S’ha descobert una nova malaltia rara del neurodesenvolupament causada per un defecte en el gen ESAM. Les persones afectades presenten un retard global profund, epilèpsia, absent o retard sever de parla, espasticitat i hemorràgies cerebrals. La seqüenciació d’exoma/genoma es consolida com a eina clau per al diagnòstic.

Les malalties rares suposen un repte per als metges. Tot i això, en els darrers anys s’han consolidat dues eines de suport diagnòstic molt importants: l’anàlisi de l’exoma i del genoma. Aquestes tecnologies permeten determinar la causa en una proporció considerable (fins al 40%) de pacients no diagnosticats, i el que és més important, sovint amb troballes que permeten prendre

La polineuropatia amiloidòtica familiar (PAF), malaltia d’Andrade o amiloïdosi hereditària relacionada amb la transtiretina, és una malaltia genètica neurodegenerativa greu. És poc freqüent, ja que es calcula que hi ha unes 8.000 persones afectades a tot el món. Focus de la malaltia d’Andrade Els primers casos van ser detectats al nord de Portugal al segle XVI. Se la va anomenar

Què és la discapacitat intel·lectual? La discapacitat intel·lectual (DI) és resultat d’una alteració en el desenvolupament de l’ésser humà que apareix abans dels 18 anys. Es caracteritza per una limitació significativa en el funcionament intel·lectual i la conducta adaptativa. Dit d’una altra manera, el concepte engloba aquelles persones els recursos cognitius de les quals solen ser menors a l’esperable en