Mikrodeletionen Y Chromosom

Die Untersuchung von Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom ermöglicht es, den Verlust von Abschnitten des Y-Chromosoms nachzuweisen, die für die Produktion von Spermien notwendige Gene enthalten. 

Das Y-Chromosom ist das Geschlechtschromosom des Mannes und enthält spezifische Gene, die für eine korrekte sexuelle Differenzierung und Spermienbildung erforderlich sind. 

Bei Patienten mit Fruchtbarkeitsproblemen und niedriger Spermienzahl (Oligozoospermie) oder fehlenden Spermien (Azoospermie) wird die Studie zur Untersuchung der Integrität des Y-Chromosoms eingesetzt. Schätzungsweise 10 % der Männer mit Seminogramm-Veränderungen haben Verluste von kleinen Fragmenten des Y-Chromosoms (Mikrodeletionen) in Regionen, die als AZFa, AZFb und AZFc bekannt sind.

Die Feststellung, ob ein Mann diese Veränderungen aufweist, hilft nicht nur dabei, die mögliche Ursache von Fruchtbarkeitsstörungen zu ermitteln, sondern auch, eine angemessene genetische Beratung anzubieten.

Zur Durchführung dieser Studie wird eine Blut- oder Speichelprobe benötigt, um die DNA des Patienten zu extrahieren. 

Anschließend werden die interessierenden Bereiche (AZFa, AZFb und AZFc) mit Hilfe der Echtzeit-PCR-Technik (qPCR) amplifiziert. Das Vorhandensein aller Regionen zeigt an, dass der Patient keine Veränderungen aufweist. Das Fehlen einer Region bedeutet, dass der Patient Träger von Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom ist.

Mögliche Ergebnisse sind:

• Es werden keine Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom festgestellt: In diesem Fall muss die Ursache für die Unfruchtbarkeitsprobleme eine andere sein.
• Es werden Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom festgestellt: In diesem Fall ist es wichtig, die Deletionsregion(en) (AZFa, AZFb oder AZfc) zu kennen, da die Schwere der Defekte in der Spermienproduktion davon abhängt und letztlich die verfügbaren Fortpflanzungsalternativen bestimmt. Mit anderen Worten: die Möglichkeit, gesunde Spermien im Ejakulat oder in den Hoden zu finden und somit biologische Nachkommen zu bekommen.

Wie bereits erwähnt, wird eine genetische Beratung empfohlen, um alle Zweifel zu klären und die möglichen Reproduktionsalternativen für jeden Fall zu erläutern. 

Darüber hinaus kann es ratsam sein, die Studie an männlichen Geschwistern durchzuführen, um herauszufinden, ob sie ebenfalls Träger sind und deshalb Fruchtbarkeitsprobleme haben werden.

Andererseits werden alle männlichen Kinder von Patienten mit Mikrodeletionen des Y-Chromosoms diese Veränderung erben. 

Die Untersuchung von Mikrodeletionen des Y-Chromosoms wird von einigen Privatversicherungen übernommen und hängt manchmal von der Erfüllung bestimmter diagnostischer Kriterien ab (Oligospermie, Azoospermie…). Sie können mit einem Attest Ihres Arztes oder mit Ihrer Versicherungskarte zu uns kommen.