verlauf haben.
Exom und Genom: Instrumente, die die der diagnostischen Odyssee ein Ende setzen können
Exom- und Genomanalyse sind derzeit die erfolgreichsten Diagnoseinstrumente für seltene Krankheiten. Insbesondere in Fällen, in denen die Symptomatik, die Merkmale und der Familienstammbaum nicht mit einer bestimmten seltenen Krankheit in Verbindung gebracht werden können.
Dies liegt daran, dass es sich um genetische Studien handelt, die die Analyse aller Gene eines Individuums (Exom) oder der gesamten Kern-DNA eines Individuums (Genom) ermöglichen. Auf diese Weise wird die Wahrscheinlichkeit, die Mutation oder die Mutationen zu identifizieren, die die Ursache für die seltene Krankheit sein könnten, deutlich erhöht.
Bei Genosalut verfügen wir über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Exom- und Genomanalyse und der genetischen Beratung bei seltenen Krankheiten.
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