En febrero de este año iniciamos una colaboración con el centro OMS42, especializado en el tratamiento de enfermedades neurológicas. Tras varios meses de trabajo conjunto, esta alianza continúa avanzando con el objetivo de ofrecer a sus pacientes servicios de asesoramiento y diagnóstico genético de vanguardia.
En los últimos años, la genética se ha convertido en un pilar esencial en la comprensión de las enfermedades neurológicas. Los estudios genéticos permiten detectar tanto variantes causales como variantes de predisposición que pueden influir en el desarrollo de estas enfermedades. Esta información es clave porque proporciona diagnósticos más precisos, facilita la elección de tratamientos personalizados, ofrece un pronóstico más claro y ayuda a las familias en la planificación reproductiva.
¿Qué son las enfermedades neurológicas?
Las enfermedades neurológicas forman un conjunto complejo de trastornos que pueden aparecer a cualquier edad y que alteran el funcionamiento del sistema nervioso. Anomalías estructurales, bioquímicas o eléctricas en el cerebro, la médula espinal u otros nervios pueden provocar una amplia variedad de síntomas.
Entre las enfermedades neurológicas más frecuentes se encuentran:
– Epilepsia
– Enfermedad de Alzhéimer y otras demencias
– Migraña
– Esclerosis múltiple
– Esclerosis lateral amiotrófica
– Enfermedad de Parkinson
– Accidentes cerebrovasculares
– Ataxias
– Atrofias musculares
En neuropediatría destacan:
– Autismo
– Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
– Trastornos del neurodesarrollo (lenguaje, aprendizaje, conducta)
– Epilepsias infantiles
¿Qué papel desempeña la genética en las enfermedades neurológicas?
La implicación genética varía según la enfermedad. Puede ser:
– Decisiva: por ejemplo, en la enfermedad de Huntington, síndrome de Rett o Alzheimer familiar.
– Relevante: ataxias, distrofias…
– Un factor de riesgo adicional, combinado con factores ambientales como la edad, el estilo de vida, infecciones o traumatismos, como ocurre en muchos casos de Alzheimer y Parkinson esporádicos.
Enfermedades neurológicas monogénicas
En este grupo, una mutación en un único gen es la responsable de la enfermedad. Los genes son fragmentos de ADN que contienen instrucciones esenciales para el funcionamiento del organismo. Una alteración en un gen puede modificar la función de la proteína que codifica y desencadenar una patología.
Las enfermedades monogénicas se clasifican en función de su patrón de herencia.
Para entender estos patrones, es importante recordar que:
Los seres humanos tenemos dos copias de la mayoría de nuestros aproximadamente 20.000 genes: una heredada de la madre y otra del padre. La excepción son los genes situados en los cromosomas sexuales (X e Y). En este caso:
– Las mujeres (XX) tienen dos copias de los genes del cromosoma X.
– Los hombres (XY) solo tienen una copia de los genes del cromosoma X y una del cromosoma Y.
Por ello, las mutaciones en el cromosoma X suelen manifestarse con mayor intensidad en varones.
A partir de estas diferencias, las enfermedades monogénicas se clasifican en: autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.
Autosómicas dominantes
Una sola copia mutada del gen es suficiente para causar la enfermedad. Ejemplos:
– Enfermedad de Huntington
– Neurofibromatosis tipo 1
– Distrofia miotónica tipo 1
– Algunas ataxias cerebelosas
– Mayoría de casos de Charcot-Marie-Tooth
– Algunos casos de Alzheimer o Parkinson de inicio temprano
Autosómicas recesivas
Ambas copias del gen deben estar mutadas. Ejemplos:
– Ataxia de Friedrich
– Ataxia telangiectasia
– Atrofia muscular espinal
– Algunos casos de Parkinson temprano
Ligadas al cromosoma X
La mutación se encuentra en un gen del cromosoma X.
– Los varones suelen presentar síntomas más graves al tener una sola copia del cromosoma X.
– Las mujeres pueden no presentar síntomas o manifestarlos de forma más leve.
Ejemplos:
– Síndrome de Rett
– Síndrome de X-Frágil
Enfermedades neurológicas mitocondriales
Además de las enfermedades monogénicas clásicas, existe un grupo relevante de trastornos neurológicos causados por alteraciones en el ADN mitocondrial o en genes nucleares que afectan al funcionamiento de las mitocondrias. Estas estructuras celulares son responsables de generar la mayor parte de la energía que utilizan las células, y por ello el sistema nervioso —un tejido con una alta demanda energética— es especialmente vulnerable a su disfunción.
A diferencia de los genes nucleares, el ADN mitocondrial (ADNmt) se hereda exclusivamente de la madre, lo que determina un patrón de transmisión característico:
– Transmisión materna: una mujer portadora puede transmitir la alteración a todos sus hijos e hijas.
– Los hombres afectados no transmiten la enfermedad a su descendencia.
Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a múltiples órganos, aunque los sistemas más implicados suelen ser: sistema nervioso central, nervios periféricos y músculos.
Entre las manifestaciones neurológicas más frecuentes se encuentran:
– Epilepsia
– Ataxias
– Neuropatías
– Encefalopatías mitocondriales
– Problemas motores y del tono muscular
– Déficits cognitivos progresivos
Estas enfermedades pueden deberse a mutaciones en el ADNmt o en genes nucleares relacionados con la función mitocondrial. Su diagnóstico puede requerir estudios genéticos específicos, ya que la proporción de ADNmt mutado puede variar entre tejidos (heteroplasmia), lo que complica su detección.
Enfermedades neurológicas multifactoriales
En estas enfermedades intervienen varios genes junto con factores ambientales, formando una red compleja de influencias. No existe una causa única y el patrón de herencia es difícil de predecir.
Ejemplos:
– La mayoría de los casos de Alzheimer de aparición tardía
– La mayoría de los casos de Parkinson de aparición tardía
– Algunos casos de autismo
La investigación actual se centra en identificar los factores implicados y desarrollar estrategias de prevención, diagnóstico temprano y tratamientos personalizados.
Consejo genético y diagnóstico genético: herramientas clave en neurología
El consejo genético es fundamental para identificar, diagnosticar y comprender muchos trastornos neurológicos. Ayuda a los pacientes y a sus familias a:
– Comprender el origen genético de la enfermedad
– Valorar el riesgo de recurrencia
– Tomar decisiones informadas sobre el manejo clínico
– Planificar futuros embarazos con mayor información
Además, debido a los rápidos avances en genética, a menudo es necesario repetir estudios genéticos previamente negativos para llegar a un diagnóstico definitivo.
Sobre las empresas
OMS42
OMS42 es un centro multidisciplinar especializado en Neurología, Psiquiatría, Psicología y Neuropsicología.
Fundado en 1981 por un equipo dirigido por el Dr. García Trujillo, destaca por su enfoque integral que permite diagnosticar, orientar y proponer soluciones coordinadas para diversas patologías del sistema nervioso.
Genosalut
Genosalut es el primer laboratorio de diagnóstico genético de Baleares. Fundado en 2012, tiene la vocación de trasladar los avances en genética y genómica a la práctica clínica para mejorar la calidad de vida de las personas.
Su equipo multidisciplinar ofrece pruebas genéticas innovadoras, asesoramiento genético y herramientas para la prevención, diagnóstico y monitorización de enfermedades.
Una colaboración al servicio de la medicina de precisión
La alianza entre Genosalut y OMS42 une la experiencia clínica en neurología con la especialización en genética, reforzando el compromiso de ambas entidades con una atención más personalizada, precisa y centrada en las necesidades de cada paciente.
