Consultoria genètica

Per a quins estudis genètics oferim el suport d'interpretació?

Kits comercials

Exoma

Genoma

Array CGH

SNP array

Mutació familiar

Entendre el significat i la significació de resultats genètics

Els avenços dels darrers anys en els camps de la genètica i la genòmica han obert grans oportunitats en molts àmbits de la medicina i altres disciplines relacionades amb la salut (farmàcia, nutrició, odontologia…). Tant és així que els tests genètics han esdevingut una eina útil per a la prevenció, el diagnòstic i el tractament de nombroses malalties, fins i tot a la pràctica clínica diària.

Paral·lelament, ha proliferat l’oferta de proves genètiques adreçades directament al consumidor. Aquelles on la persona interessada envia una mostra de saliva amb la promesa que li analitzaran infinitat d’indicadors relacionats amb la seva salut, benestar, predisposició a malalties, personalitat, rendiment esportiu, nutrició…

Qualsevol resultat genètic, hauria de ser revisat per un expert en la matèria per poder explicar la informació que de debò ofereixen aquestes proves, la complexitat de la mateixa i la interpretació daquesta informació.

Expliquem detalladament la tècnica

A Genosalut coneixem les tecnologies genètiques disponibles, els avantatges i els desavantatges així com els punts forts i les limitacions. La comprensió daquests aspectes és fonamental per poder interpretar els resultats i la seva significació.

Analitzem i interpretem els resultats

No totes les proves genètiques tenen la mateixa finalitat ni la mateixa significació. En la majoria dels casos, els resultats obtinguts en estudis genètics són predictius (detecten factors de risc per desenvolupar una malaltia) i no diagnòstics.

A qui va dirigit el servei?

El servei d’interpretació de resultats genètics va dirigit tant a particulars com a professionals de la salut.

Has rebut els resultats d’un estudi genètic i no saps què volen dir? A Genosalut t’ajudem a entendre els resultats i la implicació que tenen de debò per a la teva salut.

  • Tens algun dubte sobre el genètic o el resultat d’un estudi genètic?

  • Heu acudit a tu algun pacient amb els resultats d’un test genètic dirigit al consumidor i tens dubtes?

A Genosalut tenim experiència en la realització de proves genètiques i interpretació dels resultats. També portem anys oferint el servei de consell genètic. És a dir, estem acostumats a tenir aquesta mena de converses per parlar dels riscos i les limitacions dels estudis genètics.

La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Què és un estudi genètic?

Una prova genètica o un estudi genètic és un test realitzat al laboratori per analitzar els gens. Els gens són les instruccions contingudes a l’ADN que heretem dels nostres pares. De vegades aquestes instruccions contenen variants o defectes coneguts com a mutacions que poden predisposar, ser la causa o una de les causes de problemes de salut i diverses malalties.

Preguntes freqüents
  • Diagnòstica: Per confirmar o excloure una patologia genètica, generalment en una persona que presenta uns determinats símptomes.

  • Predictiva: Determinar el risc de desenvolupar una malaltia.

També hi ha els estudis de portadors, els estudis prenatals i els estudis preimplantacionals.

Hi ha nombroses tecnologies dins del camp de la genètica, lelecció dependrà en gran mesura de lobjectiu de lestudi. Així, per exemple, trobem la citogenètica clàssica o cariotip, el genotipat (Sanger, HRM, Taqman), la citogenètica molecular (array CGH, anàlisi de fragments) i la seqüenciació massiva (exoma, genoma).

La majoria de les proves genètiques comercials analitzen variants a l’ADN associades a un increment de risc, és a dir, són predictives.

En molts dels casos, es tracta de variants amb una baixa significació per a una determinada malaltia. És a dir, tenir una variant o una altra no suposa una gran diferència en el risc personal de patir la malaltia. Fins i tot quan se sumen els factors de risc coneguts, segueixen sense predir la possibilitat de desenvolupar la malaltia amb força.

La majoria de malalties són complexes i multifactorials. Això vol dir que diversos gens juntament amb la influència del medi ambient influeixen sobre la seva aparició.

A més, cada dia es guanyen nous coneixements i és possible que hi hagi més factors de risc genètic que necessitin ser descoberts i la interacció entre els gens i l’entorn.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda